Từ khi ra đời vào năm 2000 cho đến nay, kỹ thuật phân tích di truyền tiền làm tổ (PGT-A) đã được sử dụng rất phổ biến. Đây là kỹ thuật nhằm sàng lọc bộ NST của phôi với mục đích làm tăng tỷ lệ sống trên mỗi phôi chuyển. Tuy nhiên, mặc dù có sử dụng kỹ thuật PGT-A nhưng có một số trường hợp chuyển phôi nguyên bội mà kết quả vẫn thất bại làm tổ. Một trong những nguyên nhân chính có thể do phôi khảm. 

Phôi khảm được định nghĩa là có hai hoặc nhiều dòng tế bào cùng tồn tại với sự khác biệt về kiểu gen mà nguyên nhân có thể do lỗi trong quá trình phân bào. Phôi khảm phổ biến ở giai đoạn phôi phân chia nhiều hơn phôi nang (70% so với 5-15%). Nguyên nhân có thể do ở giai đoạn phân chia, bộ gen phôi chưa được hoạt hóa dẫn đến khả năng sửa chữa những sự sai hỏng của phôi bị hạn chế.

Đột biến thêm hoặc mất đoạn NST xảy ra khi 1 đoạn nhỏ DNA bị lặp lại hoặc bị mất, nguyên nhân do đột biến de novo (đột biến xảy ra trong quá trình sống), do quá trình giảm phân của giao tử hoặc sự sai hỏng trong quá trình nguyên phân trong suốt giai đoạn phát triển của phôi. Nếu sự sai hỏng xảy ra trong quá trình nguyên phân, phôi sẽ có dạng thể khảm với một số phôi bào có bộ NST bình thường và một số khác mang bộ NST bất thường (thừa hoặc thiếu NST). Tỷ lệ xuất hiện của đột biến thêm hoặc mất đoạn NST ở giai đoạn phôi nang là từ 4%-19%.

Hiện nay có rất ít dữ liệu về việc chuyển phôi khảm cấu trúc NST. Một số dữ liệu cho thấy giảm tỷ lệ làm tổ, tỷ lệ thai lâm sàng và tăng tỷ lệ sẩy thai so với những phôi nguyên bội.
Một nghiên cứu thực hiện trên 330 phụ nữ với 380 chu kì chuyển phôi. Phân tích PGT-A được thực hiện bằng kỹ thuật aCGH độ nhạy cao. Những phôi nguyên bội hoặc phôi khảm cấu trúc NST sẽ được chuyển cho bệnh nhân, những phôi khảm toàn bộ NST sẽ bị loại khỏi nghiên cứu.

Mục tiêu của nghiên cứu này là đánh giá tác động của phôi khảm lên tỷ lệ thai và tỷ lệ trẻ sinh sống so với phôi nguyên bội.

Kết quả nghiên cứu như sau:
·        Trong số 377 phôi được chuyển có 357 phôi nguyên bội và 20 phôi khảm cấu trúc (phôi bị khảm ở nhiều NST và vị trí khác nhau). Có 14 phôi khảm đột biến một loại bất thường cấu trúc và 6 phôi khảm ³2 loại bất thường cấu trúc.
·        Khi so sánh với nhóm chuyển phôi nguyên bội, phôi khảm có tỷ lệ sinh sống thấp hơn (30% so với 53.8%) và tỷ lệ sẩy thai cao hơn (40% so với 18%) có ý nghĩa. Ở nhóm phôi khảm cấu trúc NST có xu hướng giảm tỷ lệ thai lâm sàng so với nhóm phôi nguyên bội (40% so với 60%, P=0.07, 95% Cl, 0.16-1.04). Những phôi khảm có tỷ lệ sinh sống giảm đi 66% (OR 0.34, 95% Cl, 0.13-0.92) và tỷ lệ sẩy thai cao gấp 3 lần so với nhóm phôi nguyên bội (OR 3.02, 95%Cl, 1.18-7.76).

Nghiên cứu này cho thấy những phôi khảm cấu trúc NST có kết quả lâm sàng thấp hơn so với nhóm phôi nguyên bội nhưng vẫn có khả năng có trẻ sinh sống từ chuyển phôi khảm. Trong tương lai cần có những nghiên cứu với cỡ mẫu lớn hơn có độ mạnh cao báo cáo về các kết quả sinh sống của trẻ sinh ra từ chuyển phôi khảm.

Nguyễn Thị Minh Anh – Chuyên viên phôi học – IVFMD Tân Bình
Nguồn: Transfer of embryos with segmental mosaicism is associated with a significant reduction in live-birth rate. Fertility and Steritily/10.1016/j.fertnstert.2017.07.269

Từ khóa: