Tỷ lệ béo phì trên thế giới đã tăng mạnh và tác động đến nhiều khía cạnh của sức khoẻ sinh sản nữ giới như là gây không rụng trứng, vô sinh hiếm muộn, tiên lượng xấu ở người mẹ, cũng như có liên quan đến việc tăng nguy cơ sẩy thai và thai lưu. Bên cạnh đó, tình trạng béo phì ở mẹ dẫn đến hậu quả nghiêm trọng lâu dài cho thai nhi và trẻ nhỏ, bao gồm tăng nguy cơ mắc bệnh béo phì, rối loạn phát triển hệ thần kinh, tiểu đường và hen suyễn. Ngoài ra, nhiều nghiên cứu cho thấy mối tương quan trực tiếp giữa việc gia tăng chỉ số khối cơ thể (body mass index - BMI) do béo phì và sự suy giảm khả năng sinh sản được biểu hiện bởi chất lượng noãn kém, rối loạn điều hòa hormone của hệ trục hạ đồi - tuyến yên.
 
Một số thử nghiệm trên mô hình chuột béo phì do chế độ ăn uống cho thấy sự rối loạn chức năng ty thể trong noãn, tỷ lệ lệch bội khi giảm phân cao hơn do sự hình thành thoi vô sắc vô tổ chức dẫn đến sự phân chia sai lệch nhiễm sắc thể vào kỳ giữa. Vì vậy, về mặt sinh học, tình trạng béo phì ở người mẹ có thể gây ra sự lệch bội nhiễm sắc thể ở noãn và phôi. Với mối quan tâm này, nhóm tác giả đã thực hiện nghiên cứu với mục đích xác định mối tương quan giữa chỉ số khối cơ thể mẹ (BMI) và tỷ lệ lệch bội do dòng mẹ ở phôi nang.
 
Giả thuyết của nhóm nghiên cứu là khi chỉ số khối cơ thể mẹ tăng, tỷ lệ phôi lệch bội theo dòng mẹ tăng lên đáng kể. Đây là bài nghiên cứu hồi cứu số liệu tất cả các chu kỳ TTTON có PGT-A từ tháng 01/2015 đến tháng 01/2020. BMI của người mẹ được đánh giá vào ngày chọc hút trứng và xếp vào một trong bốn nhóm sau theo tiêu chuẩn của Tổ chức y tế thế giới (WHO): nhẹ cân (BMI <18,5 kg/m²); bình thường (18,5 kg/m² < BMI < 25,0 kg/m²); thừa cân (25,0 kg/m² ≤ BMI <30,0 kg/m²) và béo phì (BMI >=30,0 kg/m²). Phôi được trữ lạnh ngay sau khi sinh thiết. SNP của phôi được phân tích kết hợp so sánh đối chiếu với SNP của cha mẹ và xác định nguồn gốc của nhiễm sắc thể; từ đó chỉ ra được nguồn gốc của lệch bội là đến từ bố hoặc mẹ hoặc cả hai.

Kết quả cho thấy, trong tổng số 4.699 phôi với bộ NST đã biết, có 1.717 phôi tạo thành từ 453 chu kỳ TTTON được xác định là có mang lệch bội NST theo dòng mẹ. Cụ thể, tỷ lệ này là 51,5% ở nhóm phụ nữ béo phì cao hơn nhiều so với 39,3% ở nhóm thừa cân. Hơn nữa, tuổi mẹ cùng một số đặc điểm điều trị là khác nhau đáng kể giữa các nhóm bệnh nhân. Nhìn chung, tỷ lệ lệch bội của phôi nói chung (OR, 1,3; KTC 95%, 1,11–1,59) và tỷ lệ lệch bội do dòng mẹ (OR, 1,64; KTC 95%, 1,25–2,16) đều tăng khi chỉ số khối cơ thể mẹ tăng. Tuy nhiên, khi đã điều chỉnh các yếu tố gây nhiễu khác, chỉ số này (BMI) không có giá trị dự đoán đáng tin cậy về tỷ lệ lệch bội do dòng mẹ ở phôi (OR, 1,16; KTC 95%, 0,85 –1,59). Do đó, BMI của mẹ không có mối tương quan với tỷ lệ lệch bội do dòng mẹ ở phôi. Các kết quả tương tự cũng đã từng được chứng minh trước đó khi không chỉ ra được mối tương quan rõ rệt giữa BMI mẹ và tỷ lệ lệch bội ở phôi nói chung (nguồn gốc lệch bội từ cha và mẹ) ở các cặp vợ chồng điều trị TTON.  
 
Các kết quả này góp phần minh chứng cho sự chêch lệch tỷ lệ sẩy thai giữa nhóm phụ nữ béo phì so với nhóm phụ nữ bình thường là không liên quan đến BMI mẹ. Nguy cơ sẩy thai sớm tăng gấp 4 lần với chỉ số BMI >= 30,0 kg/m² thể hiện rằng béo phì ở mẹ là một yếu tố nguy cơ không liên quan đến sẩy thai. Trên thực tế, sẩy thai sớm thường do lệch bội ở phôi nhưng đã có không ít các nghiên cứu cho rằng còn có các yếu tố khác do tình trạng béo phì của người mẹ gây nên, như là: chất lượng noãn kém, chu kỳ kinh nguyệt rối loạn, khả năng tiếp nhận của nội mạc tử cung kém do các phản ứng viêm.
 
Tuy nhiên, nghiên cứu vẫn còn hạn chế do bản chất là nghiên cứu hồi cứu và chưa khảo sát được toàn bộ các phôi PGT trong đoàn hệ để có cái nhìn tổng quát hơn. Tóm lại, tuổi mẹ vẫn là yếu tố dự đoán duy nhất về thể lệch bội phôi có nguồn gốc từ mẹ nhưng BMI mẹ tăng không thể dự đoán được tỷ lệ lệch bội phôi mặc dù tỷ lệ này ở phụ nữ béo phì cao hơn đáng kể so với nhóm có cân nặng bình thường. Không những vậy, các kết quả này thể hiện được rối loạn về mặt cơ chế chuyển hoá trong cơ thể phụ nữ béo phì có thể có các tác động đáng kể đến tình trạng sẩy thai sớm hơn là do lệch bội NST.
 
TÀI LIỆU THAM KHẢO
Hughes, L. M., McQueen, D. B., Jungheim, E. S., Merrion, K., & Boots, C. E. (2022). Maternal body mass index is not associated with increased rates of maternal embryonic aneuploidy. Fertility and Sterility.

Từ khóa: Mối tương quan giữa chỉ số khối cơ thể mẹ với sự tăng tỷ lệ lệch bội do dòng mẹ ở phôi nang