CNXN. Nguyễn Thị Thanh Huệ
Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột
 
Bất thường nhiễm sắc thể là nguyên nhân chính gây thất bại làm tổ, sảy thai và dị tật bẩm sinh trong thụ tinh trong ống nghiệm. Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (Pre-implantation Genetic Testing – PGT) được ra đời vào năm 1990, giúp phát hiện và loại bỏ phôi bất thường. Phôi khảm là một dạng bất thường nhiễm sắc thể được đặc trưng bởi sự hiện diện của hai hoặc nhiều bộ nhiễm sắc thể khác nhau trong một phôi. Hiện nay, ngày càng có nhiều nghiên cứu cho rằng, theo dõi phôi bằng hệ thống time-lapse (Time-lapse monitoring – TLM) là một phương pháp hứa hẹn đánh giá chính xác quá trình phát triển của phôi, chẳng hạn như hình thái, rối loạn hình thái và phân chia bất thường, giúp phản ánh tiềm năng phát triển và dự đoán tình trạng đa bội của phôi. Tuy nhiên, hầu hết các nghiên cứu điều tra mối tương quan giữa hình thái phôi và tình trạng đa bội nhưng lại có ít nghiên cứu phân tích độc lập về phôi khảm. Do đó, cần có nhiều nghiên cứu hơn để làm rõ mối liên quan giữa chuyển phôi khảm với kết cục lâm sàng và sơ sinh. Nghiên cứu này được thực hiện với mục đích phân tích các đặc điểm hình thái của phôi khảm được quan sát bằng TLM và kết cục lâm sàng khi chuyển phôi khảm mức độ thấp.
 
Nghiên cứu bao gồm hai phần, phần một là một nghiên cứu hồi cứu ghi nhận dấu hiệu động học hình thái phôi khảm từ tháng 7/2016 đến tháng 7/2021. Phần hai là một nghiên cứu tiến cứu có đối chứng để so sánh kết cục lâm sàng khi chuyển phôi khảm (<50%) so với phôi nguyên bội từ tháng 9/2020 đến tháng 1/2023.
 
Nghiên cứu hồi cứu phân tích trên 923 phôi nang trải qua PGT, trong đó 41,82% phôi nguyên bội, 10,72% phôi khảm, 7,26% hỗn hợp phôi khảm và lệch bội, và 40,2% phôi lệch bội. Các đặc điểm cơ bản của phôi khảm tương tự như phôi nguyên bội. Tuy nhiên, phôi khảm cho thấy estradiol cao hơn và thời gian kích thích ngắn hơn đáng kể so với phôi lệch bội. Khi phân tích động học hình thái phôi, phôi khảm có tM (thời điểm hình thành phôi dâu) ngắn hơn đáng kể so với phôi hỗn hợp khảm và lệch bội (p=0,019). Hơn nữa, phôi khảm có tM ngắn hơn so với phôi nguyên bội (p = 0,002), phôi hỗn hợp khảm và lệch bội (p = 0,005) và phôi lệch bội (p = 0,005) sau khi điều chỉnh các yếu tố gây nhiễu.
 
Các phôi trong nhóm hỗn hợp khảm và lệch bội cho thấy có t8 kéo dài (59,67h so với 55,00h, p = 0,032) và S3 kéo dài (10,18h so với 4,50h, p = 0,006) so với phôi lệch bội và tHB dài hơn đáng kể (110,14h so với 104,34h, p = 0,020) so với phôi nguyên bội. KIDScore thấp hơn đáng kể đối với nhóm phôi hỗn hợp khảm và lệch bội khi so với nhóm phôi nguyên bội, lệch bội và khảm.
 
Phần hai của nghiên cứu là một nghiên cứu tiến cứu về kết cục lâm sàng trên nhóm phôi khảm mức độ thấp (n=60) và nhóm phôi nguyên bội (n=1301). Nghiên cứu cho thấy tỉ lệ làm tổ thấp hơn đáng kể ở nhóm phôi khảm so với phôi nguyên bội ở nhóm phụ nữ lớn tuổi (33,33% so với 62,46%, p = 0,024). Tỷ lệ mang thai lâm sàng (57,65% so với 41,67%, p = 0,015) và tỷ lệ sinh sống (51,35% so với 38,33%, p = 0,048) của nhóm phôi nguyên bội cao hơn đáng kể so với nhóm khảm. Trong khi đó, nhóm phôi nguyên bội có tỷ lệ mang thai ngoài tử cung thấp hơn phôi khảm (0% so với 4,00%, p = 0,032). Không có sự khác biệt đáng kể về tỷ lệ sảy thai, tuổi thai, cân nặng sơ sinh và tỷ lệ dị tật bẩm sinh giữa các nhóm.
 
Tóm lại, ứng dụng TLM không xâm lấn có khả năng chọn phôi khảm cũng như loại trừ phôi khảm trong thực hành lâm sàng. Nghiên cứu cung cấp bằng chứng cho thấy có sự khác biệt về đặc điểm động học hình thái giữa các phôi có trạng thái đa bội khác nhau. Đồng thời, chuyển phôi khảm mức độ thấp mang lại cơ hội sinh con khỏe mạnh. Tuy nhiên, nghiên cứu còn nhiều hạn chế, cần có các nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn và sâu hơn để cung cấp thông tin toàn diện, tăng độ tin cậy của kết quả.
 
TLTK: Zou, Y., Sui, Y., Fu, J. et al. The morphokinetic signature of human blastocysts with mosaicism and the clinical outcomes following transfer of embryos with low-level mosaicism. J Ovarian Res 17, 10 (2024). https://doi.org/10.1186/s13048-023-01324-w

Từ khóa: Time-lapse, phôi khảm, động học hình thái phôi, kết cục lâm sàng.