Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để phát hiện lệch bội (PGT-A) đã ngày càng gây tranh cãi kể từ khi những đứa trẻ được sinh ra từ các phôi chuyển được chẩn đoán bất thường lại được sinh ra bình thường. Hiện nay, xu hướng chuyển các phôi bất thường tăng lên, nhưng vẫn chưa biết có bao nhiêu trung tâm IVF chuyển những phôi bất thường này và hiệu quả như thế nào.

Nghiên cứu đã thực hiện một cuộc khảo sát trên toàn thế giới về các trung tâm IVF để làm sáng tỏ các mô hình thực hành liên quan đến PGT-A, bao gồm cả việc chuyển phôi bất thường từ kết quả PGT-A. Các trung tâm IVF tham gia nghiên cứu ở khu vực trên thế giới như Hoa Kỳ, Canada, Nam Mỹ,  Châu Âu, Châu Á và Châu Phi.
Nghiên cứu thiết kế một khảo sát dựa trên web với một bảng câu hỏi có thể truy cập tại địa chỉ của IVF-Worldwide (http://www.ivf-worldwide.com/survey/are-you-transferring-aneuploid-mosaicembryo.html). Mục tiêu của khảo sát này là (i) để đánh giá việc sử dụng và chỉ định cho PGS/PGT-A và loại chẩn đoán di truyền được sử dụng, (ii) đánh giá mức độ và mô hình chuyển phôi bất thường sau PGS/PGT-A và (iii) báo cáo tỷ lệ thai diễn tiến, tỷ lệ trẻ sinh sống và sẩy thai sau khi chuyển phôi bất thường.

Thu nhận phôi bào trong sinh thiết phôi

Kết quả:
- Có 151 trung tâm IVF đã hoàn thành khảo sát; 125 (83%) trong số đó có sử dụng PGT-A. Trung tâm IVF ở Châu Âu có mức sử dụng PGT-A cao nhất (32,3%), tiếp theo là Hoa Kỳ và Canada ở mức 29,1%.
- Các chỉ định cho PGT-A là tuổi mẹ cao (77%), sau đó là thất bại làm tổ nhiều lần (70%), sẩy thai không rõ nguyên nhân (65%) và để xác định giới tính (25%); 14% số người được hỏi đã sử dụng PGT-A cho tất cả các chu kỳ IVF của họ.
- Có đến 20% đơn vị IVF báo cáo có chuyển phôi bất thường về nhiễm sắc thể và 56% trong số này được thực hiện ở Hoa Kỳ, tiếp theo là châu Á với 20%. Đáng chú ý, có 106 chu kỳ (49,3%) dẫn đến kết quả thai diễn tiến (n = 50) hoặc trẻ sinh sống (n = 56). Trong khi đó ghi nhận được tỷ lệ sẩy thai lại thấp (n = 20; 9,3%).

Kết luận: Việc chuyển phôi bất thường từ kết quả PGT-A mang lại nhiều cơ hội có thai và sinh con với tỷ lệ sẩy thai thấp. Những dữ liệu từ nghiên cứu củng cố thêm lập luận rằng PGT-A không thể xác định một cách đáng tin cậy phôi nào nên hoặc không nên chuyển và dẫn đến “xử lý” nhiều phôi bình thường có tiềm năng mang thai tuyệt vời.
 
CVPH - Phạm Thanh Liêm – Bệnh viện Mỹ Đức Phú Nhuận
Nguồn: Patrizio, P., Shoham, G., Shoham, Z., Leong, M., Barad, D. H., & Gleicher, N. (2019). Worldwide live births following the transfer of chromosomally “Abnormal” embryos after PGT/A: results of a worldwide web-based survey. Journal of Assisted Reproduction and Genetics.