Ở phụ nữ lớn tuổi, khả năng sinh sản giảm dần do giảm dự trữ buồng trứng cũng như chất lượng noãn suy giảm làm tăng số lượng phôi lệch bội. Lệch bội là một dạng bất thường di truyền phổ biến ở phôi người và theo nghiên cứu của Fragouli E và cộng sự cho thấy hơn một nửa số phôi được tạo ra từ IVF là phôi lệch bội. Những phôi này liên quan đến tỉ lệ làm tổ thấp, tỉ lệ sẩy thai cao và tăng nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ sinh ra. Một số kỹ thuật để lựa chọn phôi đã được phát triển bao gồm kỹ thuật chẩn đoán bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể của phôi từ những cặp đôi có nhiễm sắc thể đồ bình thường. Những kỹ thuật này được biết đến với tên gọi chẩn đoán lệch bội tiền làm tổ (PGD-A).



Những năm 1990, chẩn đoán phôi lệch bội sử dụng kỹ thuật FISH trên thể cực hoặc phôi bào của phôi phân chia để đánh giá nhiễm sắc thể. Một số nghiên cứu tập trung đánh giá trên bệnh nhân lớn tuổi tuy nhiên kết quả vẫn không thống nhất. Trong thập kỷ qua, kỹ thuật mới dựa trên việc khuếch đại toàn bộ bộ gen từ một tế bào, cho phép chẩn đoán toàn bộ 24 nhiễm sắc thể của phôi. Những kỹ thuật này đã được sử dụng thường quy từ năm 2008 nhằm cải thiện kết quả điều trị lâm sàng cũng như rút ngắn thời gian điều trị cho bệnh nhân cũng như giúp tăng tỉ lệ trẻ sinh ra mang nhiễm sắc thể bình thường. Tuy nhiên, ứng dụng của những kỹ thuật này trên nhóm bệnh nhân lớn tuổi chỉ có một vài nghiên cứu được công bố vì vậy Carmen Rubio và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá vai trò của chẩn đoán phôi lệch bội tiền làm tổ ở nhóm bệnh nhân lớn tuổi.

Nghiên cứu RCT thực hiện thu nhận số liệu điều trị của bệnh nhân từ tháng 5/2012 đến tháng 12/2014 so sánh kết quả điều trị trên 2 nhóm bệnh nhân lớn tuổi (từ 38 đến 41 tuổi) chuyển phôi nang có và không có thực hiện PGD-A. Phôi được sinh thiết vào ngày 3, phân tích di truyền bằng kỹ thuật aCGH và chuyển phôi nang.

Kết quả nghiên cứu cho thấy tỉ lệ trẻ sinh sống (31,9% với 18,6%) và tỉ lệ sinh (26,1% với 16,4%) ở nhóm PGD-A cao hơn so với nhóm chứng. Trong nhóm phôi lệch bội, nhiễm sắc thể có tỉ lệ lệch bội cao nhất là các nhiễm sắc thể 15, 16, 21, 22. Kết quả lâm sàng trong chu kỳ chuyển phôi của mỗi bệnh nhân được so sánh, số lần chuyển phôi và số lượng phôi chuyển trung bình (1,8 phôi với 3,7 phôi) trong nhóm PGD-A thấp hơn nhóm chứng đáng kể. Tương tự, tỉ lệ sẩy thai ở nhóm PGD-A cũng thấp hơn nhóm chứng (2,7% với 39,0%) và thời gian để điều trị thành công ở nhóm PGD-A ngắn hơn hẳn so với nhóm chứng (7,7 tuần với 14,9 tuần).

Nghiên cứu này cho thấy, PGD-A giúp cải thiện kết quả điều trị thụ tinh ở nhóm bệnh nhân lớn tuổi thực hiện IVF mà cụ thể là giúp giảm số phôi chuyển, giảm tỉ lệ sẩy thai cũng như rút ngắn thời gian điều trị cho bệnh nhân.
 
CVPH. Lê Thị Bích Phượng - IVFMD Phú Nhuận
Nguồn: In vitro fertilization with preimplantation genetic diagnosis for aneuploidies in advanced maternal age: a randomized, controlled study. Fertility and Sterility. 10.1016/j.fertnstert.2017.03.011