Kỹ thuật IVF ra đời và ngày càng phát triển tuy nhiên tỉ lệ thành công vẫn còn hạn chế. Tỉ lệ làm tổ của phôi phân chia khoảng 36% trong khi tỉ lệ phôi lệch bội ở thai nhi lên đến 50%. Bất thường nhiễm sắc thể ở trẻ sinh sống thường do sai hỏng giảm phân và một số nghiên cứu cho thấy bất thường nhiễm sắc thể ở giai đoạn sớm của phôi có thể là một trong những nguyên nhân chính gây thất bại điều trị IVF. Trong nhiều năm qua, lựa chọn phôi phân chia để chuyển chủ yếu dựa trên đánh giá hình thái phôi vì vậy mà hiểu được loại bất thường, tỉ lệ thường gặp cũng như nguồn gốc lệch bội ở những phôi phân chia chất lượng tốt là điều cần thiết. Các nghiên cứu tế bào học cho thấy phôi lệch bội và thể khảm đã trở nên phổ biến trong quần thể phôi IVF tuy nhiên tình trạng toàn bộ nhiễm sắc thể của phôi phân chia chất lượng tốt vẫn chưa được xác định rõ ràng. Vì vậy Qiuwen Shi và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm phân tích tình trạng di truyền của tất cả các phôi bào từ phôi hiến cho khoa học nhằm cung cấp cái nhìn sâu sắc về đặc điểm tế bào học của phôi chất lượng tốt cũng như tần suất xuất hiện bất thường nhiễm sắc thể ở phôi.

Nghiên cứu thực hiện trên 21 phôi phân chia chất lượng tốt được hiến từ những bệnh nhân IVF trong độ tuổi 26-35 đã có trẻ sinh sống. Phôi bào được thu nhận và phân tích bằng kỹ thuật giải trình tự MALBAC. Kết quả nghiên cứu cho thấy:

Trong tổng số 21 phôi có 3 (14,3%) phôi lưỡng bội, 18 (85,7%) phôi khảm cho thấy có sự sai hỏng trong quá trình nguyên phân. 4 trong 18 phôi khảm được xác định là lệch bội toàn bộ phôi bào, 14 phôi còn lại có cả phôi bào bình thường và phôi bào lệch bội cho thấy có sự xuất hiện sai hỏng trong quá trình giảm phân. Tổng cộng có 161 phôi bào được phân tích, trong đó có 75 (46,6%) phôi bào lưỡng bội, những phôi bào còn lại mang các bất thường như tam nhiễm, đơn nhiễm, bất thường cấu trúc… Tần suất bất thường trên từng nhiễm sắc thể không xác định được. Sự tăng và giảm số lượng ở các nhiễm sắc thể là như nhau nhưng sự mất số lượng ở các nhiễm sắc thể số 7, 9, 12, 16 cao hơn đáng kể trong khi sự tăng số lượng diễn ra phổ biến ở nhiễm sắc thể số 13. Phân tích chuỗi thế hệ tế bào cho thấy không phân ly là nguyên nhân chính dẫn đến sai hỏng trong quá trình phân chia nhiễm sắc thể của phôi.

Như vậy nghiên cứu này chỉ ra rằng phôi phân chia chất lượng tốt vẫn có một tỉ lệ bất thường nhiễm sắc thể cao. Đánh giá hình dạng không phải là phương pháp lựa chọn phôi chuyển hiệu quả nhất vì không thể xác định những bất thường diễn ra bên trong phôi. Sai hỏng trong quá trình giảm phân mà cụ thể là sự không phân ly nhiễm sắc thể chính là cơ chế chính gây sai hỏng di truyền ở phôi.


Nguồn: Next-generation sequencing analysis of each blastomere in good-quality embryos: insights into the origins and mechanisms of embryonic aneuploidy in cleavage-stage embryos. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 10.1007/s10815-020-01803-9 2020
 

Từ khóa: Nguồn gốc và cơ chế gây lệch bội ở phôi phân chia chất lượng tốt