CNSH. Lê Thị Quỳnh – IVFMD SIH - Bệnh viện Phụ sản Quốc tế Sài Gòn
 
TỔNG QUAN
Hội chứng buồng trứng đa nang (Polycystic ovarian syndrome - PCOS) là một trong những rối loạn nội tiết phổ biến nhất ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản, ảnh hưởng đến 5-20% dân số nữ giới. Tỷ lệ mắc PCOS khác nhau giữa các nhóm dân tộc và giảm dần theo tuổi. Sự khác biệt này có thể liên quan đến yếu tố di truyền, môi trường sống và chế độ ăn uống.
 
PCOS được mô tả lần đầu tiên vào năm 1935 bởi Stein và Leventhal, định nghĩa dựa trên các biểu hiện lâm sàng như buồng trứng to, tăng androgen, béo phì và vô kinh. Tuy nhiên, với sự phát triển của y học, các tiêu chí chẩn đoán đã được cập nhật. Hiện nay, tiêu chí Rotterdam được sử dụng rộng rãi, theo đó, PCOS được chẩn đoán khi có ít nhất hai trong số 3 đặc điểm sau: (1) rối loạn phóng noãn, (2) tăng androgen, và (3) hình thái buồng trứng đa nang. Tiêu chí này đã giúp chuẩn hóa chẩn đoán PCOS trên toàn cầu.
 
Để hiểu rõ hơn về sự đa dạng của PCOS, các nhà nghiên cứu đã phân loại bệnh nhân (BN) thành bốn kiểu hình dựa trên các biểu hiện lâm sàng và kết quả xét nghiệm. Tuy nhiên, việc phân loại này vẫn đang được nghiên cứu và chưa hoàn toàn thống nhất. Siêu âm qua ngã âm đạo là một công cụ chẩn đoán hình ảnh quan trọng trong việc đánh giá buồng trứng đa nang. Theo tiêu chí Rotterdam, hình thái buồng trứng đa nang điển hình được xác định khi có nhiều nang nhỏ (12 nang từ 2-9 mm) và thể tích buồng trứng tăng (>10 mL). Ngoài ra, các xét nghiệm máu như đo nồng độ hormone sinh dục, hormone tuyến giáp và insulin cũng rất hữu ích trong việc chẩn đoán và đánh giá mức độ nghiêm trọng của PCOS.
 
PCOS là rối loạn nội tiết phức tạp liên quan đến sự mất cân bằng của nhiều hormone. Hormone luteinizing (LH) đóng vai trò quan trọng trong việc kích thích buồng trứng sản xuất hormone giới tính nữ (estrogen) và hormone giới tính nam (androgen). Ở BN PCOS, nồng độ LH cao dẫn đến tăng sản xuất androgen và gây ra các triệu chứng đặc trưng. Ngoài ra, các hormone khác như FSH, insulin, androgen và AMH cũng đóng vai trò quan trọng trong việc hình thành PCOS.
 
Hormone kháng Müllerian (AMH) được sản xuất bởi các nang noãn đang phát triển. Nồng độ AMH cao được tìm thấy ở BN PCOS và có thể được sử dụng như một chỉ thị sinh học để chẩn đoán bệnh. AMH phản ánh số lượng nang noãn nhỏ trong buồng trứng, việc tăng sản xuất AMH ở BN PCOS cho thấy sự tăng sinh quá mức của các nang noãn này. Mặc dù AMH không phải là tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán PCOS, nhưng có thể là một công cụ bổ trợ hữu ích, đặc biệt là ở những BN khó siêu âm hoặc không muốn siêu âm.
 
Nghiên cứu về vai trò của AMH trong chẩn đoán PCOS đã được thực hiện ở nhiều quốc gia, nhưng vẫn còn thiếu dữ liệu ở một số khu vực. Ở các quốc gia có những hạn chế về văn hóa và xã hội, việc sử dụng siêu âm qua ngã âm đạo để chẩn đoán PCOS thường gặp nhiều khó khăn. Nghiên cứu này đã tiến hành phân tích mức AMH trong huyết thanh (>3,9 ng/mL) ở những BN PCOS trong độ tuổi sinh sản để có bằng chứng rằng có thể sử dụng AMH làm yếu tố tiên lượng cùng với các tiêu chí Rotterdam khác.
 
VẬT LIỆU VÀ PHƯƠNG PHÁP
Nghiên cứu gồm 51 BN từ 15-45 tuổi phù hợp với tiêu chí đánh giá được lựa chọn để phân tích dữ liệu: có hai buồng trứng, chẩn đoán mắc PCOS bằng siêu âm qua ngã âm đạo. Dựa vào phân tích nội tiết tố sinh sản, 51 BN được chia thành 2 nhóm: Nhóm chu kỳ kinh nguyệt bình thường (nhóm chứng) và Nhóm rối loạn kinh nguyệt (nhóm PCOS). Các đối tượng tham gia nghiên cứu đều khỏe mạnh và không dùng thuốc ảnh hưởng đến hormone.
 
Thông tin cơ bản về tuổi, cân nặng, thời gian kết hôn, tình trạng sinh sản, độ dài chu kỳ kinh nguyệt và tiền sử điều trị được ghi nhận. Các dấu hiệu lâm sàng của tăng androgen được đánh giá theo thang điểm Ferriman-Gallwey (MFG). Dựa trên điểm số MFG, tăng androgen được phân thành 3 nhóm: bình thường (< 8), nhẹ (8–15), trung bình (16–25) và nặng (> 25).
 
Đánh giá sinh hóa bao gồm hormone kích thích nang noãn trong huyết thanh (Follicle-stimulating hormone - FSH), hormone hoàng thể (Luteinizing hormone - LH), prolactin, hormone kháng Müllerian (anti-Müllerian hormone  - AMH) và hormone kích thích tuyến giáp (Thyroid-stimulating hormone - TSH) trong giai đoạn nang noãn (1–5 ngày) của chu kỳ kinh nguyệt.
 
LH, FSH và prolactin trong huyết thanh được đo bằng xét nghiệm miễn dịch phát quang hóa học tự động. AMH được đo bằng phương pháp xét nghiệm miễn dịch hấp thụ liên kết (Enzyme-linked Immunosorbent assay – ELISA).
 
Dữ liệu được phân tích bằng phần mềm thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (World Health Organization - WHO) phiên bản 2.0. Các đặc điểm được so sánh dựa trên chu kỳ kinh nguyệt và nồng độ AMH. Kết quả cho thấy sự khác biệt giữa các nhóm về các hormone sinh sản.
 
KẾT QUẢ
70,6% BN PCOS cho kết quả nồng độ AMH cao hơn bình thường (7,23 > 3,90 ng/mL), đặc biệt là BN có rối loạn kinh nguyệt. Các hormone sinh dục khác như FSH, LH, prolactin và TSH nằm trong giới hạn bình thường. Ngoài ra, thể tích buồng trứng trái cũng có sự khác biệt ở những BN này so với nhóm chứng.
 
Bên cạnh đó, nghiên cứu cho thấy nồng độ AMH giảm dần theo tuổi, nhưng tăng lên khi BN tăng cân, rối loạn kinh nguyệt hoặc tăng androgen. Hormone LH tăng lên cùng với AMH ở BN PCOS.
 
THẢO LUẬN
Nghiên cứu cho thấy BN mắc PCOS có nồng độ AMH cao, liên quan đến nhiều vấn đề sức khỏe sinh sản, bao gồm chu kỳ kinh nguyệt không đều, tăng androgen và tăng nguy cơ vô sinh. Các kết quả nghiên cứu chỉ ra rằng ngưỡng AMH từ 3,8-5 ng/ml có thể được sử dụng như một chỉ thị sinh học để chẩn đoán PCOS.
 
BN PCOS có nồng độ LH tăng khi nồng độ AMH tăng, ảnh hưởng đến quá trình phóng noãn và gây ra các rối loạn kinh nguyệt. Sự tăng tiết LH liên quan đến sự thay đổi trong hormone kích thích nang noãn (GnRH). Tuy nhiên, việc sử dụng tỷ lệ LH/FSH để chẩn đoán PCOS còn nhiều hạn chế do ảnh hưởng của phương pháp đo và chưa có giá trị ngưỡng chuẩn xác.
 
Tuy nhiên, việc sử dụng AMH để chẩn đoán PCOS vẫn còn một số hạn chế. Nồng độ AMH có thể bị ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố khác nhau như tuổi, cân nặng và chế độ ăn uống. Việc xác định ngưỡng AMH cụ thể để chẩn đoán PCOS vẫn đang được nghiên cứu. Để đưa ra chẩn đoán chính xác, cần kết hợp nhiều yếu tố khác nhau, bao gồm các triệu chứng lâm sàng và kết quả xét nghiệm khác.
 
KẾT LUẬN
Việc tìm ra một phương pháp chẩn đoán PCOS chính xác và phù hợp là rất quan trọng. Nồng độ AMH huyết thanh cao có thể được sử dụng làm một chỉ thị sinh học để tiên lượng tính chắc chắn của chẩn đoán PCOS ở phụ nữ trong độ tuổi sinh sản khi nghiên cứu đồng thời với các tiêu chí Rotterdam khác. Sử dụng AMH huyết thanh có thể dễ thực hiện hơn so với việc sử dụng siêu âm để ước tính dự trữ buồng trứng.
 
Tài liệu tham khảo: Butt, M.S., Saleem, J., Aiman, S. et al. Serum anti-Müllerian hormone as a predictor of polycystic ovarian syndrome among women of reproductive age. BMC Women's Health 22, 199 (2022).

Từ khóa: Anti-Müllerian hormone, PCOS, tiêu chí Rotterdam, hirsutism.