Ảnh hưởng các đặc điểm di truyền từ mẹ lên kết quả của PGT chẩn đoán tình trạng phôi lệch bội đã được tìm hiểu khá kỹ lưỡng; tuy nhiên, các nghiên cứu trên sự đóng góp của các đặc điểm di truyền từ nam giới lên tình trạng lệch bội của phôi vẫn chưa được nghiên cứu rõ. Ảnh hưởng của các yếu tố di truyền của tinh trùng lên tình trạng bội thể của phôi vẫn còn nhiều tranh cãi giữa các chuyên gia về lĩnh vực sinh sản. Sự sản xuất và chức năng của tinh trùng đã cho thấy sự đóng góp vào các yếu tố di truyền, giải phẫu, nội tiết và epigenetic. Sự gia tăng lệch bội tìm thấy ở các nam giới mắc oligozoospermia, asthenozoospermia, teratozoospermia, và azoospermia khi so với các nam giới khỏe mạnh. Một nghiên cứu gần đây của Daniel Stein và cộng sự (2019) tiến hành đánh giá sự tương quan giữa các chỉ số tinh dịch đồ và kỹ thuật thu nhận tinh trùng với tỷ lệ lệch bội ở phôi. Từ đó, sử dụng các kết quả thu nhận được để đánh giá sự liên quan giữa các yếu tố vô sinh nam với tình trạng lệch bội phôi.

Nghiên cứu thực hiện trên các bệnh nhân được thực hiện TTTON với kỹ thuật ICSI phối hợp với xét nghiệm lệch bội PGT. Các bệnh nhân sẽ được chia thành 4 nhóm dựa trên các chỉ số tinh dịch đồ: nhóm A: oligozoospermia (mật độ tinh trùng <10 triệu, hình dạng bình thường > 4%); nhóm B: teratozoospermia (mật độ tinh trùng >10 triệu, hình dạng bình thường <4%); nhóm C: oligozoospermia và teratozoospermia (mật độ tinh trùng <10 triệu, hình dạng bình thường <4%); nhóm D: nhóm đối chứng. Ngoài ra, các cặp vợ chồng còn được chia thành 3 nhóm dựa trên số ngày kiêng: nhóm A: <2 ngày; nhóm B: 2-7 ngày; nhóm C: >7 ngày.

Tổng cộng có 4108 chu kỳ IVF đầu tiên thực hiện PGT cho tình trạng lệch bội đã được phân tích. Tỷ lệ lệch bội chưa hiệu chỉnh cho thấy sự tương quan có ý nghĩa thống kê với tuổi mẹ (p <0,001), tuổi bố (p <0,001) và số nang thứ cấp (p <0,001). Sau khi hiệu chỉnh thì tuổi bố và số nang thứ cấp, kết quả tình trạng bội thể của phôi không bị tác động bởi các yếu tố số ngày kiêng, thông số tinh dịch đồ và nguồn gốc của mẫu tinh trùng (TESA, TESE so với xuất tinh bình thường).

Nghiên cứu đã giúp xác nhận rằng các thông số chất lượng tinh trùng cũng như nguồn gốc thu nhận không ảnh hưởng lên tình trạng bội thể của phôi hình thành sau đó. Như vậy, việc sử dụng tinh trùng từ các trường hợp nam giới vô sinh nặng và tinh trùng thu nhận từ phẫu thuật vẫn có thể tạo ra các phôi lưỡng bội bình thường.

Nguồn: Paternal contribution to embryonic competence. Daniel Stein, Chierika Ukogu, Amanda Ganza, Dmitry Gounko, Joseph Lee, Natan Bar-Chama and Alan B. Copperman. Published online 2019 Sep 2. doi: 10.5173/ceju.2019.1900.

Từ khóa: Các yếu tố từ nam giới và tình trạng bội thể của phôi