Theo số liệu thống kê hiện nay, tỷ lệ xuất hiện của các hợp tử có 3 tiền nhân (3PN) dao động khoảng 5-8,1% khi thực hiện IVF và 2,5-6,2% khi thực hiện ICSI. Nguyên nhân dẫn đến 3PN có thể gây ra bởi đa thụ tinh hoặc do sai hỏng trong quá trình giảm phân. Tần suất xuất hiện 3PN trong tất cả các trường hợp mang thai ước tính khoảng 1-3%, trong khi đó tần suất này chiếm khoảng 15-18% trong các trường hợp bất thường về tế bào học ở các ca sẩy thai tự nhiên; do đó, các hợp tử hay phôi này thường không được sử dụng. Trong giai đoạn phát triển sớm của các hợp tử 3PN, sự phân tách tế bào dường như diễn ra bình thường nhưng lại xảy ra hiện tượng ngừng phát triển hoặc lệch bội thể ở các giai đoạn phát triển về sau.

Một số nghiên cứu trước đã đưa ra luận điểm rằng các phôi 3PN từ ICSI có cơ chế tự sửa sai để chuyển dạng từ tam bội thành lưỡng bội. Kết quả cho thấy 62,5% các phôi 3PN ICSI có khả năng phát triển đến giai đoạn phôi nang, trong đó 54,5% là các phôi nang lưỡng bội (Grau và cs, 2011). Ngoài ra, một nghiên cứu trước đây đã cho thấy rằng 50% các phôi có hình thái bình thường lại có bộ nhiễm sắc thể (NST) bất thường, và ngược lại, kể cả phôi 3PN. Do đó, nghiên cứu gần đây của Kresna Mutia và cộng sự đã thực hiện đánh giá tỷ lệ các phôi 3PN có NST bình thường.
Nghiên cứu được thực hiện trên 30 hợp tử 3PN được thu nhận từ 16 phụ nữ đã được điều trị IVF ở 1 bệnh viện tại Indonesia từ tháng 1-7/2018, nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang ở ngày 5-6. Phôi được thực hiện sinh thiết và chẩn đoán di truyền bằng NGS.

Kết quả phân tích bộ nhiễm sắc thể của 30 phôi phát triển từ hợp tử 3PN cho thấy có 33,3% phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường. Trong khi đó, 66,7% trong tổng số phôi có bộ NST bất thường với tỷ lệ tam bội là cao nhất chiếm 43,3%, theo sau là tỷ lệ khảm 13,4% và lệch bội 10%.
Nghiên cứu cho thấy phân tích 3PN có liên quan đến khả năng bất thường NST, nhưng không phải tất cả phôi 3PN đều mang bất thường di truyền. Tuy nhiên, cần những nghiên cứu sâu hơn với cỡ mẫu lớn hơn để xác nhận lại các kết quả này.

Nguồn: The Frequency of Chromosomal Euploidy Among 3PN Embryos. J Reprod Infertil. 2019 Jul-Sep;20(3):127-131.

Từ khóa: Tần suất xuất hiện thể lưỡng bội từ hợp tử có 3 tiền nhân