CNXN. Nguyễn Thị Thuỷ Tiên
Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột

Bất thường nhiễm sắc thể là một trong những yếu tố quan trọng ảnh hưởng đến khả năng phát triển của phôi và kết quả thai lâm sàng. Do đó, cần phải xác định phôi nguyên bội (euploid) trước khi chuyển phôi để có khả năng làm tổ cao nhất. Bên cạnh xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ phôi lệch bội (PGT-A) nhằm phát hiện các bất thường lệch bội nhiễm sắc thể của phôi, số lượng mtDNA cũng được đề xuất như một dấu ấn sinh học mới để xác định phôi có khả năng phát triển thành thai khỏe mạnh và em bé sinh cao nhất. Ty thể là bào quan tế bào chất đóng vai trò quan trọng trong các hoạt động nội bào, giúp biến đổi, chuyển hoá năng lượng trong tế bào, hàm lượng mtDNA tùy thuộc vào nhu cầu sử dụng ATP của loại tế bào đó. Các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng phôi nang nguyên bội và lệch bội có hàm lượng mtDNA tương tự nhau; hơn nữa, nó không có mối tương quan với khả năng phát triển và không thể dự đoán khả năng làm tổ của phôi nang được chuyển. Hiện nay, người ta vẫn chưa đánh giá liệu có mối quan hệ nào giữa tỷ lệ sảy thai và hàm lượng mtDNA của phôi nang được chuyển hay không. Do đó, nhóm tác giả đã thực hiện một phân tích hồi cứu để đánh giá mối liên quan giữa hàm lượng mtDNA phôi nang và tỷ lệ sảy thai ở những bệnh nhân được chuyển đơn phôi nguyên bội đông lạnh.
 
Tổng cộng có 355 chu kỳ chuyển đơn phôi nguyên bội đông lạnh (single euploid frozen embryo transfer – SEFET) đã được nghiên cứu hồi cứu trong khoảng thời gian từ tháng 4 năm 2017 đến tháng 12 năm 2018. Sinh thiết tế bào lá nuôi (TE) được thực hiện trên phôi nang ngày 5/6. Sau khi giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), hàm lượng mtDNA được tính bằng tỷ lệ DNA ty thể so với DNA nhân, mối liên quan giữa hàm lượng mtDNA phôi nang và tỷ lệ sảy thai cũng được đánh giá. 355 phôi nang nguyên bội đã được chọn cho SEFET ở 314 bệnh nhân với độ tuổi trung bình là 33,7 ± 5,6 tuổi; 255 người được sinh thiết phôi vào ngày thứ 5 (71,8%) và 100 người sinh thiết phôi vào ngày thứ 6 (28,2%). Chuyển phôi đông lạnh (FET) được thực hiện trong chu kỳ liệu pháp hormone (HRT) (71,8%; n  = 255) hoặc trong chu kỳ tự nhiên (NC) (28,2%; n  = 100). Tỷ lệ mang thai là 66,2% (235/355) với tỷ lệ mang thai lâm sàng và sảy thai lần lượt là 52,4% ( n  = 186) và 5,6% ( n  = 20). Không có sự khác biệt đáng kể giữa hàm lượng mtDNA phôi nang của bệnh nhân mang thai và không mang thai (27,7 ± 9,2 so với 29,4 ± 8,6, P = 0,095) cũng như giữa bệnh nhân có thai lâm sàng và sẩy thai (30,5 ± 9,3 so với 27,3 ± 9,2, P  = 0,136). Phân tích hồi quy cho thấy mối quan hệ không có ý nghĩa tương tự, ngoại trừ tỷ lệ sảy thai và BMI (1,149 OR, 95% KTC, 1,03–1,28; P  = 0,012).
 
Như vậy, nghiên cứu trên cho thấy những bệnh nhân chuyển một phôi nang nguyên bội đông lạnh đã rã đông với hàm lượng mtDNA thấp vẫn có cơ hội mang thai, sinh sống và sảy thai tương tự như những bệnh nhân chuyển phôi nang có hàm lượng mtDNA cao, cho thấy rằng không có đủ cơ sở dữ liệu để sử dụng mtDNA như một dấu ấn sinh học để dự đoán sảy thai. Trong tương lai cần có nhiều nghiên cứu hơn tập trung vào sự tương tác giữa bộ gen của nhân và ty thể, mối liên hệ của nó và kết quả ART.
 
Nguồn: El-Damen, A., Elkhatib, I., Bayram, A. et al. Does blastocyst mitochondrial DNA content affect miscarriage rate in patients undergoing single euploid frozen embryo transfer?. J Assist Reprod Genet 38, 595–604 (2021)

Từ khóa: Hàm lượng DNA ty thể phôi nang có ảnh hưởng đến tỷ lệ sảy thai ở bệnh nhân chuyển phôi trữ đơn phôi nguyên bội không?