CN Lê Thị Vân – IVFVH
 
Xét nghiệm di truyền lệch bội tiền làm tổ (PGT-A) là một kỹ thuật đang được áp dụng nhằm cải thiện hiệu quả điều trị của công nghệ hỗ trợ sinh sản ở những bệnh nhân có nguy cơ cao về bất thường nhiễm sắc thể. Một số trường hợp được khuyến nghị thực hiện PGT-A như phụ nữ lớn tuổi, người có tiền sử thất bại làm tổ nhiều lần, sẩy thai liên tiếp hoặc sinh con bị dị tật. Mặc dù sinh thiết phôi ngày 5 đã trở nên phổ biến đối với PGT-A , tuy nhiên vẫn chưa có sự đồng thuận về thời điểm sinh thiết (trước hay sau khi đông lạnh). Một số nghiên cứu trước đây cho rằng các quá trình quan trọng bao gồm kích hoạt bộ gen của phôi, duy trì dấu ấn bộ gen và tái lập trình methyl hóa các gen không in dấu, xảy ra trong giai đoạn tiền làm tổ. Chính vì vậy việc giảm vật liệu của phôi và sự tương tác gián đoạn giữa các tế bào trong quá trình sinh thiết và đông lạnh phôi có thể ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển phôi và kết quả lâm sàng. Ngoài ra, có giả thuyết cho rằng sinh thiết sau khi rã đông có thể gây ra tổn thương không thể khắc phục cho phôi khi đông lạnh lại, cũng như làm giảm tỷ lệ sống sót và khả năng làm tổ của phôi khi rã sau này. Tuy nhiên, các nghiên cứu trước đây bị giới hạn bởi số lượng nhỏ liên quan đến tỷ lệ thành công của sinh thiết phôi trước và đông lạnh phôi toàn bộ rồi sinh thiết. Nghiên cứu này nhằm so sánh các kết quả lâm sàng giữa phương pháp sinh thiết trước và phương pháp đông lạnh tất cả trước trong các chu kỳ chuyển phôi trữ kết hợp với PGT-A.
 
Phương pháp: Phân tích hồi cứu trên 538 cặp vợ chồng trải qua chu kỳ PGT-A từ tháng 1 năm 2016 đến tháng 12 năm 2019. Bệnh nhân từ 28 đến 45 tuổi trong các chu kỳ IVF và PGT-A. Chỉ những chu kỳ sử dụng trứng tự thân mới được đưa vào phân tích. Và chỉ định cho PGT-A là thất bại làm tổ nhiều lần, sẩy thai liên tiếp, tuổi mẹ cao (≥38 tuổi). Tổng cộng 2684 phôi nang từ các chu kỳ đã được sinh thiết các tế bào TE để thực hiện xét nghiệm aCGH và NGS. Tất cả các chu kỳ được chia thành hai theo thời gian sinh thiết: sinh thiết trước (n = 327 bệnh nhân/ 415 chu kỳ) so với đông lạnh toàn bộ trước rồi sinh thiết sau (n = 211 bệnh nhân/ 232 chu kỳ). Trong nhóm sinh thiết trước, phôi được nuôi cấy để nở rộng thành phôi nang và tiến hành sinh thiết TE vào ngày thứ 5 hoặc ngày thứ 6, sau đó đông lạnh. Trong nhóm đông lạnh phôi trước, phôi nang được đông lạnh và rã đông trước khi sinh thiết. 
 
Kết quả: Trong nghiên cứu, tuổi của người mẹ không khác biệt đáng kể giữa nhóm sinh thiết trước và nhóm đông lạnh toàn bộ (36,7 ± 4,1 so với 37,0 ± 3,9 tuổi, P = 0,23). Không có sự khác biệt đáng kể giữa hai nhóm về chỉ số BMI, nồng độ FSH cơ bản. Tỷ lệ trung bình các thể nguyên bội trong phôi sinh thiết giữa hai nhóm là tương đương nhau (46,4 ± 21,1 so với 39,9 ± 35,4, p = 0,23). Tỷ lệ thai lâm sàng (52,3% so với 38,7%, P = 0,09) và thai diễn tiến (44,3% so với 34,5%, P = 0,07) trong trường hợp sinh thiết trước cao hơn đáng kể so với tỷ lệ đông lạnh trước. Tỷ lệ đa thai ở nhóm đông lạnh lần đầu không khác biệt đáng kể ở nhóm được sinh thiết lần đầu (5% so với 3%). Không có biến chứng sản khoa nào chẳng hạn như tiền sản giật, nhau bong non, nhau tiền đạo và hạn chế tăng trưởng trong tử cung giữa nhóm đông lạnh đầu tiên và nhóm sinh thiết đầu tiên.
 
Kết luận: Từ kết quả trên đã góp phần đưa ra quyết định thực hiện sinh thiết các tế bào TE của phôi nang trước khi thủy tinh hóa mang lại kết quả lâm sàng tốt hơn cho những bệnh nhân thực hiện xét nghiệm di truyền lệch bội tiền làm tổ. 
 
Nguồn: Yu, Eun Jeong, et al. "Freeze all-first versus biopsy-first: A retrospective analysis of frozen blastocyst transfer cycles with preimplantation genetic testing for aneuploidy." Plos one 17.9 (2022): e0267652.
 

Từ khóa: So sánh các kết quả lâm sàng giữa hai thời điểm sinh thiết phôi nang (trước hay sau đông lạnh) của các chu kỳ chuyển phôi trữ kết hợp PGT-A.