Lựa chọn phôi chuyển có tiềm năng làm tổ tốt nhất là yếu tố tiên quyết cho một chu kỳ điều trị IVF thành công. Hiện nay các trung tâm IVF thường sử dụng nhiều công cụ hỗ trợ lựa chọn phôi tuy nhiên phôi có hình thái tốt và mang nhiễm sắc thể bình thường vẫn có khả năng thất bại làm tổ. Có nhiều giả thuyết dùng để giải thích cho điều này và gần đây các nhóm nghiên cứu tập trung vào đánh giá quá trình sản xuất năng lượng của ti thể ở phôi giai đoạn tiền làm tổ.

Noãn là tế bào có nhiều ti thể nhất vì nhu cầu sử dụng năng lượng cho quá trình thụ tinh và phát triển của phôi. DNA ti thể (mtDNA) là vật liệu di truyền nằm trong ti thể, số lượng bản sao mtDNA phụ thuộc vào nhiều yếu tố như độ tuổi, BMI, loại phác đồ kích thích buồng trứng… Noãn của người trưởng thành có khoảng 100.000 ti thể với 50.000 đến 550.000 bản sao mtDNA. Nhiều nghiên cứu thấy rằng lượng mtDNA là yếu tố có khả năng dự đoán tiềm năng làm tổ của phôi, số lượng bản sao mtDNA tăng lên ở giai đoạn phôi nang làm giảm khả năng làm tổ của phôi. Ngoài ra, một số bằng chứng chỉ ra rằng không có mối tương quan giữa số lượng bản sao mtDNA với chất lượng phôi cũng như tình trạng nhiễm sắc thể của phôi giai đoạn phân chia. Gần đây, một số nghiên cứu đánh giá về hàm lượng mtDNA hay còn gọi là điểm số ti thể và cho rằng thông số này có thể là công cụ hữu ích cho lựa chọn phôi có tiềm năng cao nhất. Vì vậy, Aşina Bayram và cộng sự đã thực hiện nghiên cứu này nhằm đánh giá xem lượng mtDNA của phôi phân chia có tương quan với động học cũng như tình trạng nhiễm sắc thể của phôi hay không.

Nghiên cứu hồi cứu thực hiện từ tháng 4/2016 đến tháng 4/2018 trên 375 phôi bào từ 66 bệnh nhân thực hiện PGT-A. Kết quả nghiên cứu cho thấy:

Điểm số ti thể từ những phôi sinh thiết ngày 3 nằm trong khoảng 24 đến 353,3. Dựa trên điểm số ti thể trung bình, các tác giả thực hiện so sánh số lượng phôi nguyên bội và lệch bội trên 2 nhóm: điểm ti thể thấp (≤ 49,4) và điểm ti thể cao (> 49,4) và kết quả này cho thấy không có sự khác biệt về tình trạng bộ nhiễm sắc thể của phôi. Ngoài ra nghiên cứu cũng chỉ ra rằng không có sự khác biệt về điểm ti thể giữa phôi nguyên bội và phôi lệch bội có cùng số lượng phôi bào.

Nghiên cứu thực hiện so sánh động học của phôi và điểm số ti thể để tìm ra sự khác biệt trong thời gian phân chia của phôi. Kết quả cho thấy phôi từ nhóm có điểm số ti thể thấp có thời gian phân chia tế bào đến giai đoạn phôi 8 tế bào nhanh hơn so với phôi ở nhóm có điểm số ti thể cao. Tuy nhiên các thông số cc2, cc3, s2 và s3 không có sự khác biệt ở hai nhóm. Khi theo dõi phôi đến ngày 5, kết quả nghiên cứu cho thấy những phôi có điểm số ti thể cao khó phát triển đến giai đoạn tạo khoang phôi nang.

Nghiên cứu này cho thấy hàm lượng mtDNA ở phôi giai đoạn phân chia có tương quan với các thông số động học của phôi. Sự hình thành khoang dịch nang sớm có tương quan với hàm lượng mtDNA thấp và những phôi này có tỉ lệ nguyên bội cao hơn so với phôi có hàm lượng mtDNA cao.


Nguồn: Cleavage stage mitochondrial DNA is correlated with preimplantation human embryo development and ploidy status. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 10.1007/s10815-019-01520-y

Từ khóa: Mối tương quan giữa lượng mtDNA và tiềm năng cũng như tình trạng di truyền của phôi giai đoạn phân chia