Kết quả lâm sàng đã chứng minh rằng có thể có trẻ sinh sống khoẻ mạnh từ chuyển phôi khảm, tuy nhiên, tỷ lệ làm tổ giảm khi có sự gia tăng của tỷ lệ khảm hoặc khảm phức hợp (Greco et al., 2015; Munne et al., 2017a). Để khắc phục tình trạng này, hrNGS nhạy để phát hiện khảm ở mức độ thấp trong mẫu sinh thiết (Kane và cs, 2016; Munne và Wells 2017).

Sử dụng hệ thống nuôi cấy time-lapse (TL) để theo dõi sự phát triển liên tục của phôi. Nhiều quan điểm cho rằng động học phát triển của phôi có liên quan đến tình trạng NST của phôi (Campbell và cs, 2013a; ., 2013b; Basile và cs, 2015; Del Carmen Nogales và cs, 2017). Tuy nhiên, một số nghiên cứu khác không đồng ý với quan điểm trên (Reignier và cs, 2018). Ngoài ra, các thuật toán về động học phát triển của phôi cũng được đề xuất để dự đoán tiềm năng phát triển của phôi và kết quả lâm sàng và KIDScore TM D5 là 1 thuật toán được sử dụng để chuyển phôi nang nguyên bội trong các chu kỳ SET. Tuy nhiên, cho đến nay, bằng chứng về hiệu quả của việc sử dụng các thông số động học để lựa chọn phôi nang để chuyển trong các chu kỳ PGT-A vẫn chưa được kết luận. Một nghiên cứu gần đây của Lee Cl và cs (2019) thực hiện phân tích tình trạng bội thể của phôi được phân tích di truyền bằng hr-NGS và các đặc điểm phát triển của phôi thông qua nuôi cấy TL và  động học của phôi nang nguyên bội được ghi nhận bằng thuật toán có liên quan đến kết quả chu kỳ SET?

Đây là một nghiên cứu hồi cứu. Tổng cộng có 108 bệnh nhân trải qua 119 chu kỳ PGT-A với 694 phôi nang. TL được sử dụng để ghi nhận các thông số động học và chẩn đoán di truyền tiền làm tổ bằng hr-NGS. Hiệu quả lâm sàng của thuật toán hình thái học KIDScore D5 được đánh giá sau khi chuyển đơn phôi nguyên bội.

Kết quả:

• So với phôi nang nguyên bội, phôi khảm ở mức độ thấp (<50%) có các đặc điểm hình thái và động học phát triển tương tự.
• Tuy nhiên, phôi khảm ở mức độ cao (>50%) có các thông số động học chậm trễ đáng kể ở t5 và t8; và thời gian cc3 kéo dài (trung bình: 14,7h, P=0,012) .
• Tỷ lệ phôi bào đa nhân cao đáng kể cho thấy sự nhạy cảm của phôi khảm mức độ cao đối với các lỗi nguyên phân. Ngược lại, sự chậm trễ tB được ghi nhận ở phôi lệch bội, phản ánh sự giảm tiềm năng tạo phôi nang chất lượng tốt (42,6% và 65,7%, P<0,001).
• Các phôi nguyên bội với các đặc điểm hình thái được phân loại bằng thuật toán KIDScoreTM D5. Đáng chú ý, phôi loại C cho thấy tỷ lệ thai lâm sàng, làm tổ và thai diễn tiến (25%, 25% và 10%) thấp hơn đáng kể so với loại A (76,2%, 79,4% và 68,3%) và B (62,5%, 66,7% và 62,5)

Kết luận:

Mặc dù các thông số về động học có sự khác biệt ở phôi với tình trạng bội thể khác nhau, nhưng để dự đoán các bất thường NST khi sử dụng các thông số động học là chưa đủ. Khi sử dụng thuật toán KIDScore D5 và hr-NGS có khả năng giúp phân biệt phôi nang nguyên bôi với tiềm năng phát triển khác nhau.

Nguồn: Embryo morphokinetics is potentially associated with clinical outcomes of single-embryo transfers in preimplantation genetic testing for aneuploidy cycles. Reprod Biomed Online. 2019 Oct;39(4):569-579. doi: 10.1016/j.rbmo.2019.05.020. Epub 2019 Jun 6.

Từ khóa: Động học phát triển của phôi có liên quan đến kết quả lâm sàng trong chu kỳ chuyển đơn phôi có thực hiện PGT-A