CNSH. Nguyễn Thị Cẩm Nhung – IVFMD Tân Bình
 
Nhiều nghiên cứu đã chứng minh, kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ cho phôi lệch bội (PGT-A) làm giảm nguy cơ sẩy thai, đặc biệt ở nhóm bệnh nhân lớn tuổi  ≥ 35 tuổi. PGT-A giúp chọn lọc những phôi có nhiễm sắc thể bình thường, tăng khả năng làm tổ, rút ngắn thời gian để bệnh nhân có một thai kỳ khỏe mạnh. Tuy nhiên, PGT-A có phải là lựa chọn tốt cho những bệnh nhân có dự trữ buồng trứng thấp và không có nhiều phôi để sinh thiết hay không? Mục đích của nghiên cứu là thu thập các thông tin cần thiết để có thể tư vấn cho bệnh nhân chỉ có một phôi nang chất lượng tốt có nên thực hiện PGT-A hay không?
 
Thiết kế nghiên cứu: Đây là nghiên cứu hồi cứu được thực hiện trên 1126 chu kỳ PGT-A và 938 chu kỳ không PGT-A chỉ có một phôi nang với tuổi mẹ từ 20 đến 45 tuổi. Nhóm PGT-A có 225 chu kỳ chuyển phôi nguyên bội và nhóm không PGT-A có 938 chu kỳ chuyển đơn phôi nang.
 
Kết quả: Phân tích dựa trên mô hình ảnh hưởng hỗn hợp tuyến tính (generalized linear mixed model – GLMM), tuổi mẹ và các biến số PGT-A được cho là những biến số quan trọng ảnh hưởng đến kết quả thai lâm sàng. Ở nhóm PGT-A, tỷ lệ thai lâm sàng và sinh sống lần lượt cao hơn 3,907 và 3,448 lần so với nhóm không PGT-A (p < 0,001). Tỷ lệ sảy thai ở nhóm không PGT-A cao hơn 1,943 lần nhóm có PGT-A có ý nghĩa thống kê (p = 0,013).
 
Bàn luận: Việc có nên sinh thiết phôi khi bệnh nhân chỉ có một phôi duy nhất là một vấn đề nan giải. Đầu tiên bệnh nhân chỉ có một cơ hội duy nhất để có thai, trong khi đó, sinh thiết là một kỹ thuật xâm lấn có thể làm tổn thương phôi trong quá trình thực hiện. Tuy nhiên, chuyển phôi không biết thông tin di truyền lại làm tăng nguy cơ sảy thai, có thể gây ra các bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ sơ sinh. Sảy thai liên tiêp, chấm dứt thai kỳ lệch bội hoặc thất bại làm tổ nhiều lần có thể gây tổn thương cả về tinh thần và thể chất cho bệnh nhân, thậm chí có thể hạn chế việc bệnh nhân tiếp tục điều trị ở những chu kỳ tiếp theo. Ngoài ra, việc nạo hút và chấm dứt thai kỳ có thể gây tổn thương cho tử cung, điều này có thể ảnh hưởng bất lợi tới quá trình chuyển phôi trong tương lai.
 
Hầu hết các nghiên cứu tiến cứu về PGT-A đều bao gồm những bệnh nhân có dự trữ buồng trứng bình thường và đáp ứng bình thường với quá trình kích thích buồng trứng có kiểm soát. Ata và cộng sự (2012) và Kahraman và cộng sự (2016) cho thấy xác suất tìm thấy ít nhất một phôi nguyên bội tăng đáng kể với mỗi noãn bào được lấy thêm. Vì vậy, dự trữ buồng trứng của bệnh nhân càng cao thì cơ hội tìm thấy ít nhất một phôi nguyên bội càng cao. Tuy nhiên, PGT-A có phải là lựa chọn tốt cho những bệnh nhân có dự trữ buồng trứng thấp (diminished ovarian reserve – DOR) và không có nhiều phôi để sinh thiết? Hiện tại thiếu dữ liệu về hiệu quả của PGT-A ở bệnh nhân DOR. Hiện nay, vẫn có nhiều ý kiến khác nhau về việc bệnh nhân nào được hưởng lợi nhiều nhất từ PGT-A. Những nghiên cứu gần đây đã chứng minh rằng tỷ lệ sẩy thai giảm khi tiến hành thực hiện sàng lọc phôi lệch bội. Đeng và cộng sự (2020) cũng có kết luận tương tự PGT-A giúp giảm tỷ lệ sẩy thai nhưng không cải thiện tỷ lệ sinh sống ở những bệnh nhân có dự trữ buồng trứng kém. Tuy nhiên, nhược điểm của nghiên cứu này là nhóm không PGT-A có nhiều hơn một phôi chuyển, cả phôi tươi lẫn phôi trữ trên nhiều chu kỳ, trong khi ở nhóm PGT-A chỉ một phôi nguyên bội được chuyển. Do đó, từ dữ liệu này, rất khó để đưa ra kết luận chắc chắn về hiệu quả của PGT-A đối với bệnh nhân chỉ có một phôi nang duy nhất.
 
Trong nghiên cứu này, có đến 80% trường hợp không có phôi chuyển, nên nếu tính hiệu quả lâm sàng trên tổng số chu kỳ thực tế sẽ cực kỳ thấp so với nhóm không PGT-A. Tuy nhiên, những số liệu này cho thấy 80% phôi không thích hợp để chuyển và do đó PGT-A đã ngăn chặn việc chuyển phôi vô ích, làm giảm gánh nặng tinh thần của việc sẩy thai, mang thai lệch bội cũng như nguy cơ tổn thương tử cung. Kết quả của nghiên cứu cho thấy lợi ích đáng kể của PGT-A đối với kết quả lâm sàng, mặc dù thực tế là chỉ có 20% chu kỳ PGT-A tìm thấy phôi có nhiễm sắc thể bình thường để chuyển.
 
Kết luận: PGT-A trong chu kỳ có một phôi nang làm tăng đáng kể tỷ lệ mang thai lâm sàng và sinh sống cũng như giảm số trường hợp sảy thai.
  
Nguồn: Kahraman, S., Duzguner, I. N. B., Sahin, Y., & Irez, T. (2022). What to advise to patients with only one good quality blastocyst, PGT-A or not? Outcomes of 2064 cycles. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 39(11), 2555-2562.

Từ khóa: PGT-A, chuyển đơn phôi nang, thai lâm sàng, trẻ sinh sống