Đánh giá hình thái phôi hiện là phương pháp chính trong việc ưu tiên lựa chọn phôi IVF để chuyển, nhưng tình trạng nhiễm sắc thể của phôi nuôi cấy không thể được xác định chính xác thông qua đánh giá hình thái tĩnh (đánh giá phôi ở một thời điểm xác định) hoặc quan sát phôi liên tục để xác định động học hình thái phôi. Tình trạng nhiễm sắc thể của phôi chỉ có thể được xác định thông qua kỹ thuật phân tích di truyền (PGT). Một trong những nguyên nhân chính gây nên thất bại IVF là do phôi bị lệch bội. Xét nghiệm di truyền lệch bội phôi tiền làm tổ (PGT-A) được đề xuất là một phương pháp lựa chọn phôi với tiềm năng làm tổ cao nhất. Ngoài ra, sự ra đời gần đây của kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới (next-generation sequencing - NGS) đã giúp tăng độ nhạy cũng như số lượng nhiễm sắc thể có thể phân tích được, từ đó giúp các kết quả PGT-A chính xác hơn. Do vậy, Santiago Munné và cộng sự (2019) đã thực hiện nghiên cứu nhằm đánh giá hiệu quả của PGT-A dựa trên NGS trong việc lựa chọn phôi chuyển so với lựa chọn phôi chuyển chỉ dựa trên đánh giá hình thái phôi ở các ca chuyển phôi trữ.



Đây là một nghiên cứu ngẫu nhiên có nhóm chứng trên nhóm bệnh nhân từ 25 – 40 tuổi có ít nhất 2 phôi nang có thể làm sinh thiết. Nghiên cứu thu nhận số liệu từ 34 trung tâm IVF ở Mỹ, Canada, Úc và Anh. Các bệnh nhân được chuyển phôi trữ ngẫu nhiên 1 phôi nang nguyên bội được xác định bằng PGT-A hoặc 1 phôi nang được lựa chọn dựa trên hình thái. Kết quả đánh giá chính là tỷ lệ thai diễn tiến (Ongoing pregnancy rate - OPR) ở 20 tuần.

Tổng cộng có 661 phụ nữ (tuổi trung bình 33,7 ± 3,6 tuổi) được chọn ngẫu nhiên vào nhóm PGT-A (n = 330) hoặc hình thái phôi đơn thuần (n = 331). OPR tương đương giữa hai nhóm và không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê khi tính trên số ca chuyển phôi (50% [137/274] so với 46% [143/313]) hoặc tính trên số ca điều trị ban đầu (intention to treat - ITT) khi chia ngẫu nhiên (41,8% [138/330] so với 43,5% [144/331]). Phân tích phụ nữ ở độ tuổi 35 – 40 cho thấy OPR tăng đáng kể khi tính trên số ca chuyển phôi (51% [62/122] so với 37% [54/145]) nhưng không tăng khi tính trên ITT.

Như vậy, PGT-A không cải thiện kết quả mang thai chung ở tất cả phụ nữ tính trên số ca chuyển phôi hoặc trên ITT. Tuy nhiên, có sự gia tăng đáng kể về OPR trên số ca chuyển phôi khi áp dụng PGT-A ở phân nhóm phụ nữ 35-40 tuổi có hai phôi trở lên có thể làm sinh thiết, nhưng điều này không có ý nghĩa khi phân tích trên ITT.

ThS. Nguyễn Hữu Duy – IVF Vạn Hạnh
 
Nguồn: Preimplantation genetic testing for aneuploidy versus morphology as selection criteria for single frozen-thawed embryo transfer in good-prognosis patients: a multicenter randomized clinical trial. Munné, SantiagoAcacio, Brian et al. Fertility and Sterility 2019, Volume 112, Issue 6, 1071 - 1079.e7.