Lựa chọn giới tính phôi được sử dụng cho mục đích y tế là để tránh mang thai nhi có  các bệnh di truyền liên quan đến giới tính. Vì bệnh di truyền nói chung ảnh hưởng tiêu cực sức khoẻ của trẻ, và có thể là gánh nặng cho gia đình và xã hội. Nên việc xác định sớm các phôi thai mang bệnh di truyền liên quan đến giới tính là rất thiết yếu. Kỹ thuật xét nghiệm di truyền phôi tiền làm tổ (PGT) là để xác định các bất thường di truyền trong phôi trước khi chuyển cho bệnh nhân đang điều trị thụ tinh trong ống nghiệm (TTTON). PGT cũng có thể được sử dụng để xác định giới tính của phôi đáng tin cậy.

Các thông số ghi nhận từ hệ thống time lapse (TLM) được sử dụng rộng rãi các trung tâm điều trị TTTON trên toàn thế giới với mục tiêu lựa chọn phôi. Gần đây, đã có các nghiên cứu cho thấy mối quan hệ giữa thông số ghi nhận từ TLM kiểu phân chia, động học hình thái của phôi người và bất thường nhiễm sắc thể, cũng như làm mô hình tiên đoán giới tính phôi ở người và phôi động vật.

Bất thường nhiễm sắc thể có thể ảnh hưởng đến việc phân loại và tiềm năng phát triển của phôi. Các nghiên cứu trước đây đã cố gắng để hiểu mối quan hệ giữa động học hình thái phôi giai đoạn phân cắt sớm và giới tính phôi bằng TLM. Ngoài ra, các đặc điểm hình thái khác nhau trong quá trình phát triển liên quan đến giới tính của phôi, và các biến thể kiểu hình này có thể là do các biến thể trong thành phần nhiễm sắc thể giới tính.

Mục đích của nghiên cứu này là xác định mối quan hệ giữa giới tính của phôi người và các thông số động học của các phôi từ hợp tử 2PN và tỉ lệ hình thành phôi nang vào ngày 5 sau ICSI bằng hệ thống time lapse và xét nghiệm PGT bằng kỹ thuật FISH. Tổng cộng có 120 cặp vợ chồng được điều trị ICSI -PGT đã được đưa vào nghiên cứu. Chỉ có phôi bình thường (n = 416) trong nghiên cứu này. Dữ liệu hình ảnh của phôi giới tính nam (n = 227) và nữ (n = 189) đã được phân tích để xác định thời điểm xuất hiện 2PN, thời gian PN mờ dần và tỉ lệ hình thành phôi nang vào ngày 5.
Kết quả cho thấy giai đoạn 2PN (thụ tinh) ở nhóm phôi nữ (9,09 ± 1,31h) đã đạt sớm hơn đáng kể so với phôi nam (9,52 ± 1,48h, p = 0,0044). Ngược lại, thời điểm biến mất của 2PN nhanh hơn đáng kể ở phôi nam (22,13 ± 2,02h) so với phôi nữ (24,16 ± 2,61h; p <0,001). Tỷ lệ hình thành phôi nang vào ngày 5 ở nhóm phôi nữ cao hơn đáng kể so với phôi nam (68,25% so với 57,71%; p = 0,025).

Như vậy, tốc độ phát triển phôi là một đặc điểm hình thái có thể được sử dụng để phân biệt giữa phôi nam và phôi nữ. Tuy nhiên, vấn đề này vẫn còn gây tranh cãi. Việc phát hiện sự khác biệt về tốc độ phát triển giữa phôi nam và phôi nữ đòi hỏi điều kiện lý tưởng là môi trường nuôi cấy có nồng độ axit amin cao và glucose cao. Từ kết quả, nhóm tác giả của nghiên cứu này đã kết luận rằng tinh trùng X và Y cho thấy đặc điểm của sự thụ tinh tạo phôi khác nhau. Tỷ lệ xuất hiện và mờ dần 2PN và sự hình thành phôi nang ngày 5 là có bị ảnh hưởng bởi giới tính của phôi. Và có thể được sử dụng để giúp xác định giới tính của phôi trong vòng 24 giờ sau ICSI và với chi phí thấp hơn. Cần nghiên cứu thêm về vấn đề này để đưa ra kết luận chắc chắn.

Nguồn: The relationship between preimplantation morphokinetics of human embryos and sex chromosome pattern, Reproductive Biology, 2018, https://doi.org/10.1016/j.repbio.2018.10.002

Từ khóa: phôi tiền làm tổ; động học hình thái phôi, giới tính nữ, nam, lựa chọn phôi.