CVPH. Trần Hà Lan Thanh_IVFMD Phú Nhuận

Chuyển đoạn nhiễm sắc thể là những bất thường trên cấu trúc nhiễm sắc thể do sự tái sắp xếp của những đoạn lớn giữa nhiễm sắc thể không tương đồng. Có 2 loại chuyển đoạn: cân bằng (không mất vật liệu di truyền) và không cân bằng (thiếu hoặc thêm vật liệu di truyền, như lệch bội). Khi cả bố và mẹ mang chuyển đoạn cân bằng có khoảng 60% giao tử mang chuyển đoạn không cân bằng, dẫn đến phôi bất thường nhiễm sắc thể. Điều này cũng là nguyên nhân gây thất bại làm tổ nhiều lần, sẩy thai liên tiếp, dị tật bẩm sinh. Chuyển đoạn cân bằng có trong 0,2% trẻ chu sinh, và con số này cao hơn ở cặp vợ chồng vô sinh (0,6%) và phụ nữ bị sẩy thai liên tiếp (9,2%). Hơn nữa, 3,2% cặp vợ chồng có mang chuyển đoạn cân bằng sẽ bị thất bại > 10 chu kỳ điều trị IVF. Xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (PGT) được dùng để phát hiện những chuyển đoạn cân bằng để chọn được phôi nguyên bội.



Bên cạnh đó, các động học phát triển của phôi được ghi nhận bằng hệ thống time – lapse được dùng để lựa chọn phôi có tiềm năng làm tổ. Hơn nữa, vài nghiên cứu gần đây đã báo cáo rằng phôi lệch bội thể hiện sự trì hoãn ở thời điểm hình thành khoang phôi, mặc dù có những thông số động học khác biệt giữa phôi nguyên bội so với lệch bội. Vì thế, nghiên cứu này với mục đích phân tích các hình ảnh phôi ghi nhận từ hệ thống time-lapse để xác định rằng liệu các phôi có mang chuyển đoạn không cân bằng có khác biệt về thông số động học phát triển phôi khi so với phôi nguyên bội hay mang chuyển đoạn cân bằng.

Nghiên cứu tiến hành trong thời gian 2013-2015 trên 270 phôi của các cặp vợ chồng có mang chuyển đoạn cân bằng được nuôi cấy trong hệ thống time-lapse. Các phôi này được sinh thiết – kết hợp phương pháp lai huỳnh quang tại chỗ (FISH). Đồng thời, các nhà nghiên cứu cũng tiến hành khảo sát so sánh các thông số động học thời điểm biến mất PN (tPNf), xuất hiện 2, 3, 4, 6, 7, 8 phôi bào (t2, t3, t4, t6, t7, t8), khoảng thời gian chu trình tế bào thứ 2, 3 (cc2, cc3), sự đồng nhất phân chia từ 3-4 tế bào (s2), từ 5-8 tế bào (s3), thời điểm bắt đầu xuất hiện khoang phôi (tSB) giữa nhóm phôi có chuyển đoạn không cân bằng (n = 209 phôi) so với chuyển đoạn cân bằng (n = 61); giữa phôi mang các chuyển đoạn có tiềm năng tồn tại (n = 100) so với phôi mang các chuyển đoạn không có tiềm năng tồn tại (n = 170); giữa nhóm chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố và mẹ (n = 61) so với nhóm phôi chuyển đoạn không cân bằng di truyền từ mẹ (n=100).

Kết quả là:
-      209 (77%) phôi có chuyển đoạn không cân bằng và 61 phôi có chuyển đoạn cân bằng
-      Ở nhóm chuyển đoạn không cân bằng, sự phân chia ít đồng nhất và trì hoãn t4 tSB so với nhóm chuyển đoạn cân bằng (p < 0,05)
-      Phôi có các chuyển đoạn không có tiềm năng tồn tại sẽ bị trì hoãn đáng kể tPNf so với phôi có các chuyển đoạn có tiềm năng tồn tại (p < 0,05)
-      Phôi có chuyển đoạn không cân bằng di truyền từ mẹ trì hoãn đáng kể 1 số thông số động học (gồm tPNf, t2, t3, t4, t6, t7, t8, cc2, s2, tSB) so với phôi mang chuyển đoạn cân bằng di truyền từ bố mẹ (p < 0,05).

Như vậy, phôi có chuyển đoạn không cân bằng, nhất là các chuyển đoạn di truyền từ mẹ, có sự phát triển bị trì hoãn và phân chia không đồng nhất, từ đó có thể dẫn đến thất bại làm tổ hoặc sẩy thai.

Nguồn: Time-lapse imaging reveals delayed development of embryos carrying unbalanced chromosomal translocations, 2018, Journal of Assisted Reproduction and Genetics; https://doi.org/10.1007/s10815-018-1361-8

Từ khóa: time-lapse, thông số động học, chuyển đoạn nhiễm sắc thể, phôi tiền làm tổ