NHS. Nguyễn Thị Kim Liên, BS. Phan Thị Thanh Thảo
 Bệnh viện ĐH Y Dược Buôn Ma Thuột

Chăm sóc tiền sản ở người mẹ rất quan trọng cho sự phát triển của thai nhi và trẻ sơ sinh. Tình trạng thiếu folate có liên quan đến những bất thường ở người mẹ (thiếu máu, bệnh lý thần kinh ngoại biên) và thai nhi (các bất thường bẩm sinh). Cập nhật mới nhất về khuyến cáo bổ sung acid folic trong dự phòng dị tật ống thần kinh của Cơ quan y tế dự phòng Hoa Kỳ năm 2023 đã đưa ra các bằng chứng thuyết phục và tái khẳng định các khuyến cáo năm 2009 và 2017.
 
Axit folic là dạng tổng hợp của folate, một loại vitamin B tan trong nước (B9) được coi là một trong 13 loại vitamin thiết yếu. Cơ thể không tự tổng hợp được folate, do đó folate được cung cấp từ chế độ ăn (rau xanh, các loại hạt, đậu, hải sản, các sản phẩm từ sữa, thịt, gia cầm,...) hoặc các loại thực phẩm chức năng. Folate đóng vai trò quan trọng trong tổng hợp axit nucleic và các phản ứng methyl hóa. Sự thiếu hụt folate làm suy yếu quá trình tổng hợp nucleotide và sự sao chép DNA, RNA, dẫn đến sự thiếu hoàn chỉnh các nếp gấp thần kinh và các dị tật ống thần kinh ở thai.
Tỷ lệ mắc dị tật ống thần kinh trung bình trên toàn cầu ước tính là 2/1000 trường hợp trẻ sinh ra, khoảng 214.000-322.000 trường hợp mang thai bị ảnh hưởng trên toàn thế giới hàng năm, thường gặp ở các nước đang phát triển. Dị tật ống thần kinh là do ống thần kinh của phôi thai không thể đóng kín, dẫn đến dị tật bẩm sinh ở não, tủy sống và các mô phía trên. Các dạng dị tật ống thần kinh phổ biến nhất là thai vô sọ, thoát vị não và cột sống chẻ đôi. Thai vô sọ là một bất thường nghiêm trọng và thường gặp, tiên lượng ở những thai này thường là lưu thai hoặc trẻ tử vong vài giờ sau sinh. Trẻ mắc thoát vị não có tỷ lệ tử vong cao, một số cá thể nếu sống sót thường mang các chứng bệnh liên quan đến hệ thần kinh và sự phát triển các dị tật về tâm thần. Các dị tật thường gặp do dị tật cột sống chẻ đôi bao gồm: yếu liệt chi, mất cảm giác, rối loạn chức năng ruột và bàng quang, các dị tật về cơ xương khớp (bàn chân khoèo, co cứng cơ, trật khớp háng, vẹo cột sống hoặc gù) và giãn não thất.
 
Các khuyến cáo năm 2009, 2017 của cơ quan y tế dự phòng Hoa Kỳ (USPSTF) cho thấy việc bổ sung acid folic của người mẹ trong suốt giai đoạn tiền thụ thai và 6-8 tuần đầu thai kỳ nhằm dự phòng các dị tật ống thần kinh ở mỗi lần mang thai. Tuy nhiên một số ý kiến chưa đồng thuận hay một số nghiên cứu cho thấy không có sự khác biệt trong bổ sung acid folic và dự phòng dị tật ống thần kinh. Khuyến cáo gần đây của USPSTF đã tiến hành cập nhật bằng chứng khẳng định lại về lợi ích và tác hại của việc bổ sung axit folic. USPSTF đưa ra hai nghiên cứu cho thấy mối liên hệ giữa thời điểm bắt đầu bổ sung acid folic và chứng rối loạn phổ tự kỷ. Dù kết quả cho thấy các thời điểm bổ sung acid folic không gây tác động xấu, nhưng một nghiên cứu đã báo cáo sự giảm đáng kể rối loạn phổ tự kỷ khi bắt đầu bổ sung axit folic vào tuần thứ 5 đến tuần thứ 8 của thai kỳ. Một nghiên cứu đoàn hệ (n= 429004) cho thấy không có mối liên quan giữa việc bổ sung acid folic và chứng tự kỷ hay bệnh lý ung thư ở mẹ. Do đó, đối với những phụ nữ đang có kế hoạch mang thai, có chứng cứ tốt về việc bổ sung acid folic mang lại lợi ích đáng kể trong việc ngăn ngừa dị tật ống thần kinh ở thai nhi. USPSTF khuyến cáo tất cả những người dự định hoặc có thể mang thai nên bổ sung 0,4 đến 0,8 mg (400 đến 800 μg) axit folic hàng ngày. Thời điểm để bắt đầu bổ sung axit folic là ít nhất 1 tháng khi dự kiến mang thai và tiếp tục bổ sung trong 2 đến 3 tháng đầu của thai kỳ. Khuyến cáo không áp dụng cho những phụ nữ có thai kỳ trước mắc dị tật ống thần kinh, và những người có nguy cơ rất cao do các yếu tố khác như tiền sử gia đình hoặc những người đang điều trị với một số loại thuốc gây ức chế chức năng của acid folic (methotrexate, carbamazepine, valproic acid).
Dị tật ống thần kinh là một trong những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất trong thai kỳ, có thể dẫn đến tử vong và một loạt các dị tật nghiêm trọng khác ở trẻ. Việc bổ sung acid folic trong chế độ ăn, vitamin tổng hợp là phương pháp đơn giản, an toàn và hiệu quả trong dự phòng dị tật ống thần kinh ở thai. Do đó cần có phương án giáo dục sức khỏe bà mẹ và trẻ về lợi ích của acid folic, cũng như cần tư vấn kỹ với phụ nữ dự định mang thai hoặc có thể có thai trong dự phòng dị tật ống thần kinh và một số bệnh lý khác do thiếu acid folic.
  
Tài liệu tham khảo:
US Preventive Services Task Force; Barry MJ, Nicholson WK, Silverstein M, Chelmow D, Coker TR, Davis EM, Donahue KE, Jaén CR, Li L, Ogedegbe G, Rao G, Ruiz JM, Stevermer J, Tsevat J, Underwood SM, Wong JB. Folic Acid Supplementation to Prevent Neural Tube Defects: US Preventive Services Task Force Reaffirmation Recommendation Statement. JAMA. 2023 Aug 1;330(5):454-459. doi: 10.1001/jama.2023.12876. PMID: 37526713.

Từ khóa: Cập nhật khuyến cáo bổ sung acid folic nhằm dự phòng dị tật ống thần kinh ở thai nhi 2023