CNSH. Phạm Duy Tùng - IVFMD Tân Bình

Sẩy thai liên tiếp là một vấn đề nghiêm trọng của sức khỏe sinh sản, ảnh hưởng đến 2 - 5% số cặp vợ chồng. Các yếu tố di truyền, đặc biệt là bất thường nhiễm sắc thể, là nguyên nhân chính dẫn đến 50 - 60% trường hợp sẩy thai trong ba tháng đầu thai kỳ. Sẩy thai liên tiếp xảy ra thường xuyên hơn ở những cặp vợ chồng mang bất thường chuyển đoạn cân bằng giữa cặp nhiễm sắc thể tương đồng, chuyển đoạn Robertson giữa 2 nhiễm sắc thể tâm đầu hoặc đảo đoạn làm đổi chiều đoạn DNA. Nghiên cứu này được thực hiện nhằm xác định tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở những bệnh nhân sẩy thai liên tiếp để có hướng tư vấn và điều trị phù hợp.

Dựa vào nghiên cứu năm 2015 của Ghazaey và cộng sự, có khoảng 11,7% cặp vợ chồng mang bất thường nhiễm sắc thể, nhóm tính ra số lượng mẫu tối thiểu là 196 cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai liên tiếp. Nghiên cứu thực hiện trên 224 cặp vợ chồng có tiền sử sẩy thai từ 2 lần trở lên từ Trung tâm Di truyền người ở Ai Cập (Human Genetics Department, Egypt) từ 2015 đến 2019. Những cặp vợ chồng có vợ mang các bệnh lý toàn thân hoặc tăng đông được loại khỏi nghiên cứu. Cả hai vợ chồng được làm nhiễm sắc thể đồ để đánh giá sơ bộ. Phân tích DNA tế bào được thực hiện trên tế bào lympho máu ngoại vi nuôi cấy trong 72 giờ nhằm xác định bệnh nhân có mang thể khảm hay không, bệnh nhân thể khảm sẽ được xác định nếu có dòng tế bào thứ hai xuất hiện chiếm nhiều hơn 5% tổng số tế bào phân tích.

Kết quả:

• Không có sự tương quan tỷ lệ thuận giữa tuổi mẹ cao và số lần sẩy thai. Tuổi mẹ trung bình là 28,3 (từ 16 - 49 tuổi), tuổi cha trung bình là 34 (23 - 64 tuổi) và số lần sẩy thai dao động từ 2 đến 16 ở mỗi cặp vợ chồng, với số lần sẩy trung bình là 3,9.
• Bất thường nhiễm sắc thể được phát hiện ở 26 cặp vợ chồng (11,6%) và 28 cá thể (6,25%). Trong 28 cá thể mang bất thường, có 17 cá thể mang bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể (12 ca chuyển đoạn cân bằng, 4 ca chuyển đoạn Robertson và 1 ca đảo đoạn), 5 cá thể mang bất thường số lượng nhiễm sắc thể (3 ca trên nhiễm sắc thể giới tính và 2 ca trên nhiễm sắc thể thường), 6 cá thể mang bất thường về thể dị hình nhiễm sắc thể số 9.
• Sẩy thai liên tiếp xảy ra thường xuyên hơn ở những cặp đôi có bất thường về nhiễm sắc thể (65,4%) so với những cặp đôi có nhiễm sắc thể đồ bình thường (51,5%), tuy nhiên không có ý nghĩa thống kê (P = 0,183). Tỷ lệ trẻ sinh ra có nhiễm sắc thể bình thường cũng cao hơn ở nhóm có nhiễm sắc thể đồ bình thường (33,8% so với 23,1%), nhưng cũng không có ý nghĩa thống kê (P = 0,271).
• Hơn 50% số cặp vợ chồng có bất thường nhiễm sắc thể sẩy thai nhiều hơn 4 lần nhưng không có ý nghĩa thống kê khi so với những cặp vợ chồng có nhiễm sắc thể đồ bình thường.
• Đáng chú ý, tỷ lệ kết hôn cận huyết trong quần thể Ai Cập được khảo sát còn cao (gần 55%). Tỷ lệ cặp vợ chồng kết hôn cận huyết có nhiễm sắc thể đồ bình thường cao hơn so với nhóm có bất thường nhiễm sắc thể (56,1% so với 46,2%), tuy nhiên không có ý nghĩa thống kê (P = 0.34).

Qua nghiên cứu, nhóm nhận thấy sự tương đồng về tỷ lệ cặp đôi mang bất thường nhiễm sắc thể bị sẩy thai liên tiếp ở Ai Cập so với thế giới. Việc xét nghiệm di truyền nên được thực hiện ở những cặp đôi sẩy thai liên tiếp từ 2 lần trở lên để xác định nguyên nhân, từ đó, có thể chỉ định thực hiện chẩn đoán di truyền tiền làm tổ để tăng tỷ lệ thành công cho các chu kỳ điều trị trong tương lai.

Nguồn: Ghada Mohamed Elhady, et al. “Chromosomal Aberrations in 224 Couples with Recurrent Pregnancy Loss”. Journal of Human Reproductive Sciences 13.4 (2020): 340-348.

Từ khóa: Tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể ở 224 cặp vợ chồng sẩy thai liên tiếp