Mục tiêu chính của các kỹ thuật hỗ trợ sinh sản (ART) là có được trẻ sinh ra khỏe mạnh thành công trong thời gian ngắn nhất. Tuy nhiên, nhiều trường hợp không thực hiện được điều này do khó khăn trong việc lựa chọn phôi chất lượng tốt nhất và thường dẫn đến việc chuyển nhiều phôi cùng một lúc. Hiện nay, những tiến bộ trong nuôi cấy và trữ phôi đã giúp cải thiện tỷ lệ làm tổ và mang thai, do đó, một số quốc gia đã chuyển sang chính sách chuyển đơn phôi (SET). Các chiến lược lựa chọn phôi hiện nay ưu tiên việc đạt được tỷ lệ mang thai cao trên mỗi lần chuyển, giảm thời gian có thai trong khi vẫn tiết kiệm chi phí. Thông thường, lựa chọn phôi để chuyển đã được thực hiện bằng cách đánh giá hình thái tại các thời điểm cụ thể của sự phát triển phôi. Gần đây, tính hữu ích của đánh giá này đang bị nghi ngờ do tính chủ quan của phán đoán và tỷ lệ thành công thấp. Trong những năm gần đây, các phương pháp thay thế cho lựa chọn phôi đã được phát triển như sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGS), Time-lapse (TLI). Kết hợp các kỹ thuật chọn phôi là bước hợp lý tiếp theo để tạo ra kết quả vượt trội so với các kỹ thuật thu được thông qua việc áp dụng một kỹ thuật duy nhất. Nhóm nghiên cứu người Tây Ban Nha đã tiến hành nghiên cứu mối quan hệ giữa các thông số time-lapse và tình trạng di truyền của phôi, cũng như tính hữu ích của nó trong thực hành lâm sàng. Trong nghiên cứu này, nhóm tác giả mong muốn cung cấp thông tin về khả năng của hệ thống TLI tự động để chẩn đoán phôi có bị lệch bội hay không và các thông số khác về chất lượng phôi để xác định phôi tiên lượng tốt nhất. Ngoài ra, nghiên cứu này cũng xem liệu sự kết hợp PGS bằng giải trình tự thế hệ mới (NGS) với TLI tự động có thể là chiến lược chọn phôi tốt hơn để cải thiện kết quả ART so với chỉ PGS hoặc chỉ đánh giá hình thái thông thường.


Nghiên cứu này hồi cứu từ 10/2013 đến 2/2016 gồm 244 bệnh nhân có thực hiện PGS với trứng tự thân hoặc cho trứng với phôi nguyên bội được chuyển đơn phôi. Phôi nguyên bội được chọn để chuyển dựa trên đánh giá hình thái đơn thuần (chỉ PGS; nhóm chứng) hoặc bằng cách đánh giá bằng hệ thống TLI tự động (nhóm PGS-TLI).

Kết quả nghiên cứu cho thấy ở cả hai nhóm trứng tự thân và cho trứng, tỉ lệ làm tổ, thai lâm sàng và diễn tiến tốt hơn được quan sát thấy ở nhóm PGS-TLI khi phôi nguyên bội có khả năng làm tổ cao như dự đoán của time-lapse khi được chuyển so với nhóm chỉ PGS. Sự cải thiện này cũng được quan sát thấy khi chuyển phôi có hình thái chất lượng tốt được so sánh. Các thông số từ TLI cho thấy sự khác biệt đáng kể về sự hình thành phôi nang và tỷ lệ phôi nguyên bội.

Nghiên cứu này chỉ ra rằng TLI không thể thay thế PGS khi lựa chọn phôi nang nguyên bội vì độ chính xác chỉ đạt 60 - 65%. Vì tất cả các phôi được chuyển là nguyên bội và có sự khác biệt đáng kể trong việc làm tổ và tỷ lệ mang thai lâm sàng và diễn tiến, điều này nhấn mạnh rằng động học phôi có thể liên quan đến các yếu tố liên quan đến khả năng sống khác của phôi hơn là tình trạng di truyền của phôi. Tính khách quan mà PGS và TLI cung cấp so với hình thái phôi nang khi chọn phôi dẫn đến tỷ lệ mang thai được cải thiện cho bệnh nhân so với chỉ dựa trên hình thái. Đây là nghiên cứu đầu tiên kết hợp phân tích PGS bằng NGS với TLI tự động để lựa chọn phôi. Nghiên cứu này chứng minh rằng sự kết hợp của các kỹ thuật nói trên rất hữu ích như một công cụ tiên lượng để xác định phôi có tiềm năng phát triển thành thai khỏe mạnh cao nhất, tối đa hóa cơ hội mang thai thành công.

Tóm lại, dù nghiên cứu này bị giới hạn bởi bản chất hồi cứu nhưng đã chứng minh rằng số lượng nhiễm sắc thể chính xác trong phôi không đảm bảo cho việc mang thai thành công và cung cấp thêm bằng chứng cho thấy phôi nang không nên chỉ dựa vào hình thái để lựa chọn phôi. Hơn nữa, sự kết hợp của PGS với TLI cung cấp thêm thông tin về tiềm năng phát triển và khả năng phôi đạt được tỷ lệ mang thai gần 80% - 90%.

Nguồn: Rocafort, E., Enciso, M., Leza, A., Sarasa, J., & Aizpurua, J. (2018). Euploid embryos selected by an automated time-lapse system have superior SET outcomes than selected solely by conventional morphology assessment. Journal of assisted reproduction and genetics, 35(9), 1573-1583.

Từ khóa: Phôi nguyên bội được lựa chọn kết hợp với hệ thống time-lapse có kết quả chuyển đơn phôi vượt trội so với đánh giá hình thái thông thường