CN. Nguyễn Quỳnh Như
Bệnh viện Đại học Y dược Buôn Ma Thuột
 
Hiện nay, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ (PGT-A) là công cụ chính để lựa chọn những phôi có nhiễm sắc thể nguyên bội. Xét nghiệm này chủ yếu được khuyến nghị cho những nhóm bệnh nhân nhất định như tuổi mẹ cao, thất bại làm tổ nhiều lần (RIF), sẩy thai liên tiếp hoặc vô sinh do yếu tố nam nặng. Về lý thuyết, việc chuyển phôi nang nguyên bội có nhiều ưu điểm. Một loạt các thử nghiệm lâm sàng gần đây đã báo cáo sự cải thiện đáng kể về tỷ lệ làm tổ và trẻ sinh sống, đồng thời giảm tỷ lệ sẩy thai tự nhiên ở các nhóm bệnh nhân khác nhau được thực hiện PGT-A so với nhóm chỉ thực hiện IVF. Tuy nhiên, hiện tại có rất ít nghiên cứu về giá trị lâm sàng của PGT-A đối với nhóm bệnh nhân RIF, đặc biệt là ở nhóm trẻ <38 tuổi.
 
Do đó, mục đích của nghiên cứu này là so sánh kết quả mang thai sau PGT-A kết hợp với đánh giá hình thái học so với lựa chọn phôi chỉ dựa trên tiêu chí hình thái học, nhằm mục đích cung cấp thêm hướng dẫn lâm sàng về lựa chọn phôi cho bệnh nhân dưới 38 tuổi được chẩn đoán RIF.
Nghiên cứu thực hiện hồi cứu trên kết quả mang thai của bệnh nhân RIF dưới 38 tuổi từ tháng 1 năm 2017 đến tháng 12 năm 2021. Tổng cộng 178 bệnh nhân được chia thành hai nhóm: PGT-A (n=59) và nhóm đối chứng (n =119). Trong nhóm PGT-A, nghiên cứu thực hiện so sánh tỷ lệ nguyên bội của các phôi nang có chất lượng từ 4BC trở lên. Trong các kết cục thai kỳ, tỷ lệ thai lâm sàng được đánh giá là kết cục chính, kết cục phụ là tỷ lệ sẩy thai tự nhiên và tỷ lệ thai diễn tiến.
 
Tổng cộng có 302 phôi nang từ nhóm PGT-A, trong đó có 165 phôi (chiếm 56,31%) có kết quả nhiễm sắc thể nguyên bội, 75 phôi (25,60%) lệch bội và 53 phôi (18,09%) mang thể khảm. Kết quả nghiên cứu còn chỉ ra rằng các phôi chất lượng tốt có tỷ lệ nguyên bội cao hơn những phôi có chất lượng kém (67,66% so với 46,88%, P=0,002). Bên cạnh đó, khi xem xét những phôi nang ngày 5 và những phôi chậm ngày 6, ngày 7, nghiên cứu ghi nhận không có sự khác biệt về tỷ lệ phôi nguyên bội giữa những nhóm tuổi phôi này (61,54 % so với 51,91%, p=0,884 và 61,54% so với 47,37%, p=0,713). Sau chuyển phôi, nghiên cứu ghi nhận tỷ lệ thai lâm sàng ở nhóm PGT-A là 71,19% cao hơn so với 56,30% ở nhóm chứng. Tuy nhiên, tỷ lệ thai diễn tiến và tỷ lệ sẩy thai tự nhiên không ghi nhận sự khác biệt giữa 2 nhóm.
 
Trong nghiên cứu này, nhóm PGT-A có tỷ lệ thai lâm sàng cao hơn so với nhóm chứng. Dường như PGT-A cho thấy có thể giải quyết tỷ lệ thai lâm sàng của bệnh nhân RIF. Tuy nhiên, cần cân nhắc khi kết quả nghiên cứu cho thấy tỷ lệ thai diễn tiến và sẩy thai tự nhiên không có sự khác biệt. Cho đến hiện tại nguyên nhân của RIF vẫn chưa rõ ràng, đặc biệt đối với nhóm trẻ tuổi có thể có nhiều nguyên nhân khác nhau dẫn đến sẩy thai. Ngoài ra vẫn còn những hạn chế trong quy trình sinh thiết phôi đặc biệt khi đây là kỹ thuật xâm lấn có khả năng làm tổn thương phôi nang. Bên cạnh đó, nghiên cứu cũng còn một số hạn chế bao gồm nghiên cứu hồi cứu, cỡ mẫu nhỏ, chưa đánh giá hiệu quả chi phí khi thực hiện PGT-A và tỷ lệ sinh sống để có thể cung cấp đầy đủ thông tin cho quyết định lâm sàng. Do đó, trong tương lai gần cần có nghiên cứu có thể khắc phục những hạn chế này và có nhiều giá trị lâm sàng hơn để đánh giá chính xác hiệu quả PGT-A trên nhóm bệnh nhân trẻ tuổi tiền căn RIF.
 
TLTK: Du Y, Guan Y, Li N, Shi C, Zhang Y, Ren B, Liu J and Lou H (2023) Is it necessary for young patients with recurrent implantation failure to undergo preimplantation genetic testing for aneuploidy? Front. Endocrinol. 14:1020055.

Từ khóa: Bệnh nhân trẻ tuổi thất bại làm tổ có cần thiết thực hiện xét nghiệm tiền làm tổ?