CNSH. Dương Thị Ngọc Nữ - IVFMD Tân Bình
 
Giới thiệu:
Phôi lệch bội không chỉ ảnh hưởng đến quá trình làm tổ của phôi và gây thất bại làm tổ mà còn có thể dẫn đến các kết quả bất lợi cho thai. Cơ chế lệch bội của phôi rất phức tạp, hầu hết các nghiên cứu đều tập trung vào ảnh hưởng từ các yếu tố nữ (lỗi phân chia của tế bào noãn, tuổi người phụ nữ cao). Tỷ lệ lệch bội của mẹ tăng cấp số nhân theo tuổi, lên tới 80% ở tuổi 45. Trong khi, không có mối liên quan giữa tuổi của người cha và tỷ lệ lệch bội. Giao tử đực chiếm một nửa thành phần di truyền của phôi, do đó, yếu tố nam cũng đóng vai trò thiết yếu trong nhiễm sắc thể của phôi. Bên cạnh tuổi tác, tinh trùng của nam giới dễ bị tổn thương bởi nhiều yếu tố, chẳng hạn như stress oxy hóa, dẫn đến tổn thương DNA của tinh trùng hoặc tăng số lượng tinh trùng lệch bội, từ đó ảnh hưởng đến chất lượng phôi và kết quả mang thai. Thông số tinh dịch đồ là một trong những chỉ số quan trọng để đánh giá khả năng sinh sản của nam giới, có liên quan chặt chẽ đến sự phát triển của phôi và kết cục thai trong điều trị hỗ trợ sinh sản. Burrello và cộng sự (2004) đã phát hiện ra rằng những bệnh nhân oligo-astheno-teratozoospermia có tỷ lệ lệch bội tăng lên. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng chỉ số phân mảnh DNA của tinh trùng (DFI) cao làm tăng tỷ lệ sẩy thai sớm và bất thường nhiễm sắc thể ở phôi là một trong những nguyên nhân chính gây sẩy thai sớm. Một phân tích tổng hợp gần đây cũng chỉ ra rằng các cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp không rõ nguyên nhân có mức DFI của tinh trùng tăng đáng kể và độ di động giảm đáng kể so với các cặp vợ chồng không bị sẩy thai liên tiếp. Do đó, các yếu tố nam giới cũng có liên quan chặt chẽ đến sự lệch bội phôi.
 
Thiết kế nghiên cứu:
Đây là nghiên cứu hồi cứu đơn trung tâm từ tháng 4/2018 đến 2/2019. Tiêu chí bệnh nhân trong nghiên cứu này là: 1) tuổi mẹ không quá 35 tuổi, 2) tiền sử sẩy thai liên tiếp hoặc thất bại làm tổ nhiều lần, 3) không phát hiện bệnh di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể ở cả bố mẹ. Dữ liệu thu thập bao gồm 103 chu kỳ PGT-A với tổng 464 phôi nang được phân tích lệch bội số lượng nhiễm sắc thể bằng kỹ thuật SNP array. Chất lượng phôi và tỷ lệ phôi nang lệch bội được so sánh giữa các nhóm chia theo thông số tinh dịch đồ khác nhau của nam giới (mật độ, độ di động, hình thái và chỉ số phân mảnh DFI) theo tiêu chí của WHO (2021).
 
Kết quả:
Tỷ lệ lệch bội nhiễm sắc thể của phôi nang tổng số là 42,3% (191/452). Ở nhóm tinh trùng dị dạng (teratozoospermia), tỷ lệ phôi chất lượng tốt và hình thành phôi nang thấp hơn so với nhóm bình thường (44,4% so với 60,7%, P < 0,01; 33,3% so với 43,5%, P < 0,05). Hơn nữa, tỷ lệ phôi nang lệch bội là 50% ở nhóm teratozoospermia, cao hơn đáng kể so với nhóm hình thái bình thường (34%).
 
Tỷ lệ phôi chất lượng tốt ở nhóm DFI bình thường cao hơn đáng kể so với nhóm DFI cao (59,0% so với 48,4%, P <0,05). Tuy nhiên, tỷ lệ phôi nang lệch bội không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê ở 2 nhóm trên (37,8% so với 44,7%, P>0,05).
 
Tỷ lệ lệch bội phôi nang ở nhóm mật độ tinh trùng thấp không có sự khác biệt so với nhóm có mật độ tinh trùng bình thường (47,7% so với 37,8%).
 
Tỷ lệ phôi nang lệch bội ở nhóm tinh trùng dị dạng (teratozoospermia) và tinh trùng di động kém (asthenozoospermia) cao hơn rõ rệt so với nhóm có hình thái và khả năng di động bình thường (50,0% so với 34,0% và 46,7% so với 33,7%, P<0,05).
 
Kết luận:
Nghiên cứu trên cho thấy rằng chỉ số phân mảnh tinh trùng DFI có mối tương quan thuận với tỷ lệ lệch bội phôi nang, trong khi khả năng di động và hình thái của tinh trùng có mối tương quan nghịch với tỷ lệ lệch bội phôi nang. Các thông số tinh dịch đồ bất thường có thể ảnh hưởng đến chất lượng phôi và tăng tỷ lệ lệch bội của nhiễm sắc thể phôi nang, cho thấy rằng trong thực hành lâm sàng của các bệnh nhân hỗ trợ sinh sản có các thông số tinh dịch đồ bất thường có thể được điều trị trước để cải thiện chất lượng tinh trùng, nhằm giảm tác động đến chất lượng phôi và cho kết cục thai tốt hơn.
 
Nguồn: Yang, H., Liu, Y., Niu, W., Yang, Z., Wang, Y., Jin, H., & Li, G. (2023). Correlation study of male semen parameters and embryo aneuploidy in preimplantation genetic testing for aneuploidy. Frontiers in Endocrinology, 13, 1072176.

Từ khóa: Nghiên cứu mối tương quan giữa các thông số tinh dịch đồ và tỷ lệ lệch bội của phôi trong xét nghiệm di truyền tiền làm tổ về lệch bội nhiễm sắc thể (PGT-A)