Chẩn đoán di truyền tiền làm tổ (PGD) là kỹ thuật dùng để lựa chọn phôi không mang những bất thường di truyền đã biết từ gia đình. PGD thường được chỉ định cho những bệnh nhân điều trị thụ tinh trong ống nghiệm mang nguy cơ cao có con mắc các bệnh liên quan đến bất thường rối loạn đơn gen, rối loạn ti thể hoặc bất thường nhiễm sắc thể. Trong kỹ thuật này, phôi nang được sinh thiết nhằm thu nhận tế bào TE cho phân tích. Tuy nhiên sinh thiết được xem là một kỹ thuật xâm lấn và ảnh hưởng của kỹ thuật này đến tiềm năng phát triển, làm tổ của phôi cũng như sự phát triển và sức khoẻ của trẻ sinh ra vẫn còn chưa rõ ràng.


Sức khoẻ của trẻ sinh ra sau điều trị thụ tinh trong ống nghiệm là vấn đề rất được quan tâm. Malou Heijligers và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu đánh giá tác động của PGD lên tỉ lệ bất thường bẩm sinh, sự phát triển, khả năng vận động và sức khoẻ của trẻ sinh ra sau PGD và kết quả cho thấy trẻ sinh ra sau PGD không tăng nguy cơ bất thường bẩm sinh. Tuy nhiên sức khoẻ của những trẻ lớn hơn sinh ra sau PGD vẫn chưa được nghiên cứu chuyên sâu. Vì vậy nhóm nghiên cứu của Malou Heijligers tiếp tục thực hiện nghiên cứu này trên nhóm trẻ em sinh ra sau PGD ở độ tuổi lớn hơn. Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả so sánh trẻ em 5 tuổi sinh ra sau PGD với những đứa trẻ cùng độ tuổi sinh ra sau IVF/ICSI (nhóm đối chứng 1) và những trẻ sinh tự nhiên từ những gia đình mắc bệnh rối loạn di truyền (nhóm đối chứng 2). Nghiên cứu phân tích sự phát triển, sức khoẻ và khả năng vận động của trẻ em trong 3 nhóm này nhằm cung cấp một cái nhìn sâu sắc hơn về tác động hoặc rủi ro nếu có của PGD lên sức khoẻ của trẻ sinh ra từ thụ tinh trong ống nghiệm.

Nghiên cứu thực hiện thu nhận dữ liệu từ những trẻ sinh ra sau PGD từ năm 2007 đến năm 2013. Cân nặng, chiều cao vào BMI trung bình được so sánh giữa các nhóm cho thấy trẻ trong nhóm PGD cao hơn và nặng cân hơn so với hai nhóm còn lại, BMI của trẻ tương đương giữa các nhóm. 5,8% trẻ PGD, 4,4% trẻ IVF/ICSI và 8,6% trẻ sinh tự nhiên có bất thường bẩm sinh cao. Tỉ lệ trẻ mắc bệnh cấp tính và mãn tính tương tự ở các nhóm. Đánh giá trên sự phát triển về khả năng vận động, trẻ IVF/ICSI biết ngồi sớm hơn so với trẻ trong hai nhóm còn lại. Không có đứa trẻ nào mắc các vấn đề thần kinh nghiêm trọng.

Nghiên cứu này cho thấy trẻ sinh ra sau PGD dường như có sự phát triển, khả năng vận động và sức khoẻ bình thường so với trẻ sinh ra sau IVF/ICSI và trẻ sinh tự nhiên từ gia đình có bệnh về di truyền.

Nguồn: Growth, health, and motor development of 5-year-old children born after preimplantation genetic diagnosis. Fertility and Sterility. 10.1016/j.fertnstert.2019.01.035
 

Từ khóa: Sự phát triển, sức khoẻ và khả năng vận động của trẻ sinh ra sau PGD