Hội chứng Down (DS) là dạng bất thường NST thường gặp nhất gây ra khuyết tật trí tuệ và xảy ra ở khoảng 1 trong 800 ca sinh trên toàn thế giới. Các nguyên nhân gây ra DS bao gồm trisomy (95%), chuyển đoạn (3–4%), khảm (1–2%) và trisomy một phần (<1%). Một đánh giá gần đây đã mô tả các gen trong kiểu hình DS như những thay đổi biểu hiện gen ảnh hưởng đến sự phát triển của não, mô tim và sự phát triển của mắt, dẫn đến bệnh tăng sinh tủy và bệnh nội tiết.

Một nghiên cứu của Brazil báo cáo rằng DS có liên quan đến tuổi của mẹ ≥ 35, tuổi của bố ≥ 30, thực hiện sáu lần khám thai trở lên, sinh non và cân nặng khi sinh thấp (p <0,05). Có sự đồng thuận trong các tài liệu khoa học rằng yếu tố rủi ro chính đã được xác định liên quan đến DS vẫn là tuổi của mẹ cao (≥ 35 tuổi).

Tuổi thọ trung bình của những người mắc DS đã tăng đáng kể từ 25 tuổi vào năm 1983 lên 60 tuổi vào năm 2020 do những cải thiện trong chăm sóc y tế. Theo cách này, một hướng dẫn lâm sàng với các khuyến nghị hỗ trợ chăm sóc ban đầu chất lượng cao cho người lớn mắc DS là điều cần thiết. Một đánh giá có hệ thống đã nêu bật nhu cầu cải thiện chất lượng cuộc sống ở người lớn mắc DS. Hầu hết họ muốn trở nên độc lập hơn, có các mối quan hệ, tham gia vào cộng đồng và thực hiện các quyền con người của mình.

Dữ liệu tài liệu cho thấy khả năng sinh sản bị suy giảm ở những người mắc DS. Tình trạng này dường như gây ra các khiếm khuyết về sinh tinh ở nam giới và mãn kinh sớm ở phụ nữ. Tuy nhiên, một số người mắc DS đã trở thành cha mẹ và những người khác đang tìm cách có con. Trong những trường hợp này, người ta phải cân nhắc đến khả năng chăm sóc và giáo dục con cái của người đó và lý do để tiếp cận công nghệ hỗ trợ sinh sản (ART) và/hoặc các chương trình hiến tặng trứng. DS có liên quan đến chứng mất trí sớm (bệnh Alzheimer khởi phát sớm, tức là vào khoảng 40 tuổi) làm suy yếu đáng kể khả năng độc lập cá nhân và khả năng làm cha mẹ.

Theo dữ liệu tài liệu, tất cả trẻ em có cha là người mắc DS (có hoặc không có ART) đều khỏe mạnh. Ngược lại, cứ ba trẻ em sinh ra từ người phụ nữ mắc DS thì có một trẻ mắc DS. Tóm lại, khuyết tật trí tuệ, chứng mất trí sớm và việc truyền bệnh lý cho con cái có ảnh hưởng tiêu cực đến việc nuôi dạy con cái ở DS.

Thông thường, nam giới mắc DS thường vô sinh. Cho đến năm 2019, chỉ có ba trường hợp thụ thai tự nhiên ở nam giới mắc DS được mô tả ⁷ . Một trong số đó là báo cáo ca bệnh được công bố vào năm 2006 mô tả một người đàn ông 26 tuổi mắc DS đã có một đứa con trai bình thường và quan hệ cha con đã được chứng minh. Một báo cáo ca bệnh khác gần đây hơn đã báo cáo rằng một người đàn ông 36 tuổi có nhiễm sắc thể đồ 47,XY,+21 là cha sinh học của hai cậu con trai bình thường của mình và phân tích quan hệ cha con bằng cách sử dụng 26 locus vi vệ tinh đã xác nhận kết quả này. Những nghiên cứu này hỗ trợ cho sự cần thiết phải tư vấn cho những người chịu trách nhiệm chăm sóc người lớn mắc DS về khả năng sinh sản.

Alnoman và cộng sự đã sử dụng cơ sở dữ liệu dân số để giải quyết tình trạng thiếu dữ liệu về kết quả thai kỳ ở những phụ nữ mắc DS. Bệnh nhân mắc DS có nguy cơ sinh non cao hơn (aOR 3,09, 95%CI 2,06–4,62) và có các kết quả sơ sinh bất lợi như thai nhỏ so với tuổi thai (aOR 2,70, 95%CI 1,54–4,73), thai chết lưu trong tử cung (aOR 22,45, 95%CI 12,02–41,93), dị tật bẩm sinh (aOR 7,92, 95%CI 4,11–15,24) và bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Phụ nữ mắc DS nên được tư vấn trước khi thụ thai về những rủi ro này và nên tăng cường giám sát trước khi sinh.

Dữ liệu được trình bày ở đây củng cố tầm quan trọng của việc cung cấp hướng dẫn cho các chuyên gia y tế về khả năng sinh sản ở DS, mặc dù thực tế là bằng chứng về việc những cá nhân này có con cháu là rất hiếm. Có rất ít dữ liệu trong tài liệu về (vô) khả năng sinh sản ở DS, làm nổi bật nhu cầu cần có nhiều nghiên cứu hơn trong lĩnh vực này.

Tài liệu tham khảo:

Marqui ABT, Borges MF. (In)Fertility in the Down syndrome. Rev Assoc Med Bras (1992). 2024 Aug 30;70(9):e20240537. doi: 10.1590/1806-9282.20240537. PMID: 39230069; PMCID: PMC11371124.