Phạm Thị Kim Ngân, Huỳnh Trọng Kha -  IVFMD Tân Bình

Đánh giá phôi là một khâu quan trọng trong quy trình thụ tinh trong ống nghiệm (In vitro fertilization - IVF). Chuyển phôi có chất lượng tốt sẽ làm tăng tỷ lệ có thai cũng như giúp rút ngắn thời gian mong con của các cặp vợ chồng vô sinh. Bên cạnh đó, phôi chất lượng kém tiềm ẩn nhiều rủi ro như tỷ lệ làm tổ thấp, nguy cơ sẩy thai, cũng như tăng nguy cơ trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh (Alikani và cs., 1999; Ebner và cs., 2001). Vì vậy, cần sử dụng các phương pháp đánh giá phôi có khả năng tiên lượng tốt để đảm bảo chọn được phôi có chất lượng tốt để chuyển.

Hiện nay, đánh giá phôi qua hình thái là phương pháp không xâm lấn và được sử dụng phổ biến ở nhiều trung tâm thụ tinh trong ống nghiệm (Kirkegaard và cs., 2015). Trong nhiều đặc điểm hình thái của phôi như: số lượng tế bào, độ phân mảnh, độ đồng đều tế bào, … thì độ phân mảnh là một đặc điểm quan trọng để xếp loại phôi (Veeck và cs., 1988). Một số nghiên cứu trước đây cho thấy độ phân mảnh cao có liên quan đến chất lượng phôi kém do tỷ lệ dị bội cao (Dolgushina và cs., 2015). Dị bội là sự bất thường về số lượng nhiễm sắc thể đặc trưng bởi sự tăng hoặc giảm số lượng nhiễm sắc thể trong một cặp nhiễm sắc thể. Ở phôi, sự xuất hiện dị bội thường do một số yếu tố như: sự không tiếp hợp nhiễm sắc thể, sự phân tách sớm của các nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình giảm phân của noãn, stress tế bào, ... (Vázquez-Diez và cs., 2018). Vì vậy, nghiên cứu của Muna và cộng sự năm 2019 được thực hiện nhằm xác định liệu có mối tương quan giữa độ phân mảnh của phôi với tình trạng dị bội hay không.

Nghiên cứu được tiến hành trên 30 phôi với các đặc điểm hình thái được đánh giá vào ngày 3 theo tiêu chuẩn của Veeck. Mỗi phôi được sinh thiết vào ngày 3 hoặc ngày 5 để thu 1-3 tế bào. Sau đó, DNA được tách chiết từ phôi bào và tiến hành khuếch đại toàn bộ bộ gen. Các sản phẩm khuếch đại sau đó được giải trình tự và phân tích để thu được số lượng các nhiễm sắc thể.

Kết quả nghiên cứu như sau:
* Mức độ phân mảnh: Trong 30 phôi, có 19 phôi không phân mảnh, 10 phôi phân mảnh nhẹ (< 10%), 1 phôi phân mảnh trung bình (< 25%).
* Dị bội:
          + 19 phôi không phân mảnh: 11 phôi dị bội (58.3%).
          + 10 phôi phân mảnh nhẹ (< 10%): 7 phôi dị bội (70%).
          + 1 phôi phân mảnh trung bình (< 25%): bình thường.

Kết quả trên cho thấy mức độ phân mảnh của phôi càng cao thì tỷ lệ dị bội càng lớn (57,9% so với 70%). Đồng thời, không phải phôi không phân mảnh sẽ không mang bất thường nhiễm sắc thể, điển hình như tỷ lệ dị bội ở những phôi này là 57,9%. Hơn nữa, mặc dù với cỡ mẫu nhỏ, nhưng phôi duy nhất có mức độ phân mảnh trung bình lại không mang bất thường dị bội. Điều này giúp mở ra hướng sử dụng phôi có độ phân mảnh cao nhưng cần cân nhắc kết hợp xét nghiệm di truyền tiền làm tổ trước chuyển phôi.

Nguồn: Muna N, Wiweko B, Iffanolida PA, Riayati O, Mutia K, Febri RR, Mansur E, Yuningsih T, Hestiantoro A. Embryo fragmentation and its relationship with aneuploidy. J Nat Sc Biol Med 2019;10, Suppl S1:154-7

Từ khóa: SỰ TƯƠNG QUAN GIỮA ĐỘ PHÂN MẢNH VÀ TỈ LỆ DỊ BỘI CỦA PHÔI