Nguyễn Ngọc Lan Thảo

Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ để sàng lọc lệch bội (PGT-A) đã được áp dụng ngày càng phổ biến trong điều trị hiếm muộn. Tuy nhiên, vẫn chưa rõ là PGT-A có nên áp dụng đại trà cho tất cả các trường hợp thụ tinh trong ống nghiệm hay không.

Từ tháng 12 năm 2014 đến tháng 9 năm 2016, một nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu được thực hiện trên 600 bệnh nhân được xác định danh tính qua hồ sơ y tế điện tử tại trung tâm hỗ trợ sinh sản Boston, Mỹ. Có 300 bệnh nhân mong muốn thực hiện PGT-A cho chu kỳ IVF đầu tiên (N = 300) được đối chứng bắt cặp theo độ tuổi, thời gian lấy noãn và số noãn thu được với 300 bệnh nhân IVF khác không thực hiện PGT-A. Tỉ lệ sinh sống cộng dồn được tính trên một chu kỳ chọc hút noãn, sau khi đã chuyển phôi tươi và phôi trữ hết các phôi tạo thành từ một chu kỳ chọc hút noãn.

Kết quả nghiên cứu cho thấy PGT-A không có ích về mặt tỷ lệ sinh sống cộng dồn cho một chu kỳ chọc hút noãn nhưng mang lại lợi ích đáng kể khi xem xét tỉ lệ sinh sống trên số chu kỳ chuyển phôi. Ở chu kỳ IVF đầu tiên, bệnh nhân < 38 tuổi mong muốn PGT-A có tỷ lệ sinh sống cộng dồn thấp hơn đáng kể (P < 0.001) so với nhóm đối chứng (49.4% vs 69.1%). Ngược lại, bệnh nhân ≥ 38 tuổi thực hiện PGT-A có tỷ lệ sinh sống cộng dồn trên một chu kỳ chọc hút noãn tương đương so với nhóm đối chứng trong khi tỷ lệ sinh sống tính trên chu kỳ chuyển phôi tăng gấp đôi (62.1% vs 31.7%; P < 0.001). Kết quả cho thấy có 25.3% bệnh nhân thực hiện PGT-A chu kỳ đầu và 2.3% bệnh nhân nhóm đối chứng không được chuyển phôi. Số bệnh nhân có tiền sử sẩy thai ≥ 2 lần trong nhóm PGT-A nhiều hơn đáng kể so với nhóm đối chứng, tuy nhiên, phân tích cho thấy điều này không ảnh hưởng đến kết cục.

Kết quả nghiên cứu cho thấy PGT-A có thể có hại đối với bệnh nhân <38 tuổi tham gia chu kỳ IVF đầu tiên nhưng mang lại lợi ích cao nhất đối với bệnh nhân ≥38 tuổi. Kết quả của nghiên cứu có thể được sử dụng để tư vấn cho bệnh nhân hướng điều trị tuỳ theo độ tuổi và số chu kỳ điều trị.

Nguồn: Lauren A. Murphy; Emily A. Seidler; Denis A. Vaughan; Nina Resetkova; Alan S. Penzias; Thomas L. Toth; Kim L. Thornton; Denny Sakkas.
https://www.medscape.com/viewarticle/908768

Từ khóa: Xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A) cần thiết trong trường hợp nào?