Bệnh Thalassaemia là một trong những bệnh di truyền phổ biến nhất trên toàn thế giới, ảnh hưởng lớn đến sức khỏe con người (Weatherall DJ, 2018). Các biến chứng từ Thalassaemia có thể kể đến như suy gan, bệnh tim, rối loạn chức năng nội tiết, vô kinh và vô sinh (Taher A, 2018). Những nghiên cứu gần đây cho thấy bệnh nhân Thalassaemia có mức AMH (Anti-Mullerian Hormone) thấp và AFC (Antral Follicle Count) giảm so với mức trung bình, nguyên nhân có thể do lượng sắt dư thường gây độc cho tuyến sinh dục, làm giảm dự trữ buồng trứng (Chang HH, 2011; Uysal A, 2017). Bên cạnh đó, nhiều nghiên cứu cho rằng lượng sắt dư thừa có thể gây ra stress oxy hóa, từ đó làm giảm chất lượng noãn (Roussou, 2013). Tuy nhiên, cơ chế cũng như những tác động bất lợi của Thalassaemia đến chất lượng noãn vẫn chưa được chứng minh.



Laura Mensi và cộng sự đã tiến hành đánh giá chất lượng noãn ở những bệnh nhân nữ Thalassaemia thể nặng thực hiện thụ tinh trong ống nghiệm. Nghiên cứu hồi cứu thực hiện từ tháng 12-2017 đến tháng 1-2019 tại Ý và được chia thành 2 nhóm: nhóm đối chứng (tuổi 18-42, đã trải qua ít nhất 1 chu kì điều trị IVF/ICSI, n=105) và nhóm Thalassaemia thể nặng (Thalassaemia Major - TM, n=21).

Kết quả cho thấy ở nhóm TM có mức AMH thấp hơn nhóm đối chứng, tương ứng 0,6 và 1,5 (p=0,05). Tương tự, nhóm TM có mức AFC thấp hơn đáng kể so với nhóm đối chứng, tương ứng là 4 và 11 (p<0,001). Tỉ lệ thụ tinh ở nhóm TM là 100% (76-100%), cao hơn so với nhóm đối chứng là 75% (50-100%) (p=0,03). Tỉ lệ phân chia ở nhóm TM cũng cao hơn nhóm đối chứng, tương ứng 75% (39-100%) và 50% (29-64%) (p= 0,04). Ngược lại, tỉ lệ phôi chất lượng cao ở cả hai nhóm không có sự khác biệt, tương ứng 20% (0-76%) ở nhóm TM và 25% (5-50%) ở nhóm đối chứng (p=0,98).
Như vậy, nghiên cứu cho thấy nhóm bệnh nhân Thalassaemia thể nặng có dự trữ buồng trứng thấp hơn, tuy nhiên chất lượng noãn bào không có khác biệt đáng kể so với nhóm đối chứng.
 
Nguồn: Laura Mensi và cs., (2019). Oocyte quality in women with thalassaemia major: insights from IVF cycles, European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology. DOI: 10.1016/j.eurox.2019.100048

Từ khóa: Chất lượng noãn bào ở phụ nữ thalassaemia thể nặng: góc nhìn từ những chu kỳ IVF