Sẩy thai tự phát liên tiếp (RSA) được định nghĩa là  2 lần sẩy thai trước 20- 22 tuần thai. Có khoảng 1-5% phụ nữ trong độ tuổi sinh sản mắc phải vấn đề này. Có nhiều yếu tố gây ra RSA trong đó được kể đến nhiều như bất thường tử cung, rối loạn nội tiết, bất thường nhiễm sắc thể… Tuy nhiên vẫn có khoảng 40-50% bệnh nhân không xác định được nguyên nhân sẩy thai và được xếp vào nhóm không rõ nguyên nhân.

Ảnh hưởng của gen FMR1 liên kết với nhiễm sắc thể giới tính X trong việc gây rối loạn chức năng buồng trứng đã được nghiên cứu trước đây. Một số nghiên cứu cho thấy việc lặp lại codon CGG gây đột biến trên gen FMR1 từ đó làm rối loạn chức năng buồng trứng cũng như gây suy buồng trứng nguyên phát. Ngoài ra, một số tác giả đưa ra giả thuyết rằng việc lặp lại CGG trên gen FMR1 quá phạm vi cho phép có thể gây ra sẩy thai liên tiếp dẫn đến vô sinh. Để kiểm tra giả thuyết trên, Deepika Delsa Dean và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá về mối tương quan giữa việc kéo dài đoạn gen FMR1 và sẩy thai liên tiếp.

Nghiên cứu tiến cứu thực hiện từ tháng 9/2014 đến tháng 7/2018 trên 100 phụ nữ RSA không rõ nguyên nhân có độ tuổi từ 29,2 ± 3,8 tuổi. Mẫu DNA của những phụ nữ trong nhóm nghiên cứu được thu nhận để đánh giá mức độ lặp lại của codon CGG trên đầu 5’UTR của gen FMR1 bằng cách xác định tính chất đa hình của vùng lặp lại ở cả kích thước và vị trí lặp lại và sau đó được so sánh với mẫu DNA của những phụ nữ bình thường. Kết quả nghiên cứu cho thấy so với nhóm chứng, phụ nữ ở nhóm RSA có tần suất mang allen vùng GZ và vùng PM cao hơn, lần lượt là 2% và 5%. Bên cạnh đó, nhóm RSA có số lượng allen FMR1 với ≥ 35 lần lặp lại codon CGG cao hơn (24 trong số 200 allen) so với nhóm chứng (8 trong số 200 allen). Kết quả nghiên cứu này còn cho thấy kích thước lặp lại của codon CGG không tương quan với số lần sẩy thai của phụ nữ trong nhóm nghiên cứu.

Như vậy, nghiên cứu này chỉ ra rằng bất thường trong gen FMR1 mà cụ thể là tăng số lần lặp codon CGG có tương quan với sẩy thai tự phát liên tiếp và điều này có thể giải thích cho một số trường hợp sẩy thai không rõ nguyên nhân.

Nguồn: Defining the role of FMR1 gene in unexplained recurrent spontaneous abortion. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 10.1007/s10815-019-01591-x

Từ khóa: Vai trò của gen FMR1 trong sẩy thai tự phát liên tiếp không rõ nguyên nhân