CNSH. Phan Thanh Chi - IVFMD Tân Bình
 
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phôi lệch bội (PGT-A) thường được áp dụng bởi khả năng chọn lọc phôi có bộ nhiễm sắc thể (NST) bình thường. Điều này được cho là giúp cải thiện tỷ lệ làm tổ, thai lâm sàng và trẻ sinh sống trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Tuy nhiên, nhiều lập luận cho rằng kết quả PGT-A chỉ dựa vào sinh thiết một phần nhỏ gồm 5-10 tế bào biểu bì lá nuôi, không phản ánh được bản chất thực sự của phôi nang với trung bình khoảng 250 tế bào. Hơn nữa, phôi còn có khả năng tự chỉnh sửa ngay cả khi đã thực hiện PGT-A trước đó. Vì vậy, kết quả PGT-A dương tính giả hoặc âm tính giả có thể là trở ngại hơn là lợi ích mà nó mang lại. Thật vậy, nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản đã loại bỏ hoàn toàn hoặc từ chối chuyển phôi có kết quả PGT-A bất thường, kể cả trong trường hợp bệnh nhân không có phôi bình thường để chuyển. Trong khi đó, một số báo cáo vẫn cho thấy có trường hợp mang thai và trẻ sinh sống từ những phôi được chẩn đoán bất thường PGT-A. Chính vì vậy, nghiên cứu này đưa ra mục tiêu báo cáo kết quả lâm sàng của những bệnh nhân đã bị từ chối chuyển phôi có PGT-A bất thường ở những trung tâm khác.
 
Tiến cứu này được thực hiện từ năm 2014 tại trung tâm nghiên cứu và sinh sản tư nhân liên quan đến học thuật ở Thành phố New York. Cụ thể, 69 cặp vợ chồng với tổng cộng 444 phôi có kết quả bất thường PGT-A (chủ yếu sử dụng giải trình tự gene thế hệ tiếp theo) mà trước đó đã bị từ chối chuyển phôi bởi trung tâm họ điều trị. Trong đó, thực tế chỉ có 50 bệnh nhân thực hiện 57 chu kỳ chuyển phôi với 141 phôi bất thường PGT-A. Nữ giới thực hiện chọc hút trong độ tuổi khoảng 41,35 ± 3,98 tuổi, 74% là người da trắng, 12% là người châu Á và 10% là người gốc Phi. Phôi với bất thường NST được chuyển chọn lọc với tiêu chí gồm “thể khảm” hoặc “thể lệch bội”, không thuộc bất thường bộ ba không gây chết người (þ13, þ15, þ18, þ21), bất thường NST giới tính (45, X và 47, XXY) và đảo đoạn liên quan đến NST giới tính.
 
Kết quả nghiên cứu cho thấy:

• Trong số 141 phôi được chuyển, 102 phôi (72,3%) chỉ có 1 hoặc 2 bất thường về NST, 30 phôi (21,3%) có 3 hoặc nhiều hơn và 9 phôi (6,4%) là 'không được chẩn đoán' vì DNA bị thoái hóa, nhưng vẫn bị từ chối chuyển phôi trước đó.
• Sau khi chuyển phôi có bất thường PGT-A, thu nhận được kết quả gồm 8 ca sinh sống, 11 ca sẩy thai và không có ca nào tự nguyện chấm dứt. Tuy nhiên, một đứa trẻ được sinh ra với bất thường lặp đoạn NST và cần phẫu thuật chỉnh sửa động mạch chủ ngay khi còn là trẻ sơ sinh.
• Ngoài ra, việc sẵn sàng chuyển phôi có PGT-A bất thường khi không có phôi bình thường của nhiều cặp vợ chồng có thể dẫn đến việc hình thành nhiều thai kỳ nguyên bội liên tục và các ca sinh sống.

 
PGT-A có thể là một phương pháp chọn phôi hữu ích nếu có đủ phôi để chọn từ một nhóm phôi lớn. Tuy nhiên, PGT-A dường như không hiệu quả để loại trừ phôi có bất thường NST khi mà bệnh nhân chỉ có phôi bất thường được chẩn đoán là “thể khảm” hoặc “lệch bội” theo tiêu chí của Hiệp hội Quốc tế Chẩn đoán Di truyền Tiền làm tổ (PGDIS).
 
Nguồn: D H Barad, D F Albertini, E Molinari, N Gleicher, IVF outcomes of embryos with abnormal PGT-A biopsy previously refused transfer: a prospective cohort study, Human Reproduction, 2022;, deac063, https://doi.org/10.1093/humrep/deac063

Từ khóa: Kết quả IVF của phôi từng bị từ chối chuyển do có bất thường sinh thiết PGT-A: một nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu