CVPH. Trần Hà Lan Thanh_IVFMD Phú Nhuận
 

Chẩn đoán di truyền bệnh đơn gen (PGD) trong điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON) được chỉ định cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh di truyền, với mong muốn có được con khoẻ mạnh bình thường. Sự hiện diện của bệnh di truyền trong tiền sử gia đình có thể liên quan đến gánh nặng tâm lý, tăng nguy cơ ảnh hưởng sức khỏe của trẻ cao hơn, bao gồm cả sự phát triển hành vi ở trẻ em (Waldboth et al., 2016). Hơn nữa, anh chị em hoặc cha mẹ mắc bệnh di truyền mãn tính đã được chứng minh là làm tăng nguy cơ các vấn đề về hành vi ở trẻ em khỏe mạnh (Stoeckel et al., 2015). Do đó, cần phải thu thập và so sánh dữ liệu về sự phát triển nhận thức và hành vi của trẻ em sinh ra sau PGD với trẻ sinh ra sau TTTON không có PGD (IVF / ICSI) và dữ liệu trẻ em sinh từ mẹ mang thai tự nhiên trong dân số chung từ các gia đình mắc các bệnh di truyền tương tự.

Bên cạnh đó, ảnh hưởng của sinh thiết tế bào phôi để xét nghiệm đối với sức khỏe và sự phát triển nhận thức của trẻ em cũng là một vấn đề đáng quan tâm kể từ khi PGD ra đời (Liebaers et al., 2010). Nhìn chung, các bằng chứng cho thấy những đứa trẻ được sinh ra sau TTTON, đặc biệt là sinh đôi, có nguy cơ tăng kết quả chu sinh bất lợi như sinh non và nhẹ cân rất thấp. Sinh non và nhẹ cân có liên quan đến chức năng nhận thức thấp hơn và tăng nguy cơ phát triển hành vi bị suy giảm khi theo dõi ở trẻ em trong độ tuổi đi học (Sutcliffe et al., 2007), tuy nhiên, kết quả từ các nghiên cứu điều tra kết quả nhận thức ở trẻ em trong độ tuổi đến trường sau khi điều trị TTTON là vẫn ổn (Barbuscia et al., 2017; Rumbold et al., 2017). Câu hỏi được đặt ra là liệu PGD có làm tăng nguy cơ phát triển nhận thức và cảm xúc xã hội bất lợi không? Và một số nghiên cứu cho thấy sự phát triển về nhận thức và cảm xúc xã hội của trẻ em ở độ tuổi đi học được sinh ra sau khi PGD dường như nhau khi so sánh với những trẻ em sinh sau IVF / ICSI và trẻ em sinh ra từ thai kỳ tự nhiên trong dân số chung; tuy nhiên còn bị hạn chế với cỡ mẫu nhỏ.

Chính vì thế, một nghiên cứu đăng trên tạp chí Human Reproduction năm 2018 đã đánh giá sự phát triển nhận thức và cảm xúc xã hội của các trẻ 5 tuổi được sinh ra sau TTTON-PGD. Trong nghiên cứu này, các trẻ 5 tuổi từ các gia đình bị một bệnh di truyền ở 3 nhóm: 51 trẻ PGD, 52 trẻ IVF / ICSI và 35 trẻ từ thai tự nhiên, được kiểm tra tâm lý thần kinh (WPPSI-III-NL và AWMA). Các bậc phụ huynh và giáo viên dạy trẻ điền vào các bảng câu hỏi đánh giá chức năng nhận thức điều hành của trẻ và cảm xúc xã hội.

Kết quả chính là điểm số trung bình lượng giá trí thông minh và kết quả kiểm tra tâm lý thần kinh của các trẻ ở ba nhóm là như nhau. Về phát triển cảm xúc xã hội, điểm số của giáo viên cho thấy ở trẻ em PGD nhiều hành vi của trẻ hướng ngoại (P = 0,011) và các vấn đề hành vi (P = 0,009) nhiều hơn so với trẻ IVF / ICSI; cả hai nhóm không khác biệt đáng kể khi so với trẻ em sinh ra từ thai tự nhiên (P = 0,11).

Nhìn chung các điểm số về nhận thức và cảm xúc trong tất cả các nhóm trẻ tham gia nghiên cứu đều nằm trong phạm vi của dân số bình thường và nên được coi là bình thường. Tuy nhiên, hạn chế của nghiên cứu là số trẻ em từ thai kỳ tự nhiên từ các gia đình bị rối loạn di truyền tương đối ít.
Như vậy, trẻ em PGD cho thấy mức độ phát triển nhận thức và cảm xúc xã hội lúc 5 tuổi trong phạm vi bình thường, mặc dù quá trình sinh thiết xâm lấn để PGD và gánh nặng tâm lý liên quan đến từ gia đình có bệnh di truyền. Cần có nhiều nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn về sức khoẻ, nhận thức và cảm xúc của trẻ PGD để ủng hộ cho nhận định của nghiên cứu này cũng như tăng chất lượng chứng cứ lâm sàng về sinh thiết và PGD.

Nguồn: The cognitive and socio-emotional development of 5-year-old children born after PGD, Human Reproduction, 2018, doi: 10.1093/humrep/dey302