Hiện nay, nhiều bệnh lý nguy hiểm đã có thể được phát hiện sớm trước khi bệnh nhân có triệu chứng lâm sàng nhờ vào các chương trình tầm soát diện rộng. Tại Anh, số liệu thống kê cho thấy dị tật bẩm sinh và nhiễm trùng là hai nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh, và đa phần các trường hợp dị tật bẩm sinh gây tử vong có liên quan với bất thường tim mạch.

Tim bẩm sinh nặng (critical congenital heart defects, CCHD) chiếm tỷ lệ khoảng 2/1.000 trẻ sinh sống, và nếu không được chẩn đoán kịp thời, có thể sẽ tiến triển đến sốc tim và tử vong sau khi ống động mạch đóng. Hầu hết các tật tim này đều phải can thiệp bằng phẫu thuật hoặc thông tim. Tuy nhiên, những trường hợp rơi vào sốc tim sẽ có tiên lượng xấu hơn.

Tại Anh, tầm soát trước sinh chỉ giúp phát hiện khoảng 43% các trường hợp TBS nặng với sự khác biệt lớn giữa các khu vực. Trong khi đó, khám sơ sinh thường quy có thể bỏ sót đến 45% trường hợp CCHD ở giai đoạn sớm (chưa vào sốc), và khoảng 1/3 số trẻ này có triệu chứng lâm sàng sau khi đã xuất viện. Chính từ vấn đề trên, tầm soát thông qua đo độ bão hòa oxy máu (pulse oxymetry screening, POS) ở trẻ sơ sinh có ý nghĩa quan trọng khi giúp phát hiện các trường hợp CCHD sớm, với chi phí-hiệu quả cao, đồng thời thỏa mãn các tiêu chí của một xét nghiệm sàng lọc. Năm 2017, có hơn 40% bệnh viện tại Anh đã áp dụng POS và ngày càng nhiều bệnh viện áp phương pháp tầm soát này.

POS giúp cải thiện việc phát hiện CCHD khi so sánh với chiến lược chỉ khám trẻ sơ sinh thường quy. Một phân tích tổng hợp trên 437.000 trẻ được tầm soát độ bão hào oxy máu đã cho thấy xét nghiệm này có độ nhạy là 76,3% và độ đặc hiệu lên tới 99,9%. Thống kê từ nghiên cứu cũng cho thấy nếu kết hợp phương pháp này với các xét nghiệm sàng lọc khác có thể tăng tỷ lệ phát hiện CCHD lên đến 92%.

Đã có nhiều chứng cứ cho thấy vai trò của POS trong tầm soát CCHD. Kết quả từ một nghiên cứu đoàn hệ tại Hoa Kỳ, nơi tất cả trẻ sơ sinh đều được đo độ bão hòa oxy máu để tầm soát CCHD, cho thấy POS giúp giảm 33% số trẻ tử vong do CCHD. Mặc dù POS vẫn có khả năng cho kết quả dương tính giả nhưng tỷ lệ dương tính giả này thấp hơn đến 10 lần khi so với chiến lược chỉ khám lâm sàng đơn thuần. Bên cạnh đó, tỷ lệ dương tính giả sẽ giảm thấp hơn nữa nếu trẻ được thực hiện POS sau 24 giờ kể từ thời điểm chào đời, tuy nhiên cũng cần lưu ý rằng hơn một nửa số trẻ CCHD sẽ có biểu hiện lâm sàng trước mốc 24 giờ sau sinh. Ngay cả khi POS cho kết quả dương tính giả, nhiều ca trong số đó có nguyên nhân từ viêm phổi, nhiễm trùng và cũng vẫn cần nhập viện sớm để điều trị. Ngoài ra, khi đánh giá về tác hại có thể có của việc chẩn đoán và xử trí quá mức bắt nguồn từ kết quả POS dương tính giả, các chứng cứ hiện có cho thấy các ảnh hưởng này hầu như không đáng kể, tuy nhiên cần tư vấn cho người chăm sóc trẻ những nguy cơ tiềm ẩn trước khi xuất viện nếu trẻ có xét nghiệm sàng lọc POS dương tính.

Nhìn chung, các bằng chứng đều cho thấy hiệu quả tốt của POS trong việc phát hiện sớm CCHD, với những tác động bất lợi nhỏ và ít gặp. Hiện nay, xét nghiệm này đã được thực hiện ở khu vực Bắc Mỹ, một số quốc gia châu Âu và hơn 40% bệnh viện tại Anh. Đây cũng là cơ sở để có thể khuyến khích triển khai POS thường quy trên bình diện rộng hơn nữa.

(Nguồn: www.thelancet.com)

Từ khóa: Sàng lọc tim bẩm sinh nặng ở trẻ sơ sinh bằng đo độ bão hòa oxy máu