Hiện nay, có nhiều phương pháp lựa chọn phôi tiềm năng để chuyển cho bệnh nhân nhằm đảm bảo cho một thai kỳ khoẻ mạnh và an toàn. Trong đó, PGT-A được sử dụng như một công cụ hữu hiệu để lựa chọn phôi nguyên bội. Đã có một số nghiên cứu chứng minh rằng lệch bội ở phôi có nguồn gốc do sai hỏng trong quá trình phân ly nhiễm sắc thể ở mẹ. Tuy nhiên, lệch bội không phải là yếu tố duy nhất ảnh hưởng đến đặc điểm di truyền toàn vẹn của phôi. Sai hỏng phân ly nhiễm sắc thể còn diễn ra ở giai đoạn sau thụ tinh trong suốt quá trình nguyên phân của phôi bào, sai hỏng này là điều kiện tạo ra khảm nhiễm sắc thể, đây là hiện tượng có sự hiện diện của hai hoặc nhiều dòng tế bào trong phôi dẫn đến không phù hợp để phôi làm tổ hay phát triển thành thai. Hiện nay, nguyên nhân gây ra khảm nhiễm sắc thể vẫn còn khá mơ hồ, một số tác giả cho rằng sự hình thành thể khảm không liên quan đến quá trình giảm phân và tuổi của người mẹ nên cơ chế hình thành thể khảm khác với cơ chế hình thành lệch bội. Vì vậy, Nicoletta Tarozzi đã đặt ra giả thuyết rằng chất lượng tinh trùng có liên quan với sự hình thành thể khảm và thực hiện nghiên cứu này để chứng minh cho giả thuyết đó.

Nghiên cứu hồi cứu thực hiện từ tháng 5/2013 đến tháng 12/2017 trên 340 chu kỳ PGT-A. Nghiên cứu thực hiện so sánh kết quả PGT-A trên 2 nhóm: chẩn đoán vô sinh không do yếu tố nam giới (NMF) và do yếu tố nam giới (MF).

Kết quả nghiên cứu cho thấy không có sự khác biệt về tuổi của phụ nữ cũng như kết quả điều trị ở hai nhóm. Tỉ lệ phôi nang nguyên bội và lệch bội không có sự khác biệt ở hai nhóm nhưng tỉ lệ phôi khảm ở nhóm MF được quan sát thấy cao hơn so với nhóm NMF (3,6% và 0,5%; p= 0,03). Đáng chú ý là có đến 91,7% (11/12) phôi khảm ở nhóm MF trên tổng số phôi khảm được tìm thấy.

Để xác nhận và có thể đánh giá chính xác hơn về mối quan hệ giữa chất lượng tinh trùng và sự hình thành phôi khảm, nghiên cứu tập trung đánh giá trên những bệnh nhân có chất lượng tinh trùng cực kỳ yếu (SMF). Và kết quả nghiên cứu này chỉ ra rằng tỉ lệ phôi khảm được tìm thấy trong nhóm SMF cao hơn đáng kể so với các chu kỳ PGT-A khác trong nghiên cứu (7,7% và 1,8%; P = 0,008), mặc dù các chu kỳ SMF chỉ chiếm 6,5% dân số nghiên cứu. Phân tích dữ liệu sâu hơn cho thấy tỉ lệ phôi khảm ở nhóm SMF không liên quan đến các yếu tố nữ trong nhóm này.

Như vậy, nghiên cứu này cho thấy chất lượng tinh trùng giảm có tương quan với tăng tỉ lệ phôi khảm ở giai đoạn phôi nang. Nghiên cứu này chứng minh được rằng các yếu tố từ người bố đóng vai trò quan trọng trong sự hình thành và phát triển của một thai kỳ khoẻ mạnh.

Nguồn: Male factor infertility impacts the rate of mosaic blastocysts in cycles of preimplantation genetic testing for aneuploidy. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. doi.org/10.1007/s10815-019-01584-w
 

Từ khóa: Mối tương quan giữa tỉ lệ phôi khảm và chất lượng tinh trùng ở nam giới