CNSH. Nguyễn Quỳnh Như- Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột

Sinh thiết tế bào TE hiện nay đang là tiêu chuẩn cho PGT, tuy nhiên đây là kỹ thuật xâm lấn do đó còn nhiều quan ngại về chất lượng phôi sau sinh thiết. Mặc dù kỹ thuật này đã áp dụng rộng rãi trong lâm sàng và có thể coi là an toàn nhưng các nghiên cứu gần đây đang cố gắng để phát triển những kỹ thuật sinh thiết không xâm lấn nhằm đảm bảo không gây tổn thương phôi. Gần đây, DNA đã được tìm thấy trong dịch khoang phôi ở dạng DNA tự do hoặc DNA được bao bọc trong các túi giải phóng trong quá trình apoptosis của tế bào. Điều này đã mở ra một cơ hội sinh thiết thu nhận DNA với hạn chế tối đa mức độ xâm lấn bằng cách sử dụng các DNA tự do trong dịch khoang phôi (BF-DNA). Trong nghiên cứu trước đây của chính tác giả Gianaroli (1999) đã phát hiện ra rằng sự hiện diện (đánh giá bằng cách khuếch đại bộ gen) của DNA trong dịch khoang phôi có liên quan đến tình trạng NST của phôi. Cụ thể, khi sinh thiết dịch khoang phôi và TE, tỷ lệ khuếch đại DNA dương tính thấp hơn đáng kể ở những phôi nguyên bội (45%) so với phôi lệch bội (81%). Những phát hiện của Gianaroli cho thấy mối liên quan giữa tình trạng NST phôi với hàm lượng BF- DNA và đề xuất xem sự hiện diện của BF-DNA như công cụ để phân loại phôi nang nguyên bội. Dựa trên kết quả của nghiên cứu trước đó, Gianaroli đã thực hiện nghiên cứu tiếp theo với mục đích là xác định sự hiện diện của BF- DNA có thể xem là phương pháp mới trong lựa chọn phôi chuyển hay không?
 
Nghiên cứu được thực hiện dưới dạng tiến cứu từ năm 2019 đến 2021 trên hai nhóm bệnh nhân: PGT-A với chỉ định tuổi mẹ cao hoặc thất bại làm tổ (n=102) và nhóm đối chứng (IVF/ICSI thông thường) (n=88).
 
Thực hiện sinh thiết thu nhận dịch khoang phôi ở cả 2 nhóm nghiên cứu, thu nhận bổ sung TE ở nhóm PGT-A. Ở nhóm PGT-A chỉ thực hiện chuyển những phôi nguyên bội theo kết quả PGT-A TE và lựa chọn phôi chuyển dựa trên kết quả BF-DNA, ưu tiên những phôi âm tính trong quá trình khuếch đại gen. Kết quả chính ghi nhận là tỷ lệ trẻ sinh sống ở lần chuyển phôi đầu tiên.
 
Ở nhóm PGT-A, 60 bệnh nhân chuyển phôi nang âm tính BF-DNA và 42 phôi nang BF-DNA dương tính, tỷ lệ trẻ sinh sống ở lần chuyển đầu tiên lần lượt là 53,3% và 26,2% ( p  = 0,0081). Sau khi loại bỏ các yếu tố gây nhiễu, việc chuyển phôi nang có BF-DNA âm tính dẫn đến tỷ lệ OR 3,52 (KTC 95%: 1,48–8,88, p = 0,0057) so với chuyển BF- DNA dương tính. 
 
Trong nhóm đối chứng, ở lần chuyển đầu tiên, 30 trẻ sinh sống được ghi nhận từ phôi nang có BF-DNA âm tính (48,4%) và 3 trẻ từ chuyển phôi nang BF-DNA dương tính chiếm tỷ lệ 11,5% (p = 0,0014). Chuyển các phôi nang có BF-DNA âm tính dẫn đến OR 6,89 (KTC 95%: 1,98–32,95, p = 0,0056) so với việc chuyển phôi nang BF-DNA dương tính. Kết quả tương tự cũng được ghi nhận đối với tỷ lệ trẻ sinh sống trên mỗi lần chuyển và tỷ lệ trẻ sinh sống tích lũy.
 
Tóm lại, dữ liệu từ nghiên cứu này xác định BF-DNA hoàn toàn có thể trở thành công cụ xâm lấn tối thiểu tiềm năng để lựa chọn phôi khả thi nhất trong chu kỳ IVF/ICSI. Việc chuyển các phôi nang BF-DNA âm tính giúp cải thiện tỷ lệ trẻ sinh sống cao hơn đáng kể trên mỗi lần chuyển và trên mỗi bệnh nhân,  đặc biệt là kết quả được cải thiện ở lần chuyển phôi đầu tiên. Tuy nhiên nghiên cứu này thực hiện với cỡ mẫu chưa lớn, nếu trong tương lai kết quả này được xác nhận đúng trong nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn thì đây có thể sẽ trở thành kỹ thuật sinh thiết dễ dàng và tiết kiệm chi phí với giá trị mang đến cho bệnh nhân tương đương kỹ thuật sinh thiết hiện tại.

TLTK: L Gianaroli and others, Failure to detect DNA in blastocoel fluid is associated with a higher live birth rate in both PGT-A and conventional IVF/ICSI cycles, Human Reproduction, Volume 38, Issue 7, July 2023, Pages 1268–1276

Từ khóa: Không tìm thấy DNA trong dịch khoang phôi liên quan đến tỷ lệ trẻ sinh sống cao hơn ở cả các ca có/không thực hiện PGT-A