CNXN. Nguyễn Thị Thanh Huệ
Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột

Cùng với sự phát triển của công nghệ hỗ trợ sinh sản đã giúp nhiều cặp vợ chồng có thai, tuy nhiên phôi ngừng phát triển sớm và sẩy thai liên tiếp vẫn là những thách thức đáng kể trong điều trị vô sinh.  Nhiều nghiên cứu gần đây chỉ ra rằng hơn một nửa số phôi tiền làm tổ được thụ tinh trong ống nghiệm (In vitro fertilization – IVF) có sự bất thường nhiễm sắc thể. Hơn nữa, tỷ lệ phôi lệch bội tăng đáng kể khi tuổi mẹ tăng. Do đó, mục tiêu chính của y học sinh sản là xác định phôi tốt nhất, từ đó tối đa hóa tỷ lệ thành công các chu kỳ chuyển phôi IVF. Hệ thống phân loại phôi truyền thống dựa trên đánh giá các thông số hình thái, bao gồm mức độ nở rộng khoang phôi, khối tế bào nội mô (Inner cell mass – ICM) và lớp tế bào lá nuôi (Trophectoderm – TE) để chọn phôi có tiềm năng phát triển tối ưu. Tuy nhiên, hệ thống phân loại này không thể đánh giá chính xác tình trạng đa bội của phôi. Với những tiến bộ trong kỹ thuật di truyền phân tử và nuôi cấy phôi, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ xác định lệch bội (Preimplantation genetic testing for aneuploidy – PGT-A) có thể là một phương pháp đáng tin cậy để cải thiện việc lựa chọn phôi bằng cách xác định phôi nguyên bội với nhiễm sắc thể bình thường. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều tranh cãi về hiệu quả lâm sàng của PGT-A. Do vậy, nghiên cứu được nhóm tác giả thực hiện với mục đích đánh giá mối tương quan giữa hình thái phôi nang, tốc độ phát triển với sự nguyên bội của phôi và tỷ lệ trẻ sinh sống sau chu kỳ chuyển phôi đông lạnh.

Nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu được thực hiện đơn trung tâm từ tháng 06/2017 đến 03/2021. Đối tượng tham gia là những bệnh nhân thực hiện chu kỳ PGT-A đầu tiên và chu kỳ FET nguyên bội đầu tiên. Có tổng cộng 431 chu kỳ PGT-A, trong đó có 1,872 phôi nang hữu dụng, 1,647 phôi được sinh thiết và 393 chu kỳ FET.

Nghiên cứu cho thấy tỷ lệ nguyên bội, lệch bội và phôi khảm lần lượt là 40,44%; 47,13% và 12,44%. Sau khi điều chỉnh các yếu tố gây nhiễu và phân tích phương trình ước tính tổng quát cho thấy, so với phôi nang chất lượng kém, phôi nang chất lượng tốt (60,00% so với 31,64%; OR: 2,900, CI: 95% 2,130 – 3,948; P < 0,001) và phôi nang chất lượng trung bình (47,98% so với 31,64%; OR: 1,828, CI: 95% 1,445 – 2,312; P < 0,001) có tỷ lệ phôi nguyên bội cao hơn đáng kể. Bên cạnh đó, phôi ngày 5 có liên quan đến tỷ lệ phôi nguyên bội cao hơn so với phôi ngày 6 (48,49% so với 34,72%; OR: 1,431, CI: 95% 1,155 – 1,772; P = 0,001). Ngoài ra, hình thái phôi nang và tốc độ phát triển có liên quan đến tỷ lệ phôi nguyên bội.

Nghiên cứu thực hiện chia bệnh nhân có PGT-A thành hai nhóm tuổi: < 35 và ≥ 35 tuổi. Tỷ lệ nguyên bội bắt đầu giảm dần ở phụ nữ trên 35 tuổi. Ở nhóm <35 tuổi, hình thái phôi nang không liên quan đến tuổi của bệnh nhân và tương ứng phôi tốt, trung bình và kém chất lượng lần lượt là 29,40 ± 2,86; 29,27 ± 2,83 và 29,09 ± 3,01 (P = 0,349). So với phôi nang chất lượng kém, phôi nang chất lượng tốt (62,90% so với 32,46%; OR: 2,818; CI: 95% 1,401–5,665; P = 0,004) và phôi nang chất lượng trung bình (46,70% so với 32,46%; OR: 1,669, CI: 95% 1,286 – 2,166; P< 0,001) có tỷ lệ nguyên bội cao hơn đáng kể. Ngoài ra, phôi nang ngày 5 có liên quan đến tỷ lệ nguyên bội cao hơn so với phôi nang ngày 6 (49,28% so với 35,02%; OR: 1,496; CI: 95% 1,181 – 1,894; P = 0,001). Tương tự, ở nhóm ≥35 tuổi, so với phôi nang chất lượng kém, phôi nang chất lượng tốt và phôi nang chất lượng trung có tỷ lệ nguyên bội cao hơn đáng kể.

Tỷ lệ trẻ sinh sống không bị ảnh hưởng đáng kể bởi tuổi mẹ, thời gian vô sinh, loại vô sinh, chẩn đoán vô sinh, số lần mang thai trước, số lần chuyển phôi trước đó, số lần chuyển thành công trước đó, chỉ định cho PGT-A hoặc FSH cơ bản (P > 0,05). Tỷ lệ chu kỳ FET tự nhiên và chỉ số khối cơ thể mẹ cao hơn đáng kể ở nhóm không sinh sống so với nhóm có trẻ sinh sống (P < 0,05). Tỷ lệ trẻ sinh sống cao hơn đáng kể đối với phôi nang TE độ A so với phôi nang TE độ C (62,71% so với 45,40%; OR: 2,212; CI 95% 1,164 – 4,201; P = 0,015). Hơn nữa, tỷ lệ trẻ sinh sống cao hơn đáng kể đối với phôi nang nguyên bội ngày 5 so với ngày 6 (57,75% so với 41,67%; OR: 2,247; CI: 95% 1,460 – 3,460; P<0,001). Tuy nhiên, hình thái phôi nang, mức độ nở rộng khoang phôi và khối tế bào nội mô không liên quan đáng kể đến tỷ lệ sinh sống.
Tóm lại, phôi chất lượng kém có tỷ lệ nguyên bội thấp hơn so với phôi chất lượng trung bình hoặc chất lượng tốt. Tỷ lệ nguyên bội tăng lên đối với phôi ngày 5 nhưng chỉ ở phụ nữ dưới 35 tuổi. Hơn nữa, tốc độ phát triển phôi nang và chất lượng  TE có liên quan đến xác suất sinh sống cao nhất sau khi chuyển một phôi nguyên bội.

TLTK: Li, Na, et al. "Effect of blastocyst morphology and developmental rate on euploidy and live birth rates in preimplantation genetic testing for aneuploidy cycles with single-embryo transfer." Frontiers in Endocrinology 13 (2022): 858042.

Từ khóa: PGT-A, hình thái phôi nang, tốc độ phát triển, tỷ lệ nguyên bội, tỷ lệ trẻ sinh sống.