Sau khi kiểm tra thụ tinh, những hợp tử thụ tinh bất thường (1PN, 3PN...) sẽ bị loại bỏ vì chúng có thể phát triển thành phôi mang bất thường nhiễm sắc thể (NST). Tuy nhiên một số nghiên cứu đã cho thấy, phôi có nguồn gốc từ hợp tử 1PN vẫn có thể có cấu trúc NST bình thường và không có chứng cứ rõ ràng nào cho thấy phôi phát triển từ hợp tử 3PN mang bất thường NST.



Các nhà nghiên cứu người Ý đã sử dụng qui trình kiểm tra di truyền tiền làm tổ với mục đích kiểm tra nhiễm sắc thể của các phôi nang phát triển từ noãn thụ tinh bất thường trên những bệnh nhân có tiên lượng kém. Nghiên cứu được tiến hành từ 1/2015 đến 9/2016 với 678 bệnh nhân thực hiện kiểm tra di truyền tiền làm tổ về lệch bội (PGT-A). Phôi nang được phân tích có nguồn gốc từ hợp tử 1PN và hợp tử 3PN (2PN cùng kích cỡ và 1PN có kích thước nhỏ: 2.1PN).


Kết quả:

- Trong 5026 noãn MII được tiêm tinh trùng có 5,2% và 0,7% hợp tử 1PN và 2.1PN. Ngày hình thành phôi nang và hình dạng phôi nang giống nhau giữa phôi thụ tinh bất thường và phôi thụ tinh bình thường. 

- Có 27 phôi nang phát triển từ hợp tử thụ tinh bất thường 1PN (n=13) và 2.1PN (n=14) được phân tích NST. Hầu hết phôi phát triển từ hợp tử 1PN (n= 9/13; 69.2%) và 2.1PN (n = 12/14; 85.7%) có NST bình thường, những phôi còn lại là thể tam bội.
- 3 trẻ sinh sống sau chuyển phôi nang từ hợp tử thụ tinh bất thường: 1 từ hợp tử 1PN và 2 từ hợp tử 2.1PN.
Nghiên cứu này cho thấy kĩ thuật kiểm tra phôi lệch bội tiền làm tổ là công cụ có thể giúp “giải cứu” các phôi nang có nguồn gốc từ hợp tử thụ tinh bất thường để sử dụng cho lâm sàng.

Lê Thị Bích Phượng – Chuyên viên phôi học
Nguồn: Abnormally fertilized oocytes can result in healthy live births: improved genetic technologies for preimplantation genetic testing can be used to rescue viable embryos in in vitro fertilization cycles. Fertil Steril 2017; 108: 1007-15.