Tin tức
on Tuesday 24-05-2022 2:36pm
Danh mục: Tin quốc tế
CNSH. Phan Thanh Chi - IVFMD Tân Bình
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phôi lệch bội (PGT-A) thường được áp dụng bởi khả năng chọn lọc phôi có bộ nhiễm sắc thể (NST) bình thường. Điều này được cho là giúp cải thiện tỷ lệ làm tổ, thai lâm sàng và trẻ sinh sống trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Tuy nhiên, nhiều lập luận cho rằng kết quả PGT-A chỉ dựa vào sinh thiết một phần nhỏ gồm 5-10 tế bào biểu bì lá nuôi, không phản ánh được bản chất thực sự của phôi nang với trung bình khoảng 250 tế bào. Hơn nữa, phôi còn có khả năng tự chỉnh sửa ngay cả khi đã thực hiện PGT-A trước đó. Vì vậy, kết quả PGT-A dương tính giả hoặc âm tính giả có thể là trở ngại hơn là lợi ích mà nó mang lại. Thật vậy, nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản đã loại bỏ hoàn toàn hoặc từ chối chuyển phôi có kết quả PGT-A bất thường, kể cả trong trường hợp bệnh nhân không có phôi bình thường để chuyển. Trong khi đó, một số báo cáo vẫn cho thấy có trường hợp mang thai và trẻ sinh sống từ những phôi được chẩn đoán bất thường PGT-A. Chính vì vậy, nghiên cứu này đưa ra mục tiêu báo cáo kết quả lâm sàng của những bệnh nhân đã bị từ chối chuyển phôi có PGT-A bất thường ở những trung tâm khác.
Tiến cứu này được thực hiện từ năm 2014 tại trung tâm nghiên cứu và sinh sản tư nhân liên quan đến học thuật ở Thành phố New York. Cụ thể, 69 cặp vợ chồng với tổng cộng 444 phôi có kết quả bất thường PGT-A (chủ yếu sử dụng giải trình tự gene thế hệ tiếp theo) mà trước đó đã bị từ chối chuyển phôi bởi trung tâm họ điều trị. Trong đó, thực tế chỉ có 50 bệnh nhân thực hiện 57 chu kỳ chuyển phôi với 141 phôi bất thường PGT-A. Nữ giới thực hiện chọc hút trong độ tuổi khoảng 41,35 ± 3,98 tuổi, 74% là người da trắng, 12% là người châu Á và 10% là người gốc Phi. Phôi với bất thường NST được chuyển chọn lọc với tiêu chí gồm “thể khảm” hoặc “thể lệch bội”, không thuộc bất thường bộ ba không gây chết người (þ13, þ15, þ18, þ21), bất thường NST giới tính (45, X và 47, XXY) và đảo đoạn liên quan đến NST giới tính.
Kết quả nghiên cứu cho thấy:
PGT-A có thể là một phương pháp chọn phôi hữu ích nếu có đủ phôi để chọn từ một nhóm phôi lớn. Tuy nhiên, PGT-A dường như không hiệu quả để loại trừ phôi có bất thường NST khi mà bệnh nhân chỉ có phôi bất thường được chẩn đoán là “thể khảm” hoặc “lệch bội” theo tiêu chí của Hiệp hội Quốc tế Chẩn đoán Di truyền Tiền làm tổ (PGDIS).
Nguồn: D H Barad, D F Albertini, E Molinari, N Gleicher, IVF outcomes of embryos with abnormal PGT-A biopsy previously refused transfer: a prospective cohort study, Human Reproduction, 2022;, deac063, https://doi.org/10.1093/humrep/deac063
Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phôi lệch bội (PGT-A) thường được áp dụng bởi khả năng chọn lọc phôi có bộ nhiễm sắc thể (NST) bình thường. Điều này được cho là giúp cải thiện tỷ lệ làm tổ, thai lâm sàng và trẻ sinh sống trong thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Tuy nhiên, nhiều lập luận cho rằng kết quả PGT-A chỉ dựa vào sinh thiết một phần nhỏ gồm 5-10 tế bào biểu bì lá nuôi, không phản ánh được bản chất thực sự của phôi nang với trung bình khoảng 250 tế bào. Hơn nữa, phôi còn có khả năng tự chỉnh sửa ngay cả khi đã thực hiện PGT-A trước đó. Vì vậy, kết quả PGT-A dương tính giả hoặc âm tính giả có thể là trở ngại hơn là lợi ích mà nó mang lại. Thật vậy, nhiều trung tâm hỗ trợ sinh sản đã loại bỏ hoàn toàn hoặc từ chối chuyển phôi có kết quả PGT-A bất thường, kể cả trong trường hợp bệnh nhân không có phôi bình thường để chuyển. Trong khi đó, một số báo cáo vẫn cho thấy có trường hợp mang thai và trẻ sinh sống từ những phôi được chẩn đoán bất thường PGT-A. Chính vì vậy, nghiên cứu này đưa ra mục tiêu báo cáo kết quả lâm sàng của những bệnh nhân đã bị từ chối chuyển phôi có PGT-A bất thường ở những trung tâm khác.
Tiến cứu này được thực hiện từ năm 2014 tại trung tâm nghiên cứu và sinh sản tư nhân liên quan đến học thuật ở Thành phố New York. Cụ thể, 69 cặp vợ chồng với tổng cộng 444 phôi có kết quả bất thường PGT-A (chủ yếu sử dụng giải trình tự gene thế hệ tiếp theo) mà trước đó đã bị từ chối chuyển phôi bởi trung tâm họ điều trị. Trong đó, thực tế chỉ có 50 bệnh nhân thực hiện 57 chu kỳ chuyển phôi với 141 phôi bất thường PGT-A. Nữ giới thực hiện chọc hút trong độ tuổi khoảng 41,35 ± 3,98 tuổi, 74% là người da trắng, 12% là người châu Á và 10% là người gốc Phi. Phôi với bất thường NST được chuyển chọn lọc với tiêu chí gồm “thể khảm” hoặc “thể lệch bội”, không thuộc bất thường bộ ba không gây chết người (þ13, þ15, þ18, þ21), bất thường NST giới tính (45, X và 47, XXY) và đảo đoạn liên quan đến NST giới tính.
Kết quả nghiên cứu cho thấy:
- Trong số 141 phôi được chuyển, 102 phôi (72,3%) chỉ có 1 hoặc 2 bất thường về NST, 30 phôi (21,3%) có 3 hoặc nhiều hơn và 9 phôi (6,4%) là 'không được chẩn đoán' vì DNA bị thoái hóa, nhưng vẫn bị từ chối chuyển phôi trước đó.
- Sau khi chuyển phôi có bất thường PGT-A, thu nhận được kết quả gồm 8 ca sinh sống, 11 ca sẩy thai và không có ca nào tự nguyện chấm dứt. Tuy nhiên, một đứa trẻ được sinh ra với bất thường lặp đoạn NST và cần phẫu thuật chỉnh sửa động mạch chủ ngay khi còn là trẻ sơ sinh.
- Ngoài ra, việc sẵn sàng chuyển phôi có PGT-A bất thường khi không có phôi bình thường của nhiều cặp vợ chồng có thể dẫn đến việc hình thành nhiều thai kỳ nguyên bội liên tục và các ca sinh sống.
PGT-A có thể là một phương pháp chọn phôi hữu ích nếu có đủ phôi để chọn từ một nhóm phôi lớn. Tuy nhiên, PGT-A dường như không hiệu quả để loại trừ phôi có bất thường NST khi mà bệnh nhân chỉ có phôi bất thường được chẩn đoán là “thể khảm” hoặc “lệch bội” theo tiêu chí của Hiệp hội Quốc tế Chẩn đoán Di truyền Tiền làm tổ (PGDIS).
Nguồn: D H Barad, D F Albertini, E Molinari, N Gleicher, IVF outcomes of embryos with abnormal PGT-A biopsy previously refused transfer: a prospective cohort study, Human Reproduction, 2022;, deac063, https://doi.org/10.1093/humrep/deac063
Các tin khác cùng chuyên mục:
Tỉ lệ trẻ sinh sống trong trường hợp có hoặc không có xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phôi lệch bội - Ngày đăng: 24-05-2022
Ảnh hưởng của kỹ thuật sinh thiết và thao tác trên mẫu đến kết quả xét nghiệm di truyền phôi - Ngày đăng: 24-05-2022
Mối liên hệ giữa sự đa hình của yếu tố tăng trưởng nội mô mạch máu và thất bại làm tổ nhiều lần: một tổng quan hệ thống và phân tích gộp - Ngày đăng: 23-05-2022
Điều trị điều hòa miễn dịch giúp cải thiện đáng kể kết quả sinh sản ở những phụ nữ bị sẩy thai liên tiếp và thất bại làm tổ nhiều lần - Ngày đăng: 23-05-2022
Mối quan hệ giữa số lần sinh con với tuổi mãn kinh tự nhiên: một nghiên cứu trên 310.147 phụ nữ ở Na Uy - Ngày đăng: 18-05-2022
Điều trị các triệu chứng của u xơ cơ tử cung bằng liệu pháp kết hợp Relugolix - Ngày đăng: 18-05-2022
Tỉ lệ lệch bội và kết quả thai lâm sàng ở những cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp chưa rõ nguyên nhân mang đa hình nhiễm sắc thể có PGT-A - Ngày đăng: 17-05-2022
Kết quả mang thai sau chuyển phôi đông lạnh (IVF-FET) có thực hiện và không thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ sàng lọc phôi lệch bội (PGT-A) ở những phụ nữ bị sẩy thai liên tiếp (RPL): nghiên cứu SART-CORS - Ngày đăng: 17-05-2022
Chỉ số khối cơ thể ở người nam cao hơn bình thường sẽ ảnh hưởng đến tỷ lệ thụ tinh và sự phát triển của phôi tiền làm tổ - Ngày đăng: 17-05-2022
Tối ưu thời điểm tiêm tinh trùng vào bào tương noãn sau khi nuôi trưởng thành noãn non GV trong IVM sử dụng hệ thống time – lapse - Ngày đăng: 17-05-2022
TIN CẬP NHẬT
TIN CHUYÊN NGÀNH
LỊCH HỘI NGHỊ MỚI
Năm 2020
Windsor Plaza Hotel, Chủ Nhật ngày 15 . 12 . 2024
Năm 2020
Windsor Plaza Hotel, Thứ Bảy 14.12 . 2024
Năm 2020
Quinter Central Nha Trang, Chủ Nhật ngày 12 . 01 . 2025
GIỚI THIỆU SÁCH MỚI
Sách ra mắt ngày 10 . 10 . 2024
Y học sinh sản 59 - Bệnh truyền nhiễm và thai kỳ
Y học sinh sản 58 - Thai kỳ và các bệnh lý nội tiết, chuyển ...
FACEBOOK