CNSH. Phạm Duy Tùng - IVFMD Tân Bình

Phôi lệch bội được định nghĩa là những phôi có số lượng nhiễm sắc thể bất thường trong tế bào và được cho là nguyên nhân chính gây sẩy thai sớm và thất bại làm tổ, chiếm đến 76% số ca buộc phải bỏ thai trong ba tháng đầu thai kỳ. Nguyên nhân chính gây nên phôi lệch bội đến từ lỗi phân ly trong quá trình giảm phân và có tương quan đến tuổi của người mẹ. Bằng kỹ thuật xét nghiệm di truyền tiền làm tổ phát hiện lệch bội (Preimplantation genetic testing for aneuploidies - PGT- A), các chuyên viên phôi học có thể lựa chọn phôi nguyên bội để chuyển cho bệnh nhân nhằm hạn chế ảnh hưởng từ tuổi người mẹ cũng như tăng tỷ lệ làm tổ và trẻ sinh sống trong mỗi lần chuyển phôi, giảm tỷ lệ sẩy thai và thai kỳ bất thường, cũng như giảm thời gian có con cho bệnh nhân. Do đó nhóm bệnh nhân được chỉ định PGT-A thường là nhóm bệnh nhân lớn tuổi (advanced maternal age - AMA), sẩy thai liên tiếp (recurrent miscarriages - RM) và thất bại làm tổ nhiều lần (recurrent implantation failure - RIF). Hồi cứu này được thực hiện để phân tích kết quả thai của 3 nhóm bệnh nhân này với nhóm đối chứng để xác định hiệu quả của PGT-A vốn vẫn còn gây nhiều tranh cãi.
 
Hồi cứu được thực hiện trên 3 nhóm với 690 phôi thực hiện PGT-A, trong đó:

• Nhóm AMA (tuổi mẹ >37): 425 phôi từ 121 cặp vợ chồng thực hiện PGT-A và 197 phôi từ 197 cặp nhóm chứng. Kết quả phân tích di truyền cho thấy trong 382 phôi có kết quả sinh thiết, có đến 75% phôi mang bất thường di truyền, trong đó số phôi mang nhiều hơn 3 bất thường nhiễm sắc thể chiếm đến gần 50%, trong khi tỷ lệ số phôi mang 1 bất thường và 2 bất thường lần lượt là 28,2% và 22,3%. Khi so sánh kết quả thai lâm sàng với nhóm đối chứng, tỷ lệ làm tổ không có sự khác biệt đáng kể (52,9% so với 46,7%, p=0,427). Kết quả điều trị được cải thiện bao gồm tỷ lệ thai sinh hoá (3,7% so với 31,5%, p=0,003) và tỷ lệ trẻ sinh sống trên mỗi phôi chuyển (31,7 so với 17,9%, p=0,004). Mặc dù vậy, tỷ lệ trẻ sinh sống trên tổng số cặp vợ chồng điều trị ở nhóm PGT-A thấp hơn đáng kể so với nhóm chứng (14,8% so với 24,3%, p=0,043). Điều này đến từ những trường hợp bệnh nhân không có phôi nguyên bội để chuyển.
• Nhóm RM (sẩy thai liên tiếp ≥ 3 lần với nhiễm sắc thể đồ bình thường): 112 phôi từ 25 cặp vợ chồng thực hiện PGT-A và 40 cặp đối chứng. Đây là nhóm có sự cải thiện đáng kể về kết quả lâm sàng. Có thể kể đến như giảm tỷ lệ sẩy thai (18,1 so với 75%, p=0,001); tăng tỷ lệ trẻ sinh sống, tỷ lệ trẻ sinh ra trên mỗi phôi chuyển, tỷ lệ trẻ sinh sống trên số ca có thai lâm sàng và tỷ lệ trẻ sinh sống trên số ca điều trị (lần lượt là 50%, 41,4%, 81,8% và 36% so với 12,5% và 14,1%, 19,2% và 12,5% p<0,05).
• Nhóm RIF (không có thai lâm sàng sau ít nhất 4 lần chuyển phôi tốt trong nhiều hơn 3 chu kỳ điều trị và tuổi mẹ không quá 40): 153 phôi từ 30 cặp PGT-A và 42 cặp đối chứng. Ở nhóm RM, kết quả không quá khác biệt so với nhóm đối chứng. Ngoại trừ tỷ lệ làm tổ trên số phôi chuyển và tỷ lệ trẻ sinh sống trên số phôi chuyển cải thiện so với nhóm đối chứng (69,5% và 47,8% so với 33,3% và 19%, p=0,05 và p=0,015).

 
Những kết quả của nhóm cũng mang nhiều điểm tương đồng với các nghiên cứu trước đây và đồng ý với quan điểm việc sử dụng kỹ thuật PGT-A chỉ nên được tư vấn cho những nhóm bệnh nhân nhất định và nên được cá thể hoá cẩn thận để có thể tối ưu hiệu quả điều trị cho bệnh nhân.
 
Nguồn: Pantou A, Mitrakos A, Kokkali G, et al. The impact of preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A) on clinical outcomes in high risk patients [published online ahead of print, 2022 Mar 25]. J Assist Reprod Genet. 2022;10.1007/s10815-022-02461-9. doi:10.1007/s10815-022-02461-9.

Từ khóa: Ảnh hưởng của xét nghiệm sàng lọc di truyền tiền làm tổ PGT-A đến kết quả lâm sàng của nhóm bệnh nhân nguy cơ cao