CNSH. Phan Thị Thanh Loan - IVFMD Tân Bình
 
Giới thiệu
Vô sinh là bệnh lý của hệ thống sinh sản được xác định là tình trạng không có khả năng thụ thai sau 12 tháng quan hệ tình dục thường xuyên mà không áp dụng biện pháp tránh thai. Khoảng 90% trường hợp vô sinh ở nam giới liên quan đến tình trạng thiểu tinh hoặc vô tinh trong một lần xuất tinh. Nhiều nguyên nhân có thể gây ra thiểu tinh hoặc vô tinh như yếu tố di truyền, nhiễm trùng, ô nhiễm môi trường, tuổi tác, béo phì, ...
Khoảng 11% trường hợp vô sinh nam chưa xác định được nguyên nhân, trong đó nhiều trường hợp liên quan đến các yếu tố di truyền. Hội chứng Klinefelter (Klinefelter Syndrome - KS) là một rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến ở nam giới do thừa một nhiễm sắc thể X trong bộ gen (47, XXY). Hiện tại, đông lạnh tinh trùng và vi phẫu trích tinh trùng từ tinh hoàn (m.TESE) là những phương pháp điều trị đang được áp dụng ở nhóm bệnh nhân này. Tuy nhiên, việc dự đoán thành công của m.TESE vẫn còn nhiều khó khăn.
Siêu âm Doppler là một kỹ thuật hình ảnh không xâm lấn, được kỳ vọng có thể giúp tăng khả năng tìm thấy tinh trùng trong quá trình m.TESE ở bệnh nhân KS. Nguyên lý của phương pháp này dựa trên lưu lượng máu trong tinh hoàn để xác định các vùng tiềm năng có hoạt động sinh tinh. Nghiên cứu này nhằm mục tiêu đánh giá mối liên hệ giữa kết quả siêu âm Doppler và tỉ lệ m.TESE thành công ở bệnh nhân KS, từ đó góp phần cải thiện hiệu quả điều trị vô sinh nam.
 
Phương pháp
Tổng cộng có 42 bệnh nhân vô sinh nam mắc KS tại Viện Royan được nhận vào nghiên cứu. Các bệnh nhân này đều đã trải qua các xét nghiệm đánh giá toàn diện, bao gồm: tinh dịch đồ, hormone, nhiễm sắc thể và siêu âm Doppler.
Sau khi xác định chẩn đoán, các bệnh nhân được thực hiện thủ thuật m.TESE để tìm kiếm và thu nhận tinh trùng. Dữ liệu thu thập được từ các bệnh nhân đã được phân tích thống kê bằng các phương pháp: kiểm tra độc lập, phân tích tương quan, hồi quy logistic và hồi quy tuyến tính.
Kết quả
m.TESE
Kết quả vi phẫu trích tinh trùng ở 42 bệnh nhân nam mắc KS:

• Tỉ lệ thành công: 42,8% (18/42) ca m.TESE thu được tinh trùng.
• Phân bố tinh trùng: tinh trùng chủ yếu tập trung ở vùng trên của tinh hoàn (63%) và có xu hướng phân bố nhiều hơn ở tinh hoàn phải (77%).

Thông tin nhân khẩu học
Phân tích so sánh giữa hai nhóm bệnh nhân cho thấy độ tuổi là yếu tố có ý nghĩa thống kê ảnh hưởng đến kết quả m.TESE (p = 0,007). Cụ thể, bệnh nhân trẻ tuổi (29,4 tuổi) có tỉ lệ thu được tinh trùng cao hơn bệnh nhân lớn tuổi (33,6 tuổi). Tuy nhiên, các yếu tố khác như chỉ số khối cơ thể (BMI) và trình độ học vấn không có sự khác biệt đáng kể giữa hai nhóm.
Thể tích tinh hoàn
Kết quả phân tích cho thấy không có mối liên hệ giữa thể tích tinh hoàn và tiềm năng thu nhận tinh trùng từ m.TESE ở nhóm bệnh nhân nghiên cứu (p = 0,855). Điều này cho thấy thể tích tinh hoàn không phải là yếu tố quyết định khả năng thành công của thủ thuật.
Nội tiết
Kết quả phân tích cho thấy nồng độ FSH ở nhóm bệnh nhân không tìm thấy tinh trùng (m.TESE âm tính) cao hơn đáng kể so với nhóm tìm thấy tinh trùng (m.TESE dương tính, p = 0,03). Ngược lại, nồng độ testosterone lại cao hơn ở nhóm m.TESE dương tính (p = 0,017). Mặc dù nồng độ LH có xu hướng cao hơn ở nhóm m.TESE âm tính (p = 0,06) nhưng sự khác biệt này không có ý nghĩa thống kê.
Siêu âm Doppler
Phân tích tương quan giữa kết quả siêu âm Doppler và m.TESE cho thấy mối liên hệ phụ thuộc vào vùng vi phẫu, phản ánh sự khác biệt về đặc điểm mô học ở các vùng tinh hoàn. Ở tinh hoàn trái, không tìm thấy mối liên hệ giữa hai phương pháp. Tuy nhiên, ở tinh hoàn phải, vùng bên dưới và giữa dưới có mật độ mạch máu cao hơn cho thấy quá trình sinh tinh tích cực và tỉ lệ thu hồi tinh trùng cao hơn, trong khi vùng giữa trên lại cho thấy mối tương quan âm. Qua đó cho thấy cấu trúc và chức năng của các vùng khác nhau trong tinh hoàn có ảnh hưởng khác nhau đến kết quả m.TESE.
Kết quả điều trị
Trong tổng số 18 bệnh nhân có kết quả m.TESE dương tính, 10 bệnh nhân (55,5%) tham gia điều trị IVF. Cụ thể, 11 chu kỳ đã được thực hiện gồm 7 chu kỳ sử dụng tinh trùng đông lạnh và 3 chu kỳ sử dụng tinh trùng tươi. Có 5/10 chu kỳ IVF đã chuyển phôi với tổng số 10 phôi được chuyển. Tuy nhiên, chỉ có một trường hợp mang thai lâm sàng được ghi nhận. Tỉ lệ thai lâm sàng ở những bệnh nhân này tương đối thấp được ước tính lần lượt là 9% mỗi chu kỳ, 16,6% mỗi lần chuyển phôi và 12,5% mỗi phôi.
 
Kết luận
Nghiên cứu cho thấy kết quả m.TESE ở bệnh nhân mắc KS chịu ảnh hưởng của nhiều yếu tố, trong đó nồng độ FSH, testosterone và tỉ lệ mạch máu tinh hoàn quan sát thông qua siêu âm Doppler là những yếu tố đáng chú ý. Tuy nhiên, việc dự đoán chính xác kết quả m.TESE vẫn còn nhiều hạn chế và cần nghiên cứu sâu hơn với cỡ mẫu lớn hơn.
 
Nguồn: Aliakbari, F., Taghizabet, N., Rezaei-Tazangi, F., Kalantari, H., Dizaj, A. V., Mohammadi, M., & Sajadi, H. (2023). Evaluation of predicting factors affecting sperm retrieval in patients with klinefelter syndrome: a prospective study. International Journal of Fertility & Sterility, 17(4), 276.
 

Từ khóa: vô tinh, Klinefelter, m.TESE, siêu âm, tinh trùng