Xét nghiệm tinh dịch đồ thông thường có những hạn chế trong chẩn đoán và tiên lượng vô sinh nam. Trong khi đó, chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng (DNA fragmentation index - DFI) phản ánh sự phân mảnh DNA tinh trùng (Sperm DNA fragmentation - SDF), đã được đề xuất để đánh giá khả năng sinh sản và dự đoán đáp ứng điều trị với FSH ở những nam giới vô sinh, mặc dù chưa có đánh giá tổng quan toàn diện về điều này.

Bài phân tích gộp gần đây cho thấy điều trị FSH đối với trường hợp vô sinh nam không những cho kết quả cải thiện một số thông số tinh dịch đồ như tổng số tinh trùng, mà còn tác động tốt vượt trội đối với tỉ lệ thai trong chu kỳ hỗ trợ sinh sản (Attia và cộng sự, 2013b; Santi và cộng sự, 2015). Tuy nhiên, nhiều nghiên cứu trong phân tích gộp còn bị hạn chế bởi thiếu sự giám sát hiệu quả điều trị vô sinh. Trên thực tế, nếu mục đích của một thử nghiệm lâm sàng là đánh giá tác động của FSH trên các tuyến sinh dục, thì kết cục chính phải là kết quả đầu tiên có thể đo lường được chắc chắn phụ thuộc vào FSH, tức là cải thiện thông số tinh dịch đồ ở nam giới và số lượng noãn ở nữ giới. Ngược lại, việc lựa chọn tỷ lệ mang thai làm kết cục chính lại bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố gây nhiễu khác, từ chất lượng giao tử đến tình trạng sức khoẻ sinh sản của cặp vợ chồng. Vì vậy, nhiều nghiên cứu cho đến nay đã được công bố, trộn lẫn kết cục của người chồng, vợ và cặp vợ chồng.

Mục đích của phân tích tổng hợp này là đánh giá giá trị của DFI trong chẩn đoán vô sinh nam và dự đoán đáp ứng điều trị với FSH ở nam giới vô sinh. Tìm kiếm các bài báo khoa học trong các cơ sở dữ liệu như: MEDLINE (PubMed), Embase, thư viện Cochrane, Scopus và UpToDate. Các thử nghiệm lâm sàng can thiệp / quan sát so sánh khả năng sinh sản với nam giới vô sinh và nam giới vô sinh được điều trị bằng FSH được đưa vào phân tích gộp này. Các thử nghiệm hiện có liên quan đến phân mảnh DNA tinh trùng trong vô sinh nam bị giới hạn bởi cỡ mẫu thấp, điều này ngăn cản khả năng ứng dụng của DFI trong thực hành lâm sàng. Một cách tiếp cận hữu ích để giải quyết giới hạn này là phân tích gộp nhằm làm tăng số lượng bệnh nhân được đánh giá. Vì thế, phân tích tổng hợp này được thiết kế để giải quyết cả tiềm năng của DFI trong chẩn đoán vô sinh nam và dự đoán trong đánh giá đáp ứng điều trị với FSH ở nam giới vô sinh.

Kết quả thu được:

• Giá trị DFI cao hơn đáng kể ở những nam giới vô sinh được xác định trong 28 nghiên cứu (P <0,001), độc lập với phương pháp xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng được áp dụng.
• Đường cong ROC đã xác định ngưỡng DFI là 20%, với độ nhạy 79% và độ đặc hiệu là 86%.
• Sáu nghiên cứu cho thấy sự cải thiện đáng kể DFI là 4,24% (CI 95%: 0,24 - 8,25%) sau 3 tháng điều trị FSH.

Những phân tích gộp tổng hợp này cho thấy sự liên quan của DFI trong vô sinh nam, cho thấy độ chính xác cao hơn trong việc phát hiện chức năng tinh trùng so với các thông số tinh dịch thông thường. Cần thực hiện thêm các thử nghiệm lớn hơn để khẳng định DFI là một công cụ đầy hứa hẹn cho thực hành nghiên cứu và lâm sàng.
 

Nguồn: Sperm DNA fragmentation index as a promising predictive tool for male infertility diagnosis and treatment management – meta-analyses, 2018, Reproductive BioMedicine Online, doi:10.1016/j.rbmo.2018.06.023

Từ khóa: Chỉ số phân mảnh DNA tinh trùng như là một công cụ tiên lượng đầy hứa hẹn cho chẩn đoán và điều trị vô sinh nam - phân tích gộp