Lựa chọn phôi tiềm năng là 1 bước quan trọng trong IVF, đóng vai trò quan trọng trong hiệu quả của IVF. Hiện nay, các phương pháp sàng lọc phôi lệch bội đang được chấp nhận, tuy nhiên, tình trạng thiếu các bằng chứng thuyết phục từ các thử nghiệm lâm sàng ngẫu nhiên cùng với việc chưa đánh giá rõ ràng ảnh hưởng việc sinh thiết phôi và quy trình đòi hỏi đầu tư thời gian và kinh phí lớn làm hạn chế việc áp dụng kỹ thuật này như là một phương pháp sàng lọc phôi thường quy cho tất cả bệnh nhân. Để khắc phục các nhược điểm đó, gần đây, một chiến lược mới là đo lường sự thay đổi biến dưỡng trong môi trường nuôi cấy phôi đang được quan tâm, trong đó, phương pháp đo lường sự chuyển hóa amino acid trong môi trường đã qua nuôi cấy phôi bằng phương pháp sắc ký lỏng hiệu năng cao (HPLC) cho thấy độ ổn định về kết quả khi phân tích giữa các loài khác nhau cũng như có khả năng phân biệt hình thái giữa phôi tươi và phôi trữ đông. Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả tiến hành đánh giá mức độ lệch bội của 6 nhiễm sắc thể liên quan đến sẩy thai sớm: 13,18,19, 21, X và Y; và mối liên quan với dữ liệu chuyển hóa của 18 amino acid được mã hóa bởi các gen nằm trên các nhiễm sắc thể này, đồng thời đánh giá vai trò của chúng đối với điện thế màng và hoạt động của ty thể. Môi trường nuôi cấy phôi được thu thập từ ngày 2-5 để phân tích sự thay đổi của amino acid. Phôi sau đó sẽ được kiểm tra nhiễm sắc thể bằng FISH và kiểm tra hoạt động ty thể. Hàm lượng amino acid được phân tích bằng HPLC. 66 phôi tươi và 122 phôi trữ từ 59 bệnh nhân với độ tuổi trung bình 33,9 + 0,6 được phân tích.
Kết quả:

• Amino acid thu được từ phôi trữ và phôi tươi: có sự khác biệt giữa lượng amino acid ở phôi tươi và phôi trữ ở mỗi giai đoạn phát triển tương ứng, nguyên nhân do sự chết phôi bào trong quá trình rã phôi. Tỷ lệ phôi lệch bội tăng theo sự phân bào từ giai đoạn hợp tử (23%) đến cuối giai đoạn phôi phân chia (50-70%).
• Sự chuyển hóa asparagine, glycine và valine thu được khác biệt đáng kể giữa phôi bình thường và phôi bất thường về mặt di truyền ở môi trường nuôi cấy ngày 2-3.  
• Sự chuyển hóa serine, leucine và lysine khác biệt giữa phôi nguyên bội hoàn toàn và phôi lệch bội.
• Giới tính có ảnh hưởng đáng kể đến quá trình chuyển hóa của tryptophan, leucine và asparagine trong giai đoạn phôi phân chia (P < 0,05).
• Hoạt động của ty thể có mối tương quan với sự thay đổi của aspartate và glutamine thu được (P < 0,05).

Kết quả cho thấy các phôi lệch bội có liên quan đến sự biến dưỡng khác biệt so với các phôi nguyên bội, và amino acid có thể được sử dụng là một công cụ để lựa chọn phôi cho tất cả đối tượng bệnh. Cần những nghiên cứu sâu hơn để xác định bao nhiêu phôi bào bất thường di truyền thì có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của phôi và liệu có thể cải thiện điều kiện nuôi cấy để giảm sai lỗi trong phân bào.

Nguồn: Association between amino acid turnover and chromosome aneuploidy during human preimplantation embryo development in vitro. Mol Hum Reprod. 2010 Aug;16(8):557-69. doi: 10.1093/molehr/gaq040. Epub 2010 Jun 22.

Từ khóa: Mối liên hệ giữa chuyển hóa amino acid và lệch bội nhiễm sắc thể giai đoạn tiền làm tổ của phôi IVF