Bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể thường gặp nhất là chuyển đoạn tương hỗ, chuyển đoạn Robertson và đảo đoạn. Sàng lọc tiền làm tổ cho các bất thường về cấu trúc NST (PGT-SR) có thể cải thiện kết quả điều trị ở những cặp đôi mang các bất thường trên. Những bất thường chuyển đoạn NST được cho là sẽ ảnh hưởng đến quá trình phân chia của các NST khác do sự sắp xếp bất thường trên thoi vô sắc trong quá trình giảm phân I - được gọi là ảnh hưởng liên NST (ICE). Nhiều nghiên cứu về ICE đã được công bố cho thấy các kết quả còn nhiều tranh cãi trên tinh trùng, noãn, phôi phân chia và phôi nang. Một nghiên cứu hồi cứu gần đây được thực hiện bởi E. Mateu-Brull và cs (2019) nhằm tìm hiểu về ảnh hưởng của các NST chuyển đoạn và vị trí đứt gãy đến việc hình thành các phôi bất thường và ICE.

Nghiên cứu này được thực hiện dựa trên kết quả PGT-SR của 359 chu kỳ bằng aCGH từ 304 cặp vợ chồng. Kết quả được phân nhóm dựa vào tuổi mẹ và giới tính của người mang chuyển đoạn NST. Các đặc điểm tế bào học gây ra do chuyển đoạn NST cũng sẽ được đánh giá.
Kết quả:

• Ở những cặp bố mẹ có mang các chuyển đoạn cân bằng, kết quả sinh thiết phôi cho thấy tỷ lệ bất thường ở phôi ngày 3 cao hơn đáng kể so với phôi ngày 5/6 (74% so với 61%) và ở những bất thường chuyển đoạn tương hỗ cao hơn so với các dạng thay đổi cấu trúc khác (89% ở phôi ngày 3 và 80% ở phôi ngày 5 so với 68%). Nhóm cũng nhận thấy có những bất thường lệch bội NST khác không liên quan đến thay đổi cấu trúc NST cũng có thể ảnh hưởng đến ICE chung (phôi lệch bội cân bằng và không cân bằng). Không có sự khác biệt về các thông số trên ở các loại chuyển đoạn khác.
• Tuổi mẹ không ảnh hưởng đến ICE chung (phôi lệch bội cân bằng và không cân bằng) ở những chuyển đoạn Robertson nhưng lại làm tăng tỷ lệ những bất thường NST khác khi sinh thiết phôi ngày 3.
• Tỷ lệ thai diễn tiến ở các nhóm tương đương nhau, tuy nhiên tỷ lệ này cao hơn khi nam giới là người mang bất thường về cấu trúc NST.

Nghiên cứu cho thấy người mang chuyển đoạn NST tương hỗ có tỉ lệ phôi bất thường cao hơn. Không có sự khác biệt về ICE giữa các bất thường cấu trúc NST khác nhau, chỉ có chuyển đoạn Robertson là có ICE cao hơn. Có sự tác động của giới tính của người mang bất thường NST lên kết quả lâm sàng. Những cặp bố mẹ mang các bất thường về cấu trúc NST nên được tư vấn về khả năng phôi có thể mang các bất thường về số lượng NST do giao tử không cân bằng.

Nguồn: Interchromosomal effect in carriers of translocations and inversions assessed by preimplantation genetic testing for structural rearrangements (PGT-SR). E. Mateu-Brull1 & L. Rodrigo & V. Peinado1 & A. Mercader & I. Campos-Galindo1 & F. Bronet & S. García-Herrero & M. Florensa4 & M. Milán & C. Rubio.  https://doi.org/10.1007/s10815-019-01593-9.

Từ khóa: Ảnh hưởng liên nhiễm sắc thể (Interchromosomal effect-ICE) ở những người mang chuyển đoạn và đảo đoạn được đánh giá bằng PGT-SR