CNSH. Nguyễn Thị Minh Phượng, IVFMD Tân Bình
 
Bệnh nguyên bào nuôi thai kỳ (Gestational trophoblastic disease – GTD) là một loạt các rối loạn do mô nguyên bào nuôi nhau thai bất thường. Dựa vào mô học, GTD được phân thành nhiều loại như hydatidiform mole (dạng lành tính) và thai trứng xâm lấn, ung thư nhau thai, u nguyên bào nuôi tại vị trí nhau bám (placental site trophoblastic tumor – PSTT), u nguyên bào nuôi (epithelioid trophoblastic tumor-ETT) (các dạng ác tính). Hydatidiform mole còn được gọi là thai trứng, được phân loại thành hai nhóm là thai trứng toàn phần và thai trứng bán phần. Thai trứng toàn phần được hình thành do sự kết hợp giữa một hoặc hai tinh trùng bình thường với một noãn không chứa thông tin di truyền. Khoảng 90% trường hợp này có bộ nhiễm sắc thể là 46XX và chỉ có nguồn gốc từ bố. Trong khi đó, trường hợp thai trứng bán phần, hợp tử tồn tại ở thể tam nhiễm 69 XXY, 69 XXX và 69 XYY. Nguyên nhân có thể do sự nhân đôi NST của cha hoặc noãn được thụ tinh bởi hai tinh trùng. Thai trứng bán phần thường được chẩn đoán trong 3 tháng đầu thai kỳ, nhưng thường được chẩn đoán nhầm là sẩy thai sớm. Khả năng tồn tại thai trứng một phần cùng với thai nhi là nhỏ hơn 25%, khoảng 0,005 - 0,01% trong tất cả các trường hợp mang thai.
 
Đây là một trường hợp được báo cáo thai trứng bán phần với một thai nhi bình thường dẫn đến không giữ được thai nhi ở tuần thứ 20 của thai kỳ.
 
Mô tả trường hợp:
Một bệnh nhân 38 tuổi không có bệnh lý nền, chưa trải qua phẫu thuật, thành viên trong gia đình không mắc bệnh di truyền. Chu kỳ kinh nguyệt cuối vào ngày 4 tháng 11 năm 2020, ngày dự sinh 20 tháng 7 năm 2021. Thai kỳ của cô ấy được theo dõi, ở tuần thứ 16 xuất hiện các “bọc nước” đáng ngờ thông qua siêu âm và được gửi tới đơn vị nghiên cứu thai kỳ sau đó. Thông qua hình ảnh siêu âm cho thấy có một thai sống với nước ối đủ, nhau thai bám thấp và tuổi thai là 16 tuần 3 ngày. Không có bất thường rõ ràng của thai trứng như chảy máu âm đạo, đau bụng, nôn nhiều, nhức đầu, tăng huyết áp,…  nào được phát hiện.
 
Thai nhi được chọc ối vào tuần thứ 18, kết quả cho thấy đây là một thai nữ có bộ nhiễm sắc thể 46XX bình thường. Siêu âm lặp lại ở tuần thứ 18 cho thấy thai phát triển bình thường, không có dấu hiệu về suy nhau thai, bệnh nhân không gặp các bất lợi về thai kỳ. Ở tuần 21, sự thay đổi về nhau thai được nhận thấy thông qua hình ảnh siêu âm (khoảng 2/3), thai chết trong tử cung (IUFD). Vào tuần thứ 22, người mẹ tiến hành nạo thai, quá trình phẫu thuật diễn ra suôn sẻ. Nồng độ β-human chorionic gonadotropin (β-hCG) là 1382 mIU/mL trước phẫu thuật và giảm còn 800 mIU/mL sau phẫu thuật, bệnh nhân được theo dõi β-hCG cho đến khi giảm ở mức bình thường. Mẫu nhau thai được gửi đi đánh giá mô học cho thấy có nhiều mảnh mô xốp trộn lẫn với các cục máu đông. Xác định đây là trường hợp thai trứng bán phần.
 
Thảo luận
Mặc dù thai trứng bán phần không thường xuyên xuất hiện nhưng nên có bộ chẩn đoán khi có nhiều nghi ngờ. Phần lớn các trường hợp này được chẩn đoán trong ba tháng đầu hầu hết bằng phương pháp siêu âm. Bên cạnh đó, chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau được thực hiện là phân tích di truyền. Trong trường hợp này, chẩn đoán không chính xác ở tam ca nguyệt thứ hai (16 tuần), thai nhi phát triển bình thường và mẹ không có dấu hiệu bất thường trong thai kỳ.
 
Sự hiện diện của thai trứng được nhận thấy có nguy cơ cho cả mẹ và con như: sinh non, dị tật, vỡ ối sớm, thiếu máu nặng do suy thai và IUFD. Việc quản lý các trường hợp thi trứng với thai nhi còn sống phải phụ thuộc vào nhiều yếu tố như bộ NST của thai (tam bội hay lưỡng bội), tỷ lệ nhau thai bình thường, thời gian chẩn đoan và sự hiện diện của các biến chứng thai kỳ ở mẹ.
 
Tóm lại, thai trứng bán phần với một bào thai khỏe mạnh là một hội chứng rất bất thường và khó chẩn đoán. Cách tốt nhất để điều trị cho bệnh nhân có thai trứng bán phần với bào thai sống cùng tồn tại vẫn chưa được xác định. Các bác sĩ lâm sàng được khuyến khích trình bày những kinh nghiệm của họ để có thể phát triển các khuyến nghị về chăm sóc và tư vấn trước khi mang thai trong các trường hợp tương tự.
 
Nguồn: Al Ghadeer, H. A., Al Kishi, N., Algurini, K. H., Albesher, A. B., AlGhadeer, M. R., Alsalman, A. A., ... & Alkishi, B. M. (2022). Partial Molar Pregnancy With Normal Karyotype. Cureus, 14(10).

Từ khóa: Thai trứng bán phần với thai nhi mang bộ nhiễm sắc thể bình thường