ThS. Lâm Thị Mỹ Hậu  -  Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Central Park

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (Non-invasive prenatal testing - NIPT) là xét nghiệm dựa trên DNA tự do (cell-free DNA - cfDNA) trong máu của mẹ. Trong đó, khoảng 10% lượng DNA tự do này có nguồn gốc từ bánh nhau và vì thế có thể đại diện cho kiểu gen của thai nhi. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh NIPT có độ đặc hiệu và độ nhạy cao trong phát hiện các trường hợp thai bị đột biến tam nhiễm ở các nhiễm sắc thể (NST) 21, 18 và 13. Tuy nhiên, phân đoạn cfDNA của thai (fetal fraction - FF) là một nhân tố quan trọng quyết định tính chính xác của xét nghiệm NIPT. Một số nghiên cứu đã chỉ ra sự sụt giảm FF trong các thai kì sau thụ tinh trong ống nghiệm so với thai tự nhiên. Tuy nhiên, sự thay đổi FF trong các thai kỳ thụ tinh trong ống nghiệm có chuyển phôi tươi hay chuyển phôi đông lạnh vẫn còn chưa được hiểu rõ. Chính vì thế, nghiên cứu này được thực hiện để đánh giá sự khác biệt về phân đoạn DNA tự do của thai trong các thai kỳ thụ tinh trong ống nghiệm, bao gồm chuyển phôi tươi và chuyển phôi đông lạnh, so với thai tự nhiên.

Nghiên cứu thu thập được dữ liệu từ 54 người phụ nữ mang thai sau điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Sau khi loại trừ các yếu tố không thích hợp, 23 mẫu từ những người phụ nữ mang thai sau chuyển phôi tươi và 26 từ phụ nữ mang thai sau chuyển phôi đông lạnh được đưa vào phân tích. Những mẫu này được thu thập từ tháng 02/2018 đến tháng 11/2018. Kết quả được so sánh với nhóm đối chứng gồm 238 phụ nữ mang thai tự nhiên có kết quả nguy cơ cao từ xét nghiệm sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên. Các mẫu máu để xét nghiệm NIPT được thu thập từ 11+0/7 tuần đến 14 +2/7 tuần tuổi thai.

Kết quả cho thấy có sự sụt giảm FF ở những bệnh nhân điều trị thụ tinh trong ống nghiệm so với những phụ nữ có thai tự nhiên. Sự sụt giảm này rõ rệt ở nhóm bệnh nhân chuyển phôi tươi hơn là nhóm chuyển phôi đông lạnh. Một phân tích hồi quy đa biến còn chỉ ra FF giảm đáng kể khi chỉ số khối cơ thể (body mass index – BMI) của mẹ tăng và nồng độ PAPP-A huyết thanh của mẹ giảm.

Tuy nhiên, cỡ mẫu nghiên cứu còn ít và nhóm đối chứng không đồng nhất với nhóm được điều trị thụ tinh trong ống nghiệm. Phần lớn phụ nữ từ nhóm đối chứng có nguy cơ cao trong các xét nghiệm tiền sản trong tam cá nguyệt đầu. Do đó các dấu hiệu sinh hóa của họ có thể có sự biến thiên khác nhau. Tuy nhiên, các dấu hiệu sinh hóa của những phụ nữ được điều trị thụ tinh trong ống nghiệm được chuyển phôi tươi hoặc chuyển phôi đông lạnh không khác biệt có ý nghĩa thống kê khi phân tích dưới nhóm.

Đây là một trong những nghiên cứu đầu tiên kiểm tra FF trong thai kỳ sau thụ tinh trong ống nghiệm nhờ chuyển phôi tươi hoặc chuyển phôi đông lạnh. Dù còn một số hạn chế trong nghiên cứu, nhóm tác giả nhận thấy rằng FF thậm chí còn giảm nhiều hơn ở các thai kỳ sau chuyển phôi tươi so với chuyển phôi đông lạnh, điều này có thể phản ánh khuynh hướng tuổi thai sau chuyển phôi tươi so với chuyển phôi đông lạnh.

Nguồn: Anna L. Talbot, Louise Ambye, Tanja S. Hartwig, Lene Werge, Steen Sørensen, Sacha Stormlund, Lisbeth Prætorius, Henrik L. Jørgensen, Anja Pinborg, and Finn S. Jørgensen, Fetal fraction of cell-free DNA in pregnancies after fresh or frozen embryo transfer following assisted reproductive technologies, Human Reproduction, pp. 1–9, 2020 doi:10.1093/humrep/deaa110

Từ khóa: Phân đoạn DNA tự do ngoài tế bào của thai trong các thai kỳ sau chuyển phôi tươi hoặc chuyển phôi đông lạnh