Hiện nay PGT-A là kỹ thuật được thực hiện để xác định phôi lệch bội. Tuy nhiên kỹ thuật này đòi hỏi hệ thống trang thiết bị hiện đại và nhân sự sinh thiết thu nhận phôi bào xét nghiệm phải có trình độ cao. Bên cạnh đó, ảnh hưởng của sinh thiết lên tiềm năng phát triển của phôi cũng như hiện tượng phôi khảm đang là vấn đề gây nhiều tranh cãi.

Một số nghiên cứu về phương pháp thu nhận vật liệu di truyền không xâm lấn để thực hiện PGT-A đã thu hút được sự chú ý. Những nghiên cứu này thấy rằng, cell-free DNA(cfDNA) thu nhận từ môi trường nuôi cấy phôi nang trong suốt quá trình phát triển tiền làm tổ của phôi tương đồng với kết quả sinh thiết tế bào TE của phôi, tuy nhiên sự tương đồng này biến động trong khoảng rất lớn, từ 3,5% đến 85,7%. Sự khác biệt trong tương đồng kết quả có thể liên quan đến những yếu tố như quá trình nuôi cấy phôi, thao tác trên phôi, phương pháp phân tích DNA, nhiễm DNA mẹ… Vì vậy, Carmen Rubio và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá sự tương đồng giữa kết quả sinh thiết TE và cfDNA với qui trình thực hiện tối ưu: không có bất cứ sự can thiệp nào lên phôi cũng như so sánh hồi cứu kết quả lâm sàng trong chu kỳ chuyển đơn phôi những phôi sinh thiết có tương đồng hoặc không tương đồng kết quả với phân tích cfDNA.

Nghiên cứu tiến cứu từ tháng 11/2017 đến 3/2018 trên 115 phôi nang của 46 cặp bệnh nhân thực hiện PGT-A với chẩn đoán bệnh nhân lớn tuổi (> 35 tuổi), thất bại làm tổ nhiều lần (> 2 lần) và sẩy thai liên tiếp (> 2 lần). Kết quả nghiên cứu cho thấy:

cfDNA tăng đáng kể khi thu nhận môi trường nuôi phôi nang đến ngày 6, ngày 7. Có đến 78,7% tương đồng kết quả giữa sinh thiết TE và cfDNA. Trong đó, tỉ lệ tương đồng ở kết quả sinh thiết TE phôi ngày 6, ngày 7 với kết quả phân tích cfDNA là 84%. Thai diễn tiến ở nhóm phôi nguyên bội theo kết quả sinh thiết TE và kết quả phân tích cfDNA cao gấp 3 lần so với thai diễn tiến ở nhóm phôi nguyên bội theo kết quả sinh thiết TE và lệch bội theo kết quả phân tích cfDNA (52,9% với 16,7%). Không có trường hợp sẩy thai nào được quan sát thấy trong nhóm phôi nguyên bội theo kết quả sinh thiết TE và kết quả phân tích cfDNA.

Như vậy, nghiên cứu này cung cấp thêm bằng chứng về vai trò của cfDNA trong thực hiện PGT-A không xâm lấn, đây là nghiên cứu với bước tiến mới khi đánh giá tỉ lệ thai diễn tiến sau chuyển phôi. Với việc thu nhận nguồn vật liệu di truyền không xâm lấn, nghiên cứu này hướng đến giải quyết hai hạn chế hiện tại của PGT-A là sự xâm lấn và chẩn đoán thể khảm. Theo như nghiên cứu, cfDNA có thể thay thế cho việc sinh thiết TE trong tương lai, tuy nhiên phương pháp này có hạn chế là tín hiệu gây nhiễu khi nhiễm DNA mẹ, đây là vấn đề cần xem xét khi sử dụng phương pháp này.
 
 
Nguồn: Embryonic cell-free DNA versus trophectoderm biopsy for aneuploidy testing: concordance rate and clinical implications. Fertility and Sterility. 10.1016/j.fertnstert.2019.04.038
 

Từ khóa: PGT-A không xâm lấn bằng cfDNA từ môi trường nuôi cấy phôi nang