Sẩy thai liên tiếp là sẩy thai ít nhất 2 lần trở lên, gây ra những tổn thương về mặt tinh thần và thể chất cho bệnh nhân. Sẩy thai liên tiếp chiếm 2 – 5% các cặp vợ chồng, nguyên nhân có thể do di truyền, nội tiết tố, bất thường hệ miễn dịch, …

Trên 50% bệnh nhân (BN) bị sẩy thai liên tiếp được chẩn đoán là chưa rõ nguyên nhân. Một trong những nguyên nhân có thể là do phôi bị bất thường nhiễm sắc thể (NST).
Một nghiên cứu được tiến hành trên 287 chu kỳ điều trị nhằm xác định lợi ích của tầm soát di truyền tiền làm tổ (PGS) bằng phương pháp phân tích toàn diện 24 nhiễm sắc thể (aCGH - array comparative genomic hybridization) đối với trường hợp BN sẩy thai liên tiếp chưa rõ nguyên nhân.
Đây là một nghiên cứu báo cáo loạt ca từ 44 trung tâm. Phôi được sinh thiết vào ngày 3 (193 chu kỳ) hoặc ngày 5 (94 chu kỳ).



Kết quả phân tích như sau:
- Có 2282 phôi được phân tích (1710 phôi ngày 3 và 572 phôi ngày 5), trong đó có 35,2% phôi bình thường, 60,8% phôi bất thường nhiễm sắc thể và 4% phôi không có tín hiệu.
- Phôi ngày 5 có tỉ lệ bình thường nhiễm sắc thể cao hơn so với phôi ngày 3 (47% so với 31,2%, P < 0,0001). Có 52 chu kì (chiếm 18,1%) không có phôi bình thường để chuyển (trong đó có 65% chu kì là phôi ngày 3 không có phôi bình thường).
- Có 181 chu kỳ chuyển phôi, trong đó 100 bệnh nhân (55%) có thai với tỉ lệ làm tổ là 45% và 94 thai kỳ (92%) đang ở tam cá nguyệt ba hoặc đã sinh.
- Tỉ lệ sẩy thai đối với những trường hợp thực hiện PGS là 6,9% so với nhóm chứng (sẩy thai chưa rõ nguyên nhân) là 33,5% và tỉ lệ sẩy thai trong nhóm vô sinh chung là 23,7%.
Nghiên cứu này xác minh được một điều là các trường hợp sẩy thai liên tiếp chưa rõ nguyên nhân trước đây hầu như là do phôi bị bất thường NST. Các trường hợp vẫn bị sẩy thai khi thực hiện PGS có thể là do các yếu tố đột biến di truyền không được phát hiện bởi phương pháp aCGH (do độ phân giải thấp hơn). Việc thực hiện PGS bên cạnh lợi ích giải thích nguyên nhân của sẩy thai liên tiếp còn cung cấp phương pháp điều trị bằng cách chọn lựa phôi có bộ NST bình thường để chuyển, từ đó tăng tỉ lệ có thai và giảm tỉ lệ sẩy thai đối với nhóm BN bị sẩy thai chưa rõ nguyên nhân.

Hà Thị Diễm Uyên – Chuyên viên phôi học
Nguồn: Idiopathic recurrent miscarriage is caused mostly by aneuploid embryos. Fertil Steril 2012;98:675-80.