CNSH. Nguyễn Thị Minh Phượng, IVFMD Tân Bình
 
Tình trạng nhiễm sắc thể không đồng nhất được quan sát thấy ở các trường hợp xảy thai sớm. Không giống như lệch bội là lỗi trong quá trình giảm phân gây ảnh hương tới toàn bộ phôi, thể khảm được hình thành do lỗi của quá trình nguyên phân làm cho một quần thể tế bào có nhiễm sắc thể khác biệt tồn tại trong cùng một phôi. Hiện nay, với sự phát triển của các công nghệ phân tích di truyền như giải trình tự gen thế hệ mới (next-generation sequencing – NGS) cho phép hiểu rõ hơn về vật liệu di truyền trong phôi, đồng thời có thể phân biệt được lệch bội và thể khảm. Tuy nhiên, tỷ lệ khảm được báo cáo khác nhau ở từng trung tâm, nguyên nhân có thể do phương pháp phân tích hoặc điều kiện phòng thí nghiệm phân tích di truyền. Sự phổ biến và các kết quả hiện có về chuyển phôi khảm đã cho thấy cần phải có nhiều thông tin về mối liên hệ giữa điều kiện lâm sàng và phôi khảm. Nghiên cứu của Rodrigo và cộng sự (2020) đã cho thấy sự hình thành phôi khảm có liên quan tới tuổi mẹ. Điều tương tự cũng được quan sát thấy ở nghiên cứu của Villanueva-Zúñiga và cộng sự (2022), nghiên cứu cũng chỉ ra mối quan hệ giữa chất lượng phôi và tỷ lệ khảm. Phôi chất lượng tốt cho thấy tỷ lệ khảm thấp hơn phôi chất lượng trung bình và kém. Do đó, nghiên cứu này được thực hiên với mục tiêu đánh giá sự ảnh hưởng của các yếu tố lâm sàng lên phôi khảm trong quần thể Brazil.
 
Đây là một nghiên cứu hồi cứu, số liệu được thu thập từ tháng 1 năm 2019 đến tháng 10 năm 2022 tại phòng thí nghiệm Igenomix Brasil. Mẫu TE sau sinh thiết được chia thành hai nhóm lệch bội hoặc nguyên bội. Trong nhóm lệch bội chia thành 5 nhóm: (A) lệch bội đồng nhất (ít nhất một lệch bội được quan sát thấy trong một nhiễm sắc thể), (B) lệch bội phân đoạn (quan sát thấy mất/lặp một đoạn trêm 10 Mb), (C) khảm mức độ thấp, (D) khảm mức độ cao và (E) lệch bội hỗn hợp (kết hợp từ hai trở lên trong số 4 nhóm A,B và C hoặc D. Dữ liệu của nghiên cứu bao gồm 106777 mẫu sinh thiết TE từ 166 phòng khám/ trung tâm tại Brazil. Những bệnh nhân có tuổi từ 43 trở lên tại thời điểm sinh thiết phôi và chu kỳ xin noãn được loại khỏi nghiên cứu. Phân tích NGS được thực hiện trên mẫu sinh thiết TE ngày 5, 6 hoặc 7.
 
Một số kết quả thu nhận được:

• Phân tích di truyền cho thấy tỷ lệ xuất hiện khảm 6,99%, hầu hết thể khảm xảy ra nhiều nhất ở ba nhiễm sắc thể cuối (có kích thước nhỏ), trong đó 78,06% trường hợp chỉ có một nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng.
• Khảm trisomy mức độ thấp được nhận thấy nhiều nhất, theo sau đó là monosomy
• Một số yếu tố có liên quan đến sự xuất hiện khảm: tuổi mẹ (tuối mẹ tăng giảm sự xuất hiện khảm với mức độ thấp nhưng tăng khảm mức độ cao), chỉ định (yếu tố nam giới liên quan đến khảm mức độ thấp và yếu tố liên quan tới tử cung/buồng trứng liên quan đến khảm mức độ cao), tuổi phôi nang (phôi nang ngày năm cho kết quả tốt hơn), chất lượng phôi (phôi chất lượng kém tăng nguy cơ khảm), nguồn gốc (noãn đông lạnh có liên quan đến khảm mức độ thấp và phôi đông lạnh liên quan đến khảm mức độ cao), và giới tính của phôi (tỷ lệ xuất hiện khảm ở mức độ thấp ít hơn ở phôi mang giới tính nam).

 
Mặc dù nhiều nghiên cứu đã cho thấy kết quả lâm sàng của việc sử dụng phôi khảm, củng cố sự hiểu biết về phôi khảm, từ đó đưa ra những hướng dẫn về lâm sàng và bệnh nhân. Trong nghiên cứu này, số liệu về các ca chuyển phôi khảm tại các phòng khám còn hạn chế, vì lí do đó yếu tố này không được thêm vào kết quả. Thêm vào đó, xét nghiệm tiền sản nên được tư vấn rõ ràng, đầy đủ và đề xuất với các cặp vợ chồng thực hiện PGT-A và thụ tinh trong ống nghiệm.
Với những kết quả này, nhóm nghiên cứu hy vọng sẽ thúc đẩy sự hiểu biết sâu hơn về phôi khảm liên quan đến các điều kiện lâm sàng riêng biệt và mối liên hệ của chúng ở Brazil.
 
 
Nguồn: Heiser, H. C., Cagnin, N. F., de Souza, M. U., Ali, T. M., Estrada, P. R. Q., de Souza, C. C. W. D., ... & Riboldi, M. (2023). The embryo mosaicism profile of next-generation sequencing PGT-A in different clinical conditions and their associations. Frontiers in Reproductive Health, 5, 1132662.

Từ khóa: phôi khảm, PGT-A, NGS, các yếu tố lâm sàng và phôi khảm.