CN. Đặng Ngọc Minh Thư – IVF Tâm Anh
 
Tổng quan
Việc áp dụng xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (preimplantation genetic testing - PGT) trong công nghệ hỗ trợ sinh sản (assisted reproductive technology - ART) để phát hiện bất thường lệch bội (Preimplantation genetic testing for aneuploidy – PGT-A) và bất thường về cấu trúc nhiễm sắc thể (Preimplantation genetic testing for structural rearrangement – PGT-SR) đã được ghi nhận rộng rãi. PGT giúp chẩn đoán những bất thường về mặt di truyền của phôi, từ đó lựa chọn phôi có bộ nhiễm sắc thể bình thường để chuyển vào tử cung trong các chu kỳ chuyển phôi đông lạnh (frozen-thawed embryo transfer - FET).
 
Các mẫu tế bào sinh thiết có thể thực hiện ở bất cứ giai đoạn nào từ noãn trưởng thành đến phôi nang. Mẫu tế bào có thể là thể cực của noãn, phôi bào của phôi giai đoạn phân chia và lớp tế bào lá nuôi. Trong đó, sinh thiết phôi nang đang dần thay thế các phương pháp còn lại do có độ chính xác cao hơn, tỉ lệ sai số thấp hơn và an toàn hơn. Cho đến nay, nhiều nghiên cứu đã đánh giá ảnh hưởng của sinh thiết phôi nang đối với kết cục mẹ và trẻ sơ sinh, nhưng kết quả vẫn còn tranh cãi. Do đó, mục tiêu của nghiên cứu này là đánh giá liệu sinh thiết phôi nang có liên quan đến nguy cơ gia tăng huyết áp thai kỳ (Hypertensive Disorders of Pregnancy – HDP) và các biến chứng chu sinh khác trong các chu kỳ FET ở những phụ nữ ≤35 tuổi hay không.
 
Vật liệu và phương pháp
Đây là một nghiên cứu hồi cứu được thực hiện từ tháng 1 năm 2020 đến tháng 6 năm 2022. Nghiên cứu chia thành 2 nhóm: nhóm PGT gồm 269 phôi nang trải qua sinh thiết lớp tế bào lá nuôi và nhóm đối chứng gồm 739 phôi nang không sinh thiết. Những bệnh nhân có chỉ số khối cơ thể >30kg/m², độ tuổi ngoài 20-35 tuổi, dị dạng tử cung hoặc polyp nội mạc tử cung chưa được điều trị, mắc các bệnh mãn tính được loại trừ khỏi nghiên cứu.
Phân tích thống kê được thực hiện bằng phần mềm SPSS (phiên bản 22.0).
 
Kết quả
Phân tích kết cục mẹ cho thấy không có sự khác biệt về nguy cơ gia tăng HDP giữa nhóm PGT và nhóm đối chứng (10,0% so với 7,2%; P=0,137). Ngoài ra, các biến chứng thai kỳ khác bao gồm: đái tháo đường thai kỳ (Gestational Diabetes Mellitus – GDM), nhau tiền đạo, vỡ ối non (Premature rupture of membranes – PROM) và suy giáp thai kỳ cũng không có sự khác biệt có ý nghĩa thống kê giữa hai nhóm (P>0,05).
 
Xét về kết cục trẻ sơ sinh, không có sự khác biệt giữa hai nhóm về tuổi thai trung bình (39,0±1,5 tuần ở cả hai nhóm; P=0,77) và cân nặng sơ sinh trung bình (3369,7±514,1g ở nhóm PGT so với 3373,2±482,6g ở nhóm đối chứng; P=0,638). Ngoài ra, tỉ lệ sinh non rất sớm (<32 tuần), sinh non (<37 tuần), trẻ nhẹ cân so với tuổi thai (small for gestational age - SGA), trẻ nặng cân so với tuổi thai (Large for gestational age – LGA), trẻ nhẹ cân (Low birth weight – LBW) và trẻ cân nặng cao (High birth weight – HBW) đều không có sự khác biệt đáng kể giữa hai nhóm (P>0,05). Điểm khác biệt đáng chú ý là tỉ lệ con gái cao hơn đáng kể ở nhóm PGT so với nhóm đối chứng (54,6% so với 45,6%; P=0,011).
Để đánh giá thêm ảnh hưởng của sinh thiết phôi nang đến kết cục mẹ và trẻ sơ sinh, phân tích hồi quy đơn biến được thực hiện. Sau khi điều chỉnh theo tuổi mẹ, BMI, thời gian vô sinh, độ dày nội mạc tử cung, loại vô sinh, nguyên nhân vô sinh, phác đồ chuẩn bị nội mạc tử cung, chất lượng phôi và giai đoạn phát triển phôi, kết quả cho thấy không có sự khác biệt đáng kể nào về kết cục mẹ và trẻ sơ sinh giữa hai nhóm, ngoại trừ tỉ lệ con gái cao hơn trong nhóm PGT (OR=1,44, 95%; KTC: 1,03-2,01; P=0,031).
 
Bàn luận
Mặc dù PGT đã được áp dụng thành công trong lâm sàng suốt 33 năm qua, nhưng tác động của sinh thiết phôi nang lên kết cục mẹ và trẻ sơ sinh vẫn chưa được làm rõ. Kết quả nghiên cứu này cho thấy không có sự khác biệt đáng kể giữa nhóm PGT và nhóm đối chứng về các biến chứng mẹ và trẻ sơ sinh ở những phụ nữ ≤35 tuổi. Điều này gợi ý rằng quy trình sinh thiết phôi nang không làm tăng nguy cơ biến chứng ngắn hạn. Ngoài ra, tỉ lệ sinh con gái ở nhóm PGT cao hơn đáng kể so với nhóm đối chứng. Tuy cơ chế chính xác chưa được hiểu rõ, nhưng một số giả thuyết cho rằng PGT có thể có xu hướng chọn lọc phôi giới tính nữ trong những trường hợp xét nghiệm liên quan đến bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể X.
 
Nghiên cứu này có một số hạn chế. Thứ nhất do cỡ mẫu hạn chế, chưa đủ mạnh để đánh giá các biến số hiếm gặp. Thứ hai, nghiên cứu không đánh giá ảnh hưởng dài hạn của sinh thiết phôi lên sự phát triển của trẻ, do đó cần có các nghiên cứu theo dõi dài hạn trong tương lai. Ngoài ra, nghiên cứu chỉ tập trung vào phụ nữ ≤35 tuổi, nên kết quả này có thể không áp dụng được cho nhóm phụ nữ lớn tuổi.
 
Nguồn: He T, Shi W, Xue X, Shi J. Impact of blastocyst biopsy for preimplantation genetic testing on maternal and neonatal outcomes following single frozen embryo transfer cycles. BMC Pregnancy Childbirth. 2025;25(1):74. Published 2025 Jan 27. doi:10.1186/s12884-024-07107-5.

Từ khóa: Sinh thiết phôi nang; Chuyển phôi đông lạnh; Tăng huyết áp thai kỳ; Kết quả ở mẹ; Kết quả ở trẻ sơ sinh; Xét nghiệm di truyền tiền khi làm tổ