Theo một nghiên cứu mới được công bố trực tuyến ngày 28 tháng 1 trên Tạp chí Y học Maternal_Fetal & Neonatal, một loại xét nghiệm mới không xâm lấn trước khi sinh để tầm soát hội chứng Down có tính hiệu quả hơn và ít tốn kém hơn so với các phương pháp sàng lọc trước sinh truyền thống.

Tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down đã trở thành thường quy đối với phụ nữ mang thai trên 35 tuổi. Cho đến gần đây, các xét nghiệm dưới dạng thủ thuật xâm lấn như sinh thiết gai nhau và chọc ối tuy có tính chính xác, nhưng nó có thể gây sẩy thai. Trong vòng vài năm qua, đã có những xét nghiệm không xâm lấn nhằm tầm soát hội chứng Down (bất thường nhiễm sắc thể do có ba nhiễm sắc thể 21 (trisomy 21)). Các xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm có một tỷ lệ dương tính giả 5% và tỉ lệ bỏ sót lên đến 20%. Gần đây, xét nghiệm xác định chuỗi sắp xếp của các cặp gen và trình tự DNA của thai nhi trong máu người mẹ được thực hiện tốt tương đương với các thủ thuật xâm lấn, mà lại không gây tác hại đến thai nhi.

Ken Song, MD, giám đốc điều hành, Ariosa Diagnostics Inc, San Jose, California, và cộng sự đã tìm kiếm trong y văn và các báo cáo tóm tắt từ các hội nghị, các dữ liệu từ Medicare, và dữ liệu từ Ariosa Diagnostics, cũng như từ các trung tâm khác để so sánh kết quả và chi phí của các lựa chọn tầm soát khác nhau.

Bằng một mô hình phân tích, nhóm nghiên cứu kết luận rằng xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (noninvasive prenatal testing - NIPT) giúp phát hiện chính xác hơn với ít tổn hại thai nhi và chi phí thấp hơn so với cả xét nghiệm protein huyết thanh trong tam cá nguyệt đầu kết hợp với siêu âm (FTS) lẫn sàng lọc kết hợp, bao gồm xét nghiệm các dấu ấn protein máu. Các phân tích cho thấy rằng NIPT phát hiện nhiều hơn 28% đến 43% các trường hợp trisomy 21 so với các phương pháp khác và giảm thủ thuật xâm lấn hơn 95%, dẫn đến giảm chi phí tổng thể cho hệ thống chăm sóc y tế. Cụ thể, các tác giả cho biết tổng chi phí cho chiến lược sàng lọc của NIPT ít hơn $382.844.191 so với FTS và $516.534.401 so với sàng lọc kết hợp. Tuy nhiên, phân tích này được dựa trên một nhóm phụ nữ giả định là sẽ sinh con tại Hoa Kỳ và dựa trên các giả định về hiệu suất và chi phí sàng lọc.

“Theo tôi, mấu chốt của bài báo này là NIPT phát hiện nhiều trường hợp hội chứng Down hơn với ít nguy cơ liên quan đến thủ thuật hơn so với các phương pháp khác", George Macones, MD, giám đốc trung tâm sức khỏe bà mẹ và trẻ em và siêu âm tại Đại học Washington, St Louis, Missouri cho biết. "Tôi nghĩ rằng chỉ cần thông tin đó là đủ để biện minh cho việc sử dụng xét nghiệm này cho phụ nữ có nguy cơ cao. Tôi cũng nói thêm rằng chi phí của các xét nghiệm này sẽ từ từ giảm xuống nhờ những tiến bộ kỹ thuật."

Hội nghị Sản Phụ khoa Hoa Kỳ và Hội y học Bà mẹ - Thai nhi đã khuyến cáo thực hiện NIPT cho những phụ nữ mang thai từ 35 tuổi trở lên, những người có nguy cơ mang thai trisomy cao do tiền sử gia đình hoặc bản thân, và những phụ nữ có nguy cơ cao mang thai trisomy dựa trên kết quả của các phương pháp sàng lọc trước sinh khác, chẳng hạn như siêu âm.

Nguồn: http://www.medscape.com/viewarticle/778673

Người dịch: Lê Thị Kiều Trang