Trong thụ tinh trong ống nghiệm, sự thụ tinh thường được đánh giá sau 16 – 18h sau ICSI hoặc 18 – 20h sau khi cấy IVF đối với IVF cổ điển. Sự thụ tinh được xem là bình thường khi có sự xuất hiện của 2 tiền nhân (2PN) trong bào tương noãn và 2 thể cực trong khoang quanh noãn. Việc không thấy sự xuất hiện của 2 tiền nhân (0PN) có thể do thất bại thụ tinh và chỉ thấy 1 tiền nhân (1PN) có thể do thụ tinh bất thường. Tuy nhiên, một số noãn mặc dù không thấy dấu hiệu thụ tinh như 0PN hoặc 1PN khi nuôi cấy vẫn có thể phân chia và phát triển thành phôi nang hình dạng bình thường như các phôi từ 2PN. Thông thường, các phôi được chọn chuyển thường là các phôi phát triển từ 2PN chứ ít khi chọn chuyển phôi là các phôi từ 0PN/1PN do không biết được liệu các phôi phát triển từ 0PN/1PN này có bình thường về di truyền hay không. Mặc dù vậy, theo một số nghiên cứu, việc sử dụng các phôi từ 0PN/1PN để chuyển phôi vẫn cho kết quả thai và trẻ sinh sống khỏe mạnh bình thường. Do vậy, Adelle và cộng sự (2019) đã thực hiện nghiên cứu nhằm mục đích đánh giá tình trạng nhiễm sắc thể của phôi nang có nguồn gốc từ hợp tử 0PN và 1PN cùng các kết quả lâm sàng sau khi chuyển những phôi này.

Thiết kế nghiên cứu: Nghiên cứu sử dụng kỹ thuật lai so sánh hệ gen microarray (MaCGH - microarray comparative genomic hybridisation) hoặc NGS (next generation sequencing) để phân tích trạng thái nhiễm sắc thể của 271 phôi nang (204 từ 2PN, 41 từ 0PN, 26 từ 1PN) của 42 bệnh nhân điều trị bằng IVF cổ điển và ICSI có xét nghiệm di truyền phôi lệch bội (PGT-A).

Kết quả nghiên cứu: Số phôi nang nguyên bội có nguồn gốc từ 2PN, 0PN và 1PN lần lượt là 126 (126/204; 61,8%), 31 (31/41; 75,6%) và 18 (18/26; 69,2%); 96 phôi nang còn lại biểu hiện nhiều bất thường nhiễm sắc thể khác nhau. Ngoài ra, kết quả phân tích nhiễm sắc thể còn cho thấy sự hiện diện của nhiễm sắc thể Y ở các phôi nang có nguồn gốc từ 0PN (19/41; 46,3%) và 1PN (13/26; 50%) chứng tỏ tinh trùng đã xâm nhập vào tế bào noãn mà không phải do sự kích hoạt sinh sản đơn tính. Bốn phôi nang nguyên bội từ 0PN đã được chuyển cho 4 bệnh nhân và có được 3 trẻ sinh sống khỏe mạnh. Bốn phôi nang nguyên bội từ 1PN đã được chuyển cho 4 bệnh nhân và có 1 thai diễn tiến.

Kết luận: Các hợp tử có nguồn gốc từ 0PN và 1PN có thể bình thường về nhiễm sắc thể và mang lại kết quả trẻ sinh sống khỏe mạnh. Do vậy, các hợp tử này không nên bị loại bỏ mà thay vào đó nên nuôi cấy đến giai đoạn phôi nang kết hợp với PGT-A để xác định tình trạng nhiễm sắc thể và nên được xem xét để chuyển phôi nếu kết quả PGT-A bình thường.

Nguồn: Embryos Arising from Apronuclear (0PN) and Unipronuclear (1PN) Have Similar Euploidy Rates with Those from 2PN and Should be Considered for Transfer (Adelle Yun Xin Lim et al., 2019. Fertility & Reproduction 2019 01:02, 73-77). https://doi.org/10.1142/S266131821930006X.

Từ khóa: 0PN, 1PN, xét nghiệm di truyền phôi lệch bội, PGT-A.