Trong hai thập kỷ rưỡi qua, kỹ thuật ICSI đóng một vai trò quan trọng trong điều trị hỗ trợ sinh sản. Tuy nhiên, bệnh nhân nam có độ phân mảnh DNA tinh trùng (DFI) cao hơn, mặc dù sử dụng ICSI, vẫn có thể có kết quả điều trị kém hơn (Esteves, 2017). Lý do giải thích cho điều này vẫn chưa rõ ràng. Ngoài ra, còn có một mối liên quan được ghi nhận giữa sự gia tăng chỉ số DFI và sẩy thai sớm (Sakkas,2010; Kumar, 2012). Phần lớn các nghiên cứu trước đây đã đánh giá phân mảnh DNA tinh trùng (SDF) trên mẫu tinh dịch thu được trước chu kỳ IVF. Tuy nhiên, nghiên cứu của Erenpreiss (2006) đã chứng minh rằng có sự thay đổi đáng kể ở cả hai thông số phân tích tinh dịch đồ và SDF trên cùng một bệnh nhân nam theo thời gian. Do đó, tác động trực tiếp của SDF đến kết quả IVF cần được đánh giá chính xác bằng cách đánh giá SDF trên mẫu tinh dịch được sử dụng trong chu kỳ điều trị IVF.

Theo các tác giả trong nghiên cứu, cho đến nay vẫn chưa có nghiên cứu nào chứng minh sự bất thường phôi liên quan đến SDF. Trong đó bất thường phôi lệch bội tác động đáng kể đến tỷ lệ mang thai và sẩy thai, đây là những kết quả quan trọng khi cố gắng phân tích tác động của phân mảnh DNA tinh trùng trên kết quả IVF. Mục đích của nghiên cứu này là thực hiện đánh giá xem sự phân mảnh DNA tinh trùng (SDF) trong mẫu tinh dịch được sử dụng cho ICSI có ảnh hưởng đến kết quả sau khi chuyển phôi nang nguyên bội hay không.
Đây là nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu trên các cặp vợ chồng trải qua điều trị IVF có chỉ định xét nghiệm di truyền tiền làm tổ, thực hiện từ tháng 12/2014 đến tháng 6/2017. Tinh trùng thu nhận vào ngày ICSI được phân tích phân mảnh DNA tinh trùng bằng xét nghiệm cấu trúc nhiễm sắc thể tinh trùng (SCSA®). Các thông số phân tích tinh dịch, kết quả phôi và kết quả lâm sàng sau khi chuyển phôi nang nguyên bội được so sánh giữa các nhóm có chỉ số phân mảnh DNA (DFI) ≤ 15% và DFI> 15%.


Hình: Kết quả lâm sàng trong nghiên cứu. Có 180 bệnh nhân đã chuyển phôi, 129 bệnh nhân có thai lâm sàng. Tỷ lệ làm tổ, thai diễn tiến và sẩy thai là tương tự giữa các nhóm DFI.
Kết quả nghiên cứu:

-Có 234 bệnh nhân tham gia vào nghiên cứu. 179 người đàn ông có DFI ≤ 15% (nhóm DFI thấp) và 55 người đàn ông có DFI> 15% (nhóm DFI cao).
-Mật độ tinh trùng (55,5x10⁶ so với 45x10⁶) và tổng tinh trùng di động (73.9x10⁶ so với 42.6x10⁶) thấp hơn đáng kể ở nhóm DFI < 15% so với DFI > 15%.
-Không có sự khác biệt về tỷ lệ thụ tinh (86,3% so với 84,2%, OR (95% CI) 0,86 (0,63-1,18)), tỷ lệ phôi nang (49,5% so với 48,8%, OR 1,02 (0,75-1,36)) và phôi nguyên bội (55,7% so với 52,1%, OR 0,96 (0,7-1,31)) tương ứng giữa nhóm DFI thấp và cao.
-Kết quả lâm sàng tương đương giữa các nhóm DFI thấp và cao, bao gồm tỷ lệ làm tổ (68,8% so với 79,8%), tỷ lệ thai diễn tiến (65,9% so với 72,6%) và tỷ lệ sẩy thai (4,2% so với 8,8%).

Kết luận: Sự phân mảnh DNA tinh trùng vào ngày ICSI không liên quan đến kết quả lâm sàng hoặc phôi sau khi bệnh nhân chuyển phôi nang nguyên bội. Tuy nhiên, tăng mức phân mảnh DNA tinh trùng có liên quan đến mật độ tinh trùng thấp và tổng số lượng tinh trùng di động trong mẫu.

Nguồn: Green, K. A., Patounakis, G., Dougherty, M. P., Werner, M. D., Scott, R. T., & Franasiak, J. M. (2019). Sperm DNA fragmentation on the day of fertilization is not associated with embryologic or clinical outcomes after IVF/ICSI. Journal of Assisted Reproduction and Genetics.

Từ khóa: Phân mảnh DNA tinh trùng không liên quan đến sự bất thường phôi và kết quả lâm sàng trong điều trị IVF/ICSI