Tin tức
on Wednesday 03-01-2024 9:54pm
Danh mục: Tin quốc tế
CN. Nguyễn Quỳnh Như - Bệnh viện Đại học Y Dược Buôn Ma Thuột
Ngày nay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (preimplantation genetic testing for aneuploidy – PGT-A) được thực hiện rộng rãi trong thực hành lâm sàng với các chỉ định liên quan đến thất bại làm tổ nhiều lần hoặc sẩy thai liên tiếp. Về mặt lý thuyết, PGT-A giúp bệnh nhân có thể tăng tỷ lệ trẻ sinh sống, giảm nguy cơ sẩy thai và rút ngắn thời gian có con thông qua chuyển phôi nguyên bội. Tuy nhiên, hạn chế của PGT hiện nay là chỉ thực hiện trên một vài tế bào lá nuôi (trophectoderm – TE). Điều này có thể dẫn đến tỷ lệ phôi khảm sau sinh thiết cao hoặc tình trạng TE không phản ánh chính xác tình trạng nhiễm sắc thể của khối ICM (inner cell mass). Ngoài ra, phôi còn có cơ chế tự sửa sai, trong quá trình phát triển có khả năng loại bỏ các tế bào bất thường. Vì vậy, việc loại bỏ các phôi khảm và phôi lệch bội sau PGT-A có nguy cơ loại bỏ những phôi có tiềm năng phát triển bình thường. Trong thực tế, PGT-A có thể sẽ loại bỏ nhiều phôi tiềm năng vì những chẩn đoán dương tính giả. Tỷ lệ mang thai trên mỗi lần chuyển phôi có thể cao hơn ở những chu kỳ PGT-A so với không thực hiện PGT, tuy nhiên nếu có bất kỳ chẩn đoán dương tính giả nào cũng sẽ khiến cho tỷ lệ mang thai tích luỹ trên mỗi chu kỳ thấp hơn đáng kể so với không PGT. Trong nghiên cứu của Yan và cộng sự (2021), nghiên cứu phân tích trên 1200 phụ nữ có từ 3 phôi nang trở lên cho thấy tỷ lệ sinh sống tích luỹ khi thực hiện PGT-A thấp hơn đáng kể so với nhóm đối chứng. Trong nghiên cứu khác của Rubio và cộng sự (2017), tác giả cho thấy tỷ lệ sinh sống tích luỹ không có sự khác biệt giữa chu kỳ có và không có PGT-A. Dựa vào các kết quả khác nhau của các nghiên cứu trước đây, câu hỏi đặt ra là bệnh nhân nào sẽ thực sự được hưởng lợi từ PGT-A và bệnh nhân nào có thể bị tổn hại do PGT-A đã loại bỏ các phôi có tiềm năng phát triển bình thường. Điều này sẽ đặc biệt có ý nghĩa hơn khi xem xét trên nhóm bệnh nhân có ít phôi, nếu PGT-A với kết quả dương tính giả có thể làm mất đi cơ hội mang thai của bệnh nhân. Do đó, mục tiêu của nghiên cứu này là so sánh kết quả mang thai trong chu kỳ có PGT-A và không PGT-A ở nhóm bệnh nhân tiên lượng kém có ít hơn 3 phôi nang.
Đây là nghiên cứu thuần tập hồi cứu kéo dài từ năm 2019 đến 2021. Có tổng cộng 130 bệnh nhân được thực hiện PGT-A trên tất cả các phôi, nhóm đối chứng gồm 130 bệnh nhân phù hợp về tuổi, BMI, số lượng và chất lượng phôi nang. Đặc biệt nghiên cứu chỉ thực hiện trên bệnh nhân chỉ có từ 1-3 phôi nang. Tổng cộng nghiên cứu có 130 chu kỳ PGT-A trên ít hơn 3 phôi nang và 130 chu kỳ đối chứng không PGT-A. Kết quả nghiên cứu không tìm thấy sự khác biệt về tuổi, BMI, số lượng noãn, số noãn trưởng thành, số noãn thụ tinh, số lượng phôi nang giữa 2 nhóm nghiên cứu. Trong nhóm PGT-A, có 60 trên tổng số 130 chu kỳ không có phôi nguyên bội để chuyển, do đó nhóm này chỉ có 77 phôi được chuyển (tương đương 29% tổng số phôi) trong khi nhóm đối chứng có đến 180 phôi được chuyển (68% tổng số phôi).
Kết quả lâm sàng của nghiên cứu cho thấy không có sự khác biệt về tỷ lệ thai lâm sàng và trẻ sinh sống trên mỗi chu kỳ chuyển phôi giữa nhóm PGT-A và đối chứng (tương ứng 45% so với 41%, p=0,51; 34% so với 31%, p=0,68). Tỷ lệ sẩy thai tự nhiên cũng không ghi nhận khác biệt đều là 23 % ở cả hai nhóm. Tuy nhiên nhóm tác giả phát hiện tỷ lệ trẻ sinh sống trên mỗi lần chọc hút noãn ở nhóm đối chứng cao hơn đáng kể so với nhóm nghiên cứu (43% so với 20%), điều này có thể bị ảnh hưởng bởi nhóm PGT-A có nhiều chu kỳ không có phôi nguyên bội để chuyển. Khi nghiên cứu tiến hành phân nhóm bệnh nhân theo độ tuổi, tỷ lệ trẻ sinh sống trên mỗi lần chuyển phôi tương đương giữa hai nhóm khi bệnh nhân < 38 tuổi. Tuy nhiên , ở nhóm phụ nữ lớn tuổi, tỷ lệ trẻ sinh sống trên mỗi lần chuyển phôi có xu hướng cao hơn ở nhóm PGT-A (43%) so với nhóm chứng (22%). Nhưng tỷ lệ trẻ sinh sống trên mỗi lần chọc hút lại cao hơn ở nhóm đối chứng (31%) so với nhóm PGT-A (13%).
Sự khác biệt lớn về tỷ lệ trẻ sinh sống tích luỹ có liên quan đến gần nửa số chu kỳ ở PGT-A (46%) không có phôi nguyên bội để chuyển phôi. Trong tổng số 263 phôi ở nhóm PGT-A chỉ có 34% (90 phôi) có bộ nhiễm sắc thể nguyên bội khả dụng để chuyển. Sự khác biệt này còn thể hiện rõ trong nhóm bệnh nhân lớn tuổi (>38 tuổi) với 69% chu kỳ không có phôi nguyên bội và chỉ có 18% chu kỳ có phôi khả dụng để chuyển.
Tóm lại, nghiên cứu cho thấy có sự gia tăng đáng kể tỷ lệ trẻ sinh sống trên mỗi chu kỳ chọc hút ở nhóm bệnh nhân không thực hiện PGT-A so với nhóm thực hiện. Tỷ lệ sẩy thai tự nhiên không có sự khác biệt giữa hai nhóm nghiên cứu. Dữ liệu của nghiên cứu này cho thấy PGT-A không có lợi ở nhóm phụ nữ ít phôi và có thể gây hại làm giảm cơ hội sinh con của nhóm bệnh nhân này.
TLTK: Mahesan AM, Chang PT, Ronn R, Paul AB, Meriano J, Casper RF. Preimplantation genetic testing for aneuploidy in patients with low embryo numbers: benefit or harm?. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2022 Sep;39(9):2027-33.
Ngày nay xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (preimplantation genetic testing for aneuploidy – PGT-A) được thực hiện rộng rãi trong thực hành lâm sàng với các chỉ định liên quan đến thất bại làm tổ nhiều lần hoặc sẩy thai liên tiếp. Về mặt lý thuyết, PGT-A giúp bệnh nhân có thể tăng tỷ lệ trẻ sinh sống, giảm nguy cơ sẩy thai và rút ngắn thời gian có con thông qua chuyển phôi nguyên bội. Tuy nhiên, hạn chế của PGT hiện nay là chỉ thực hiện trên một vài tế bào lá nuôi (trophectoderm – TE). Điều này có thể dẫn đến tỷ lệ phôi khảm sau sinh thiết cao hoặc tình trạng TE không phản ánh chính xác tình trạng nhiễm sắc thể của khối ICM (inner cell mass). Ngoài ra, phôi còn có cơ chế tự sửa sai, trong quá trình phát triển có khả năng loại bỏ các tế bào bất thường. Vì vậy, việc loại bỏ các phôi khảm và phôi lệch bội sau PGT-A có nguy cơ loại bỏ những phôi có tiềm năng phát triển bình thường. Trong thực tế, PGT-A có thể sẽ loại bỏ nhiều phôi tiềm năng vì những chẩn đoán dương tính giả. Tỷ lệ mang thai trên mỗi lần chuyển phôi có thể cao hơn ở những chu kỳ PGT-A so với không thực hiện PGT, tuy nhiên nếu có bất kỳ chẩn đoán dương tính giả nào cũng sẽ khiến cho tỷ lệ mang thai tích luỹ trên mỗi chu kỳ thấp hơn đáng kể so với không PGT. Trong nghiên cứu của Yan và cộng sự (2021), nghiên cứu phân tích trên 1200 phụ nữ có từ 3 phôi nang trở lên cho thấy tỷ lệ sinh sống tích luỹ khi thực hiện PGT-A thấp hơn đáng kể so với nhóm đối chứng. Trong nghiên cứu khác của Rubio và cộng sự (2017), tác giả cho thấy tỷ lệ sinh sống tích luỹ không có sự khác biệt giữa chu kỳ có và không có PGT-A. Dựa vào các kết quả khác nhau của các nghiên cứu trước đây, câu hỏi đặt ra là bệnh nhân nào sẽ thực sự được hưởng lợi từ PGT-A và bệnh nhân nào có thể bị tổn hại do PGT-A đã loại bỏ các phôi có tiềm năng phát triển bình thường. Điều này sẽ đặc biệt có ý nghĩa hơn khi xem xét trên nhóm bệnh nhân có ít phôi, nếu PGT-A với kết quả dương tính giả có thể làm mất đi cơ hội mang thai của bệnh nhân. Do đó, mục tiêu của nghiên cứu này là so sánh kết quả mang thai trong chu kỳ có PGT-A và không PGT-A ở nhóm bệnh nhân tiên lượng kém có ít hơn 3 phôi nang.
Đây là nghiên cứu thuần tập hồi cứu kéo dài từ năm 2019 đến 2021. Có tổng cộng 130 bệnh nhân được thực hiện PGT-A trên tất cả các phôi, nhóm đối chứng gồm 130 bệnh nhân phù hợp về tuổi, BMI, số lượng và chất lượng phôi nang. Đặc biệt nghiên cứu chỉ thực hiện trên bệnh nhân chỉ có từ 1-3 phôi nang. Tổng cộng nghiên cứu có 130 chu kỳ PGT-A trên ít hơn 3 phôi nang và 130 chu kỳ đối chứng không PGT-A. Kết quả nghiên cứu không tìm thấy sự khác biệt về tuổi, BMI, số lượng noãn, số noãn trưởng thành, số noãn thụ tinh, số lượng phôi nang giữa 2 nhóm nghiên cứu. Trong nhóm PGT-A, có 60 trên tổng số 130 chu kỳ không có phôi nguyên bội để chuyển, do đó nhóm này chỉ có 77 phôi được chuyển (tương đương 29% tổng số phôi) trong khi nhóm đối chứng có đến 180 phôi được chuyển (68% tổng số phôi).
Kết quả lâm sàng của nghiên cứu cho thấy không có sự khác biệt về tỷ lệ thai lâm sàng và trẻ sinh sống trên mỗi chu kỳ chuyển phôi giữa nhóm PGT-A và đối chứng (tương ứng 45% so với 41%, p=0,51; 34% so với 31%, p=0,68). Tỷ lệ sẩy thai tự nhiên cũng không ghi nhận khác biệt đều là 23 % ở cả hai nhóm. Tuy nhiên nhóm tác giả phát hiện tỷ lệ trẻ sinh sống trên mỗi lần chọc hút noãn ở nhóm đối chứng cao hơn đáng kể so với nhóm nghiên cứu (43% so với 20%), điều này có thể bị ảnh hưởng bởi nhóm PGT-A có nhiều chu kỳ không có phôi nguyên bội để chuyển. Khi nghiên cứu tiến hành phân nhóm bệnh nhân theo độ tuổi, tỷ lệ trẻ sinh sống trên mỗi lần chuyển phôi tương đương giữa hai nhóm khi bệnh nhân < 38 tuổi. Tuy nhiên , ở nhóm phụ nữ lớn tuổi, tỷ lệ trẻ sinh sống trên mỗi lần chuyển phôi có xu hướng cao hơn ở nhóm PGT-A (43%) so với nhóm chứng (22%). Nhưng tỷ lệ trẻ sinh sống trên mỗi lần chọc hút lại cao hơn ở nhóm đối chứng (31%) so với nhóm PGT-A (13%).
Sự khác biệt lớn về tỷ lệ trẻ sinh sống tích luỹ có liên quan đến gần nửa số chu kỳ ở PGT-A (46%) không có phôi nguyên bội để chuyển phôi. Trong tổng số 263 phôi ở nhóm PGT-A chỉ có 34% (90 phôi) có bộ nhiễm sắc thể nguyên bội khả dụng để chuyển. Sự khác biệt này còn thể hiện rõ trong nhóm bệnh nhân lớn tuổi (>38 tuổi) với 69% chu kỳ không có phôi nguyên bội và chỉ có 18% chu kỳ có phôi khả dụng để chuyển.
Tóm lại, nghiên cứu cho thấy có sự gia tăng đáng kể tỷ lệ trẻ sinh sống trên mỗi chu kỳ chọc hút ở nhóm bệnh nhân không thực hiện PGT-A so với nhóm thực hiện. Tỷ lệ sẩy thai tự nhiên không có sự khác biệt giữa hai nhóm nghiên cứu. Dữ liệu của nghiên cứu này cho thấy PGT-A không có lợi ở nhóm phụ nữ ít phôi và có thể gây hại làm giảm cơ hội sinh con của nhóm bệnh nhân này.
TLTK: Mahesan AM, Chang PT, Ronn R, Paul AB, Meriano J, Casper RF. Preimplantation genetic testing for aneuploidy in patients with low embryo numbers: benefit or harm?. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2022 Sep;39(9):2027-33.
Các tin khác cùng chuyên mục:
Xét nghiệm di truyền lệch bội tiền làm tổ không xâm lấn (niPGT-A) cho tỷ lệ thất bại khuyếch đại DNA cao và mối tương quan kém với kết quả sinh thiết tế bào lá nuôi phôi - Ngày đăng: 02-01-2024
Ảnh hưởng của hình thái, tốc độ phát triển phôi nang đến tỷ lệ nguyên bội và tỷ lệ trẻ sinh sống sau PGT-A ở các chu kỳ chuyển đơn phôi - Ngày đăng: 02-01-2024
Quan điểm hiện đại về đông lạnh noãn xã hội - Ngày đăng: 31-12-2023
Một tổng quan hệ thống và phân tích tổng hợp: kết cục lâm sàng của những trường hợp thất bại liên tiếp được thực hiện xét nghiệm di truyền tiền làm tổ - Ngày đăng: 31-12-2023
Ảnh hưởng của các yếu tố viêm đến kết quả IVF/ICSI ở bệnh nhân PCOS có BMI khác nhau - Ngày đăng: 31-12-2023
Phân tích dữ liệu SART về hiệu quả chi phí trong xây dựng quy mô gia đình có 1-2 con của việc trữ đông noãn theo kế hoạch so với thụ tinh trong ống nghiệm bằng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phát hiện lệch bội - Ngày đăng: 28-12-2023
Trữ noãn xã hội và những vấn đề cần thảo luận về thông tin tư vấn, rủi ro và cân nhắc đạo đức liên quan - Ngày đăng: 28-12-2023
Carboxylated Poly-L-lysine có khả năng làm giảm sự phân mảnh DNA tinh trùng người sau khi đông lạnh - rã đông và chức năng của nó được tăng cường nhờ Resveratrol (RES) liều thấp - Ngày đăng: 25-12-2023
Bệnh nhân có một phôi nang chất lượng tốt có nên PGT-A hay không? Dựa trên kết quả của 2064 chu kỳ - Ngày đăng: 25-12-2023
Kết quả labo và kết cục lâm sàng của việc trữ lạnh từng tinh trùng đơn lẻ ở bệnh nhân trải qua Micro-TESE - Ngày đăng: 25-12-2023
Dự trữ buồng trứng giảm trong bệnh lạc nội mạc tử cung - Ngày đăng: 25-12-2023
TIN CẬP NHẬT
TIN CHUYÊN NGÀNH
LỊCH HỘI NGHỊ MỚI
Năm 2020
Eastin Grand Hotel Saigon, thứ bảy 7.12.2024 và sáng chủ nhật ...
Năm 2020
Novotel Saigon Centre, Thứ Bảy ngày 2 . 11 . 2024
Năm 2020
JW Marriott Hotel & Suites Saigon (InterContinental Saigon), Chủ Nhật ngày ...
GIỚI THIỆU SÁCH MỚI
Y học sinh sản 59 - Bệnh truyền nhiễm và thai kỳ
Y học sinh sản 58 - Thai kỳ và các bệnh lý nội tiết, chuyển ...
Y học sinh sản tập 57, Qúy I/2021 - Thai lạc chỗ
FACEBOOK